Galvenā atšķirība - Dauna sindroms pret Edvarda sindromu
Pat nenozīmīgas izmaiņas gēna struktūrā var radīt pārsteidzošas un dažkārt letālas sekas. Dauna sindroms un Edvarda sindroms ir divi apstākļi, kas rodas šādu ģenētisku defektu dēļ. Dauna sindroms ir autosomāls ģenētisks traucējums, ko izraisa 21. hromosomas papildu kopija. Edvarda sindroms jeb 18. trisomija ir vēl viens autosomāls ģenētisks traucējums, ko izraisa 18. hromosomas papildu kopijas klātbūtne. Galvenā atšķirība starp Dauna sindromu un Edvarda sindroms ir tāds, ka Dauna sindromu izraisa 21. hromosomas papildu kopija, bet Edvarda sindromu izraisa 18. hromosomas papildu kopija.
Kas ir Dauna sindroms?
Dauna sindroms ir autosomāls ģenētisks traucējums, ko izraisa papildu 21. hromosomas kopija. Tāpēc to sauc arī par 21. trisomiju. Dauna sindroms ir galvenais bērnu garīgās atpalicības cēlonis.
Pastāv spēcīga korelācija starp mātes vecumu un 21. trisomijas biežumu. Šī slimība ir lielāka iespēja piedzimt mātēm, kuras ir vecākas par 45 gadiem.
Klīniskās pazīmes
- Plakans sejas profils
- Slīpas palpebrālās plaisas
- Epikantiskas krokas
- Garīgā atpalicība
Lielākajai daļai bērnu ar Dauna sindromu IQ ir robežās no 25 līdz 50. Bet dažos gadījumos var būt pacienti, kuriem dažādu fenotipisku izmaiņu dēļ ir normāls vai gandrīz normāls intelekts.
- Gandrīz visiem pacientiem ar 21. trisomiju pēc 40 gadu vecuma attīstās neirodeģeneratīvas izmaiņas, kas ir raksturīgas Alcheimera slimībai.
- Imūnsistēmā ir noteiktas neskaidras novirzes, kas padara tās neaizsargātas pret biežām infekcijām, īpaši plaušās.
- Bagātīga kakla āda
- Simijas kroka
- Iedzimtas sirds defekti
- Zarnu stenoze
- Nabas trūce
- Predispozīcija uz leikēmiju
- Hipotonija
- Atstarpe starp pirmo un otro pirkstu
Ievērojami uzlabotās medicīniskās aprūpes dēļ vidējais paredzamais dzīves ilgums pacientiem ar trisomiju 21 ir palielinājies līdz 47 gadiem. Tūkstošgades sākumā tas bija aptuveni 25 gadi.
01. attēls: Dauna sindroms
Vadība
Dauna sindroms ir neārstējams. Taču lielāko daļu klīnisko izpausmju var kontrolēt, ļaujot pacientam dzīvot normālu dzīvi.
- Daudzās valstīs ir izveidotas speciālas skolas un institūti, lai atvieglotu bērnu ar īpašām vajadzībām izglītību.
- Logoterapija un ergoterapija var palīdzēt bērniem uzlabot viņu sociālo mijiedarbību.
- Cieši jāuzrauga citu saistītu medicīnisku stāvokļu rašanās, piemēram, leikēmija un nopietnas plaušu infekcijas.
Kas ir Edvarda sindroms?
Edvarda sindroms jeb 18. trisomija ir vēl viens autosomāls ģenētisks traucējums, ko izraisa papildu 18. hromosomas kopija. Līdzīgi kā Dauna sindroma gadījumā Edvarda sindroma rašanās ir saistīta arī ar mātes vecumu.
Lai gan tai ir vairākas kopīgas klīniskās pazīmes ar 21. trisomiju, šīs klīniskās pazīmes ir daudz smagākas; tādēļ pacients neizdzīvo ilgāk par pirmo dzīves gadu. Lielākā daļa skarto zīdaiņu mirst dažu pirmo nedēļu laikā.
Klīniskās pazīmes
- Izcils pakausis
- Garīgā atpalicība
- Mikrognatija
- Zemi novietotas ausis
- Īss kakls
- Pārklājas pirksti
- Iedzimtas sirds defekti
- Nieru anomālijas
- Ierobežota gūžas nolaupīšana
- Rokera apakšējās pēdas
2. attēls: pirkstu pārklāšanās Edvarda sindroma gadījumā
Vadība
Edvarda sindromu nevar izārstēt. Mērķis ir novērst infekciju rašanos un samazināt komplikācijas. Īpaša uzmanība jāpievērš sirds defektu un nieru anomāliju ārstēšanai.
Kādas ir līdzības starp Dauna sindromu un Edvarda sindromu?
- Gan Dauna sindroms, gan Edvarda sindroms ir ģenētiski traucējumi, ko izraisa papildu autosomu hromosomu kopija.
- Mātes vecumam ir cieša korelācija ar abu stāvokļu sastopamību.
-
Garīgā atpalicība ir bieži sastopama Dauna un Edvarda sindromu klīniskā pazīme.
Kāda ir atšķirība starp Dauna sindromu un Edvarda sindromu?
Dauna sindroms pret Edvarda sindromu |
|
| Dauna sindroms ir autosomāls ģenētisks traucējums, ko izraisa 21. hromosomas papildu kopija. Tāpēc to sauc arī par 21. trisomiju. | Edvarda sindroms jeb 18. trisomija ir vēl viens autosomāls ģenētisks traucējums, ko izraisa papildu 18. hromosomas kopija. Tāpēc to sauc par 18. trisomiju. |
| Cēlonis | |
| Ir papildu 21. hromosomas kopija. | Ir papildu 18. hromosomas kopija. |
| Hromosomas papildu kopija | |
| Hromosomas papildu kopija ir pilnīga vai daļēja. | Ir pilnīga hromosomas papildu kopija. |
| Paredzamā mūža ilgums | |
| Paredzamais dzīves ilgums pacientam ar Dauna sindromu ir 47 gadi. | Lielākā daļa pacientu mirst dažu pirmo dzīves nedēļu laikā. |
| Klīniskās pazīmes | |
|
Klīniskās pazīmes ietver · Plakans sejas profils · Slīpas palpebrālās plaisas · Epikantiskas krokas · Garīgā atpalicība · Gandrīz visiem pacientiem ar 21. trisomiju pēc 40 gadu vecuma attīstās neirodeģeneratīvas izmaiņas, kas ir raksturīgas Alcheimera slimībai. · Imūnsistēmā ir noteiktas neskaidras novirzes, kas padara tās neaizsargātas pret biežām infekcijām, īpaši plaušās. · Bagātīga kakla āda · Simian kroka · Iedzimti sirds defekti · Zarnu stenoze · Nabas trūce · Nosliece uz leikēmiju · Hipotonija · Atstarpe starp pirmo un otro pirkstu |
Klīniskās pazīmes ietver · Izcils pakausis · Garīgā atpalicība · Mikrognatija · Zemi novietotas ausis · Īss kakls · Pārklājas pirksti · Iedzimti sirds defekti · Nieru malformācijas · Ierobežota gūžas nolaupīšana · Šūpuļpēdas apakšējā daļā |
Kopsavilkums - Dauna sindroms pret Edvarda sindromu
Dauna sindroms ir autosomāls ģenētisks traucējums, ko izraisa 21. hromosomas papildu kopija. Tādējādi to sauc arī par 21. trisomiju. Edvarda sindroms jeb 18. trisomija ir vēl viens autosomāls ģenētisks traucējums, ko izraisa klātbūtne. 18. hromosomas papildu kopijas. Galvenā atšķirība starp Dauna sindromu un Edvarda sindromu ir tāda, ka Dauna sindroma gadījumā 21. hromosomai ir papildu kopija, bet Edvarda sindroma gadījumā 18. hromosomai ir papildu kopija.
Lejupielādēt PDF versiju Dauna sindroms pret Edvarda sindromu
Varat lejupielādēt šī raksta PDF versiju un izmantot to bezsaistē saskaņā ar atsauces piezīmi. Lūdzu, lejupielādējiet PDF versiju šeit: Atšķirība starp Dauna sindromu un Edvarda sindromu
