Galvenā atšķirība starp Edvarda un Patau sindromu ir tāda, ka Edvarda sindroms ir reta ģenētiska slimība, ko izraisa 18. hromosomas papildu kopijas klātbūtne visās vai dažās indivīdu šūnās, savukārt Patau sindroms ir reta ģenētiska slimība, ko izraisa. 13. hromosomas papildu kopijas klātbūtne visās vai dažās indivīdu šūnās.
Trisomija ir hromosomu stāvoklis, ko raksturo papildu hromosomas klātbūtne. Indivīdam ar trisomiju ir 47 hromosomas, nevis 46. Dauna sindroms, Edvarda sindroms un Patau sindroms ir visizplatītākās trisomijas formas.
Kas ir Edvarda sindroms?
Edvarda sindroms ir reta ģenētiska slimība, ko izraisa 18. hromosomas papildu kopijas klātbūtne visās vai dažās indivīdu šūnās. Šis ģenētiskais traucējums var ietekmēt jebkuras ķermeņa daļas. Edvarda sindroms rodas aptuveni 1 no 5000 dzimušajiem. Zīdaiņi parasti piedzimst mazi un viņiem ir sirds defekti Edvarda sindroma dēļ. Citas kopīgas pazīmes ir maza galva, mazs žoklis, zemas ausis, savilktas dūres ar pirkstu pārklāšanos, smaga intelektuāla invaliditāte, vāja raudāšana un minimāla reakcija uz skaņu, iedzimta sirds slimība un nieru slimība, elpošanas traucējumi, kuņģa-zarnu trakta problēmas. un vēdera sienas, trūces un skolioze.
01. attēls: Edvarda sindroms
Lielākā daļa Edvarda sindroma gadījumu ir saistīti ar reproduktīvo šūnu veidošanās problēmām vai problēmām agrīnas attīstības laikā. Turklāt slimības biežums palielinās līdz ar mātes vecumu. Retos gadījumos tas var būt mantots no skartās personas vecākiem. Dažreiz Edvarda sindroma gadījumā ne visām šūnām ir papildu hromosoma. Šo situāciju sauc par mozaīkas trisomiju. Simptomi mozaīkas trisomijas gadījumos var būt mazāk smagi.
Edvarda sindroma diagnosticēšanai var izmantot ultraskaņu, CVS (horiona villu paraugu ņemšanu) vai amniocentēzi. Turklāt ārstēšanas iespējas ietver sirds ārstēšanu, barošanu ar barošanu, ortopēdisko ārstēšanu un psihosociālo atbalstu.
Kas ir Patau sindroms?
Patau sindroms ir reta ģenētiska slimība, ko izraisa 13. hromosomas papildu kopijas klātbūtne visās vai dažās indivīdu šūnās. Šis papildu ģenētiskais materiāls traucē normālu attīstību un izraisa vairākus un sarežģītus orgānu defektus. Patau sindroms skar 1 no 10000 līdz 1 no 21799 dzīvi dzimušajiem. Lielākā daļa Patau sindroma gadījumu nav iedzimti, bet tie notiek kā nejauši notikumi reproduktīvo šūnu veidošanās laikā. Šūnu dalīšanās kļūda, ko sauc par nedisjunkciju, var izraisīt reproduktīvās šūnas ar neparastu hromosomu skaitu. Neliels Patau sindroma gadījumu skaits ir iedzimts.
2. attēls: Patau sindroms
Patau sindroma simptomi ir lūpu un aukslēju šķeltne, neparasti maza acs vai acis (mikroftalmija), vienas vai abu acu trūkums (anoftalmija), samazināts attālums starp acīm (hipotelorisms), problēmas deguna ejas, mazāks galvas izmērs (mikrocefālija), galvas ādā trūkst ādas, ausu malformācijas un kurlums, sarkanas dzimumzīmes, vēdera sienas defekti, cistas nierēs, patoloģiski dzimumorgāni, papildu roku vai kāju pirksti un noapaļots dibens līdz pēdām.
Patau sindromu var diagnosticēt, izmantojot ultraskaņu, skrīninga testus, piemēram, bezšūnu DNS skrīningu (NIPT), PAPP-A (ar grūtniecību saistīto plazmas proteīnu A), CVS (horiona villu paraugu ņemšanu) vai amniocentēzi. Turklāt ārstēšana ietver ķirurģiju sirds defektu vai lūpu un aukslēju šķeltu labošanai, fizisko, profesionālo un runas terapiju.
Kādas ir Edvarda un Patau sindroma līdzības?
- Edvarda un Patau sindroms ir divas dažādas trisomijas formas.
- Abos ģenētiskajos apstākļos skartajiem indivīdiem ir 47 hromosomas.
- Abos ģenētiskajos apstākļos vairums gadījumu ir saistīti ar problēmām reproduktīvo šūnu veidošanā. Retos gadījumos tās var būt mantotas no skartās personas vecākiem.
- Abiem ģenētiskajiem stāvokļiem ir līdzīgas diagnozes shēmas.
- Šos ģenētiskos apstākļus nevar izārstēt; ir tikai atbalstoša terapija.
Kāda ir atšķirība starp Edvarda un Patau sindromu?
Edvarda sindroms ir reta ģenētiska slimība, ko izraisa 18. hromosomas papildu kopijas klātbūtne visās vai dažās indivīdu šūnās, savukārt Patau sindroms ir reta ģenētiska slimība, ko izraisa 13. hromosomas papildu kopijas klātbūtne. visās vai dažās indivīdu šūnās. Tādējādi šī ir galvenā atšķirība starp Edvarda un Patau sindromu. Turklāt Edvarda sindroms rodas apmēram 1 no 5000 dzīvi dzimušiem, savukārt Patau sindroms rodas no 1 no 10 000 līdz 1 no 21799 dzīvi dzimušajiem.
Tālāk esošajā infografikā tabulas veidā ir parādītas atšķirības starp Edvarda un Patau sindromu, lai tos salīdzinātu.
Kopsavilkums - Edvarda vs Patau sindroms
Edvarda un Patau sindroms ir divas dažādas trisomijas formas. Edvarda sindromu izraisa 18. hromosomas papildu kopijas klātbūtne visās vai dažās indivīdu šūnās. Patau sindromu izraisa 13. hromosomas papildu kopijas klātbūtne visās vai dažās indivīdu šūnās. Tātad šī ir galvenā atšķirība starp Edvarda un Patau sindromu.
