Galvenā atšķirība starp Dauna sindromu un Klīnfeltera sindromu ir tā, ka Dauna sindroms ir autosomāla anomālija, ko pavada garīga atpalicība un hipotonija, savukārt Klinefeltera sindroms ir dzimuma hromosomu anomālija, ko pavada vīriešu fiziskās un kognitīvās attīstības problēmas..
Trisomija ir polisomijas veids, kurā parastā hromosomu pāra vietā ir trīs hromosomas. Tas ir aneuploidijas veids. Ir galvenokārt divu veidu trisomija: autosomālā trisomija (Dauna sindroms, Edvarda sindroms, Patau sindroms, Varkanija sindroms) un dzimuma hromosomu trisomija; (trīskāršā X sindroms, Klinefeltera sindroms). Dauna sindroms un Klinefeltera sindroms ir divu veidu trisomijas stāvokļi.
Kas ir Dauna sindroms?
Dauna sindroms ir ģenētisks traucējums, ko izraisa patoloģiska šūnu dalīšanās, kā rezultātā veidojas īpaši pilna vai daļēja 21. hromosomas kopija. Šis papildu ģenētiskais materiāls izraisa Dauna sindroma traucējumu attīstības izmaiņas un fiziskās pazīmes. Dauna sindroma simptomi un pazīmes ir intelektuālas un attīstības problēmas, kognitīvi traucējumi, saplacināta seja, maza galva, īss kakls, izvirzīta mēle, uz augšu slīpi plakstiņi, neparastas formas vai mazas ausis, slikts muskuļu tonuss, platas, īsas rokas ar vienu kroku. plaukstā, salīdzinoši īsi pirksti un mazas rokas un pēdas, pārmērīga elastība, sīki b alti plankumi uz krāsainās acs daļas un īss augstums.
01. attēls: Dauna sindroms
Dauna sindromu var diagnosticēt, veicot asins analīzes, kakla caurspīdīguma testus, horiona villu paraugu ņemšanu (CVS), amniocentēzi, ultraskaņu, perkutānu nabas asins paraugu ņemšanu un pirmsimplantācijas ģenētisko testu. Dauna sindromam nav īpašas ārstēšanas. Tomēr pārvaldības iespējas ietver fizisko, darba un runas terapiju, specializētus izglītības pakalpojumus, sociālās un atpūtas aktivitātes, programmas, kas piedāvā apmācību darbā, un pašapkalpošanās prasmju mācīšanu.
Kas ir Klīnfeltera sindroms?
Klinefeltera sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kas rodas, ja vīrietim ir papildu X hromosomas kopija, un tas tiek klasificēts kā dzimuma hromosomu trisomija. Tas ir aneuploīdijas stāvokļa veids. Papildu hromosoma Klinefeltera sindromā ir saistīta ar nesavienošanos gametoģenēzes laikā. Klinefeltera sindroms skar vīriešus, un tas bieži netiek diagnosticēts līdz pilngadībai.
2. attēls: Klīnfeltera sindroms
Klīnfeltera sindroma pazīmes un simptomi atšķiras atkarībā no vecuma. Zīdaiņiem ir tādas pazīmes un simptomi kā vāji muskuļi, lēna motora attīstība, runas kavēšanās un sēklinieki, kas nav nolaidušies sēkliniekos. Bērniem un pusaudžiem ir tādi simptomi kā garāks par vidējo augumu, garākas kājas, īsāks rumpis un platāki gurni, salīdzinot ar citiem zēniem, pubertātes trūkums vai aizkavēšanās, pēc pubertātes mazāk muskuļu un mazāk sejas, ķermeņa apmatojuma, mazi sēklinieki, mazs dzimumloceklis, palielināti krūšu audi., vāji kauli, zems enerģijas līmenis, tendence būt kautrīgam un jūtīgam, grūtības izteikt domas un jūtas, kā arī problēmas ar lasīšanu, rakstīšanu, pareizrakstību un matemātiku. Vīriešu pazīmes un simptomi ir zems spermatozoīdu skaits, mazi sēklinieki un dzimumloceklis, zema dzimumtieksme, garāks par vidējo augumu, vāji kauli, samazināts ķermeņa un sejas apmatojums, mazāk muskuļots salīdzinājumā ar citiem vīriešiem, palielināti krūšu audi un palielināts vēdera tauku daudzums.
Galvenie testi, ko izmanto Klinefeltera sindroma diagnosticēšanai, ir hormonu pārbaude, hromosomu analīze un pirmsdzemdību skrīninga asins analīze. Turklāt Klinefeltera sindroma ārstēšanas iespējas ietver testosterona aizstājterapiju, krūšu audu izņemšanu, runas un fizikālo terapiju, izglītības attīstību un atbalstu, auglības ārstēšanu un psiholoģiskas konsultācijas.
Kādas ir līdzības starp Dauna sindromu un Klīnfeltera sindromu?
- Dauna sindroms un Klīnfeltera sindroms ir divu veidu trisomijas stāvokļi.
- Abi ir ģenētiski traucējumi, kas klasificēti kā aneuploidija.
- Abus traucējumus izraisa nesavienošanās.
- Viņiem var būt kognitīvi traucējumi.
- Tos var diagnosticēt, izmantojot hromosomu analīzi.
- Tos var ārstēt, izmantojot fizikālās un attīstošās terapijas.
Kāda ir atšķirība starp Dauna sindromu un Klīnfeltera sindromu?
Dauna sindroms ir autosomāla anomālija, kam raksturīga garīga atpalicība un hipotonija, savukārt Klinefeltera sindroms ir dzimuma hromosomu anomālija, kam raksturīgas problēmas vīriešu fiziskajā un kognitīvajā attīstībā. Šī ir galvenā atšķirība starp Dauna sindromu un Klīnfeltera sindromu.
Šajā tabulā ir apkopota atšķirība starp Dauna sindromu un Klīnfeltera sindromu.
Kopsavilkums - Dauna sindroms pret Klīnfeltera sindromu
Dauna sindroms un Klinefeltera sindroms ir divi ģenētiski traucējumi, ko izraisa aneuploīdisks stāvoklis, ko sauc par trisomiju. Dauna sindroms ir autosomāla anomālija, kas izraisa garīgu atpalicību un hipotoniju. Klinefeltera sindroms ir dzimuma hromosomu anomālija, kas rada problēmas vīriešu fiziskajā un kognitīvajā attīstībā. Šī ir galvenā atšķirība starp Dauna sindromu un Klīnfeltera sindromu.
