Mazā talasēmija pret lielo talasēmiju
Talasēmija ir ģenētiska slimība, kuras izcelsme ir Vidusjūras reģionā un nozīmē “asins jūra”. Talasēmija ir slimība, ko izraisa mutācijas gēni, kas ir atbildīgi par hemoglobīna veidošanos mūsu asinsritē. Tas izraisa smagu anēmiju, un pacientam regulāri jāpārlej svaigi iepakoti eritrocīti. Lielā talasēmija ir termins, ko lieto, lai apzīmētu personu, kas cieš no šīs slimības, un mazo talasēmiju lieto, lai apzīmētu personu, kurai ir mutēts hemoglobīna gēns, bet kas neslimo ar šo slimību.
Kas ir galvenā talasēmija?
Lielā talasēmija ir ar šo slimību slima bērna stāvoklis, kura izdzīvošana ir atkarīga no asins pārliešanas. Ir divi gēni, kas ir atbildīgi par hemoglobīna veidošanos, un pat ja viens ir mutēts, tad otrs spēj sintezēt hemoglobīnu lielas talasēmijas gadījumā abi šie gēni ir mutēti, tāpēc organisms nespēj ražot hemoglobīnu un paliek atkarīgs no pārlietajiem eritrocītiem. Tā kā šo eritrocītu dzīves ilgums ir īss, personai, kas cieš no talasēmijas, regulāri ir jāveic asins pārliešana, lai uzturētu veselīgu hemoglobīna līmeni.
Kas ir mazā talasēmija?
Thalasemia minor lieto personām, kurām viens no hemoglobīna gēniem ir mutēts, bet otrs ir pilnīgi vesels. Tādā gadījumā hemoglobīns tiek sintezēts pietiekamā daudzumā, bet nedaudz zemāk nekā cilvēkam, kura hemoglobīna gēni ir veseli. Šādas personas tiek sauktas arī par “nesējiem”, jo tām ir talasēmijas pazīme, bet citādi tās ir veselas. Ja abiem vīram un sievai ir maza talasēmija, viņiem ir 25% iespēja piedzimt bērns kā liela talasēmija un 50% iespēja iegūt mazu talasēmiju. Mazās talasēmijas statuss ir ļoti svarīgs, lai zinātu, vai ģimenē ir zināms lielas talasēmijas gadījums, jo tas var novērst bērna piedzimšanu, kas cieš no lielas talasēmijas.
Mazā talasēmija pret lielo talasēmiju
• Lielā talasēmija ir faktiskās slimības stāvoklis, un mazā talsēmija ir slimības iespējamās pārejas stāvoklis.
• Liels talasēmijas pacients visu mūžu ir atkarīgs no regulāras asins pārliešanas, jo mazsvarīgs talasēmija ir vesels cilvēks, bet ar nedaudz zemāku hemoglobīna līmeni.
• Lielo talasēmiju izraisa abu hemoglobīna gēnu mutācijas, bet mazo talasēmiju izraisa viena gēna mutācija.
• Ir svarīgi novērst lielās talasēmijas rašanos bērnam, kurš vēl nav piedzimis, veicot atbilstošus testus, taču mazās talasēmijas rašanās nav tik bīstama.
