Galvenā atšķirība starp Reta sindromu un autismu ir tā, ka Reta sindroms ir neiroloģiskās attīstības traucējums, ko diagnosticē gandrīz tikai meitenes, savukārt autisms ir neiroloģiskās attīstības traucējumi, ko diagnosticē gan zēniem, gan meitenēm.
Neiroloģiskās attīstības traucējumi ir traucējumi, kas ietekmē nervu sistēmas attīstību, izraisot smadzeņu darbības traucējumus. Tas var ietekmēt arī emocijas, mācīšanās spējas, paškontroli un atmiņu. Neiroloģiskas attīstības traucējumu sekas parasti ilgst cilvēka mūžu. Reta sindroms un autisms ir divu veidu neiroloģiskās attīstības traucējumi.
Kas ir Reta sindroms?
Reta sindroms ir reta ģenētiska neiroloģiska un attīstības slimība, kas ietekmē smadzeņu attīstību, izraisot progresējošu motorisko prasmju un runas zudumu. Šis ģenētiskais traucējums galvenokārt skar meitenes. Tas notiek 1 no 10 000 dzemdību sieviešu. Reta sindroms parasti ir letāls vīriešiem tūlīt pēc piedzimšanas, tāpēc to galvenokārt novēro sievietēm. Šo traucējumu izraisa ģenētiska mutācija gēnā, ko sauc par MECP2 X hromosomā. Dažos gadījumos šī ģenētiskā slimība ir iedzimta. Mutācijas rezultātā rodas problēmas ar olb altumvielu ražošanu, kas ir būtiska smadzeņu attīstībai. Tomēr precīzs iemesls vēl nav pilnībā izprotams, un tas joprojām tiek pētīts.
Attēls 01: Reta sindroms
Reta sindroma pazīmes un simptomi ir palēnināta augšana, normālu kustību un koordinācijas zudums, komunikācijas spēju zudums, patoloģiskas roku kustības, neparastas acu kustības, elpošanas problēmas, aizkaitināmība un raudāšana, citas patoloģiskas uzvedības, izziņas traucējumi, krampji, patoloģisks mugurkaula izliekums, neregulāra sirdsdarbība, miega traucējumi un citi simptomi (plāni, trausli kauli, ar noslieci uz lūzumiem, mazas plaukstas un pēdas parasti aukstas, problēmas ar košļājamo un rīšanu, problēmas ar zarnu darbību, zobu griešana).
Šo traucējumu var diagnosticēt, izmantojot medicīnisko un ģimenes vēsturi, asins analīzes, urīna analīzes, attēlveidošanas testus (CT skenēšanu, MRI), dzirdes testus, acu un redzes testus, smadzeņu darbības testus un ģenētiskās pārbaudes. Turklāt Reta sindroma ārstēšanas iespējas ietver regulāru medicīnisko aprūpi, medikamentus (pret krampjiem, muskuļu stīvumu, elpošanas problēmām, kuņģa-zarnu trakta problēmām un sirds problēmām), fizikālo terapiju, darba terapiju un runas, kā arī valodas terapiju, uztura terapiju, uzvedības iejaukšanos, un atbalsta pakalpojumi (akadēmiskā, sociālā un darba apmācība).
Kas ir autisms?
Autisms ir neiroloģiskās attīstības traucējumi, ko diagnosticē gan zēniem, gan meitenēm. To plaši klasificē kā autisma spektra traucējumus. To raksturo izaicinājumi ar sociālajām prasmēm, atkārtotu uzvedību, runu un neverbālo komunikāciju. Saskaņā ar informāciju no Slimību kontroles centriem, autisms skar 1 no 44 bērniem Amerikas Savienotajās Valstīs.
2. attēls: Autisms
Autisma simptomi ir izvairīšanās no acu kontakta, pretošanās glāstīšanai un turēšanai, nespēja atbildēt uz vārdu, nespēja sākt sarunu, runāt neparastā tonī, vārdu atkārtošana, vienkāršu jautājumu neizpratne, neatbilstoša tuvošanās sociālajai mijiedarbībai., grūtības atpazīt neverbālās norādes, veic atkārtotas kustības, veic darbības, kas var kaitēt sev, piemēram, košana vai galvas sišana, noteiktas rutīnas izveidošana un traucējums pie mazākajām izmaiņām, problēmas ar kustību modeļiem, neparasta ķermeņa poza un sejas izteiksmes, neparasts tonis balss, valodas izpratnes trūkums, kavēšanās iemācīties runāt un plakana vai vienmuļa runa.
Autismu var diagnosticēt, izmantojot slimības vēsturi, anketas, lai novērtētu Garīgo traucējumu diagnostikas un statistikas rokasgrāmatas (DAM-5) standartus, fizisko un psiholoģisko izmeklēšanu, runas un valodas testēšanu, neiroloģisko testēšanu un ģenētisko testēšanu. Turklāt autisma ārstēšanas iespējas ietver uzvedības un komunikācijas terapijas, izglītojošas terapijas, ģimenes terapijas, runas terapiju, darba terapiju, fizikālo terapiju un medikamentus (antipsihotiskos līdzekļus, antidepresantus).
Kādas ir līdzības starp Reta sindromu un autismu?
- Reta sindroms un autisms ir divu veidu neiroloģiskās attīstības traucējumi.
- Vēsturiski Reta sindroms tika uzskatīts par autisma apakštipu.
- Abām slimībām var būt ģenētiska nosliece.
- Viņiem var būt līdzīgi simptomi.
- Gan Reta sindroms, gan autisms bieži vien nav pamanāmi dzimšanas brīdī, bet gan bērna attīstības laikā.
- Tās tiek ārstētas, izmantojot atbalstošu terapiju un īpašus medikamentus.
Kāda ir atšķirība starp Reta sindromu un autismu?
Rett sindroms ir neiroloģiskās attīstības traucējumi, kas tiek diagnosticēti gandrīz tikai meitenēm, savukārt autisms ir neirodeģenerācijas traucējumi, kas tiek diagnosticēti gan zēniem, gan meitenēm. Tādējādi šī ir galvenā atšķirība starp Reta sindromu un autismu. Turklāt iedzimta MECP2 gēna ģenētiskā mutācija izraisa Reta sindromu. No otras puses, iedzimta ACTL6B gēna ģenētiskā mutācija izraisa autismu.
Tālāk esošajā infografikā tabulas veidā parādītas atšķirības starp Reta sindromu un autismu, lai tos varētu salīdzināt.
Kopsavilkums – Reta sindroms pret autismu
Neiro attīstības traucējumi ir nervu sistēmas attīstības traucējumi, kas izraisa smadzeņu darbības traucējumus. Reta sindroms un autisms ir divu veidu neiroloģiskās attīstības traucējumi. Reta sindroms ir neiroloģiskās attīstības traucējumi, kas tiek diagnosticēti gandrīz tikai meitenēm, savukārt autisms ir neirodeģenerācijas traucējumi, kas tiek diagnosticēti gan zēniem, gan meitenēm. Tātad, šeit ir apkopota atšķirība starp Reta sindromu un autismu.
