Galvenā atšķirība - normāls pret neparastu kariotipu
Hromosomas satur organisma ģenētisko informāciju, taču hromosomu skaits dažādās sugās atšķiras. Veselam cilvēkam ir 46 hromosomas, kas sakārtotas 23 pāros. Ir 22 autosomu pāri un viens dzimuma hromosomu pāris. Hromosomās atrodas tūkstošiem līdz miljoniem gēnu, kuriem ir ģenētiskie kodi, lai sintezētu augšanai, attīstībai un reprodukcijai nepieciešamās olb altumvielas. Hromosomu skaits un fiziskās struktūras atklāj svarīgu informāciju par organismu. Tādējādi zinātnieki pēta organismu kopējās hromosomas. Kariotips ir diagramma, kas parāda hromosomu skaitu un uzbūvi šūnas kodolā. Tas atklāj informāciju par hromosomu skaitu, izmēru, formu, centromēru stāvokli utt. zem gaismas mikroskopa. Ja kariotipam ir ierasts hromosomu kopas skaits un struktūra, to sauc par normālu kariotipu. Neparasts kariotips parāda neparastu skaitu vai strukturāli nepareizi veidotu hromosomu kariotipa sastāvā. Šī ir galvenā atšķirība starp normālu un neparastu kariotipu.
Kas ir normāls kariotips?
Normāls kariotips ir diagramma, kas parāda pareizo hromosomu komplekta skaitu un struktūru šūnā vai indivīdā. Cilvēkam ir 23 hromosomu pāri, no kuriem 22 pāri ir autosomas un viens ir dzimuma hromosomas. Katrai hromosomai ir noteikts izmērs, forma un centromēra pozīcija. Vesela cilvēka kariotipu var uzskatīt par normālu kariotipu. Parastā kariotipa gadījumā ģenētiskajā informācijā nav trūkstošo sekvenču vai izmaiņu.
Cilvēka hromosomas var grupēt septiņās grupās, pamatojoties uz garumu un morfoloģiju. 42 hromosomas ir autosomas, kas kodētas dažādām pazīmēm. Dzimuma hromosomu pāris (X un Y) nosaka indivīda dzimumu un ar dzimumu saistītās pazīmes. Analizējot organisma kariotipu, iespējams noteikt ģenētiskos traucējumus un daudz citas informācijas par indivīdu. Kariotips var atklāt vairākas svarīgas informācijas. Tas norāda indivīda dzimumu un atklāj sugu, pie kuras indivīds pieder. Visbeidzot, kariotips var norādīt, vai indivīdam ir hromosomu traucējumi, kas izraisa ģenētisku slimību.
Kariotipēšana ir paņēmiens, ko veic ārsti, lai pārbaudītu visu hromosomu komplektu kodolā. Hromosomas ir redzamas tikai šūnu dalīšanās metafāzes laikā. Testa laikā tiek savāktas un analizētas kopējās hromosomas, lai noteiktu, vai organisma hromosomās ir skaitliskas vai strukturālas novirzes.
Attēls 01: normāls cilvēka kariotips
Kas ir neparasts kariotips?
Organismiem ir noteikts hromosomu skaits un struktūra. Tomēr dažādu iemeslu dēļ organismiem var būt neparasti daudz hromosomu un strukturāli nepareizi veidotu hromosomu. Šīs izmaiņas var izraisīt nopietnus ģenētiskus traucējumus. Tādējādi kariotipēšana ir svarīga procedūra, lai atklātu šādus ģenētiskos apstākļus organismos.
Hromosomu anomālijas ir divi galvenie veidi, ko sauc par skaitliskām aberācijām un strukturālām aberācijām. Ja hromosomas tiek novērotas mikroskopā, ir iespējams identificēt anomālijas, piemēram, papildu hromosomas, trūkstošās hromosomas, trūkstošās hromosomu daļas, hromosomu papildu daļas, daļas, kas atdalītas no vienas hromosomas un pievienotas citai hromosomai utt. Ja kariotipam ir neparasts hromosomu skaits vai strukturāli izmainītas hromosomas, to sauc par neparastu kariotipu, kā parādīts 02. attēlā.
Ir dažādi slimību sindromi, ko izraisa patoloģiski kariotipi cilvēkiem, piemēram, Dauna sindroms, Klīnfeltera sindroms, Tērnera sindroms, sirpjveida šūnu slimība, cistiskā fibroze utt. Dauna sindromu izraisa 21. hromosomas trisomija. Klinefelter sindroms ir vēl viens sindroms, ko izraisa papildu X hromosoma vīriešiem.
2. attēls: patoloģisks cilvēka kariotips (cilvēka hromosoma XXY)
Kāda ir atšķirība starp normālu un nenormālu kariotipu?
Normāls pret nenormālu kariotipu |
|
| Kariotipu, kas satur normālu šūnas hromosomu skaitu un struktūru, sauc par normālu kariotipu. | Kariotips, kurā ir neparasti daudz hromosomu vai strukturāli nepareizi veidotu šūnas hromosomu, ir pazīstams kā neparasts kariotips. |
| Slimības | |
| Organisms ir brīvs no ģenētiskiem traucējumiem | Organismam ir ģenētiski traucējumi. |
Kopsavilkums - normāls pret nenormālu kariotipu
Parasts cilvēka kariotips satur kopā 46 hromosomas ar pareizu izmēru un formu. Normālā cilvēka kariotipā ir 22 autosomu hromosomu pāri un viens dzimuma hromosomu pāris. Ja ir ģenētiski traucējumi, tos atspoguļo hromosomu anomālijas. Hromosomu anomālijas var būt skaitliskas vai strukturālas. Abi radīs patoloģiskus kariotipus. Patoloģiskais kariotips satur neparastu skaitu hromosomu vai hromosomu ar strukturālām izmaiņām. Šī ir atšķirība starp normālu kariotipu un neparastu kariotipu.
