Galvenā atšķirība starp Ēlera Danlosa un Marfana sindromu ir tāda, ka Ēlera Danlosa sindroms galvenokārt skar ādu, locītavas un asinsvadus, savukārt Marfana sindroms galvenokārt skar sirdi, acis, asinsvadus un skeletu.
Ehlers Danlos un Marfana sindroms ir divi dažādi iedzimti saistaudu bojājumi. Ir aptuveni 200 dažādu saslimšanu ar iedzimtiem saistaudu bojājumiem. Dažas no vispazīstamākajām iedzimtajām saistaudu slimībām ir Ehlers Danlos sindroms, Marfana sindroms, Loeys Dietz sindroms, cutis laxa, Stickler sindroms un krūšu aortas artērijas paplašināšanās un sadalīšana.
Kas ir Ēlera Danlosa sindroms?
Ehlersa Danlosa sindroms ir iedzimta saistaudu slimība, kas galvenokārt skar ādu, locītavas un asinsvadus. Ir 14 šī traucējuma apakštipi. Saistaudi ir sarežģīts olb altumvielu un vielu maisījums, kas nodrošina elastību cilvēka ķermeņa pamatā esošajām struktūrām. Smaga šīs slimības forma ir pazīstama kā asinsvadu Ehlers Danlos sindroms, kas izraisa asinsvadu sieniņu, zarnu un dzemdes plīsumu. Ehlers Danlos sindroma pazīmes un simptomi ir pārāk elastīgas locītavas, staipīga āda, trausla āda, raksturīgi sejas vaibsti, piemēram, tievs deguns, tieva augšlūpa, mazas ausu ļipiņas un pamanāmas acis, caurspīdīga āda ar zilumiem, novājināta aorta, kurai ir tendence plīst., kā arī novājinātas dzemdes un resnās zarnas sieniņas, kurām ir tendence plīst.
Attēls 01: Ēlera Danlosa sindroms
Vismaz 20 gēnu mutācijas, tostarp COL5A1, COL5A2 un reti COL1A1 gēnos, ir saistītas ar Ēlera Danlosa sindroma cēloni. Turklāt Ehlers Danlos sindromu var diagnosticēt, izmantojot ģimenes vēsturi, fizisko pārbaudi un ģenētisko testēšanu. Turklāt Ēlersa Danlosa sindroma ārstēšanā ietilpst medikamenti (pretsāpju līdzekļi (acetaminofēns), asinsspiediens), fizikālā terapija un ķirurģiskas un citas procedūras.
Kas ir Marfana sindroms?
Marfana sindroms ir iedzimta saistaudu slimība, kas galvenokārt skar sirdi, acis, asinsvadus un skeletu. Cilvēki, kuri cieš no Marfana sindroma, parasti ir gari un tievi ar neparasti garām rokām, kājām, pirkstiem un kāju pirkstiem. Marfana sindroma izraisītie bojājumi var būt viegli vai smagi. Marfana sindromu izraisa FBN1 (fibrilīna-1) gēna defekti vai dzēšana. Marfana sindroma pazīmes un simptomi ir garš un slaids augums, nesamērīgi garas rokas, kājas un pirksti, krūšu kauls, kas parasti izvirzīts uz āru vai iegrimis uz iekšu, augsti izliektas aukslējas, saspiesti zobi, sirds trokšņi, izteikta tuvredzība, neparasti izliekts mugurkauls, un plakanās pēdas.
2. attēls: Marfana sindroms
Marfana sindromu var diagnosticēt, izmantojot ģimenes vēsturi, fizisko izmeklēšanu, sirds testu, acu pārbaudi (pārbaude ar spraugas lampu, acu spiediena testu) un ģenētisko testu. Turklāt Marfana sindroma ārstēšanas iespējas ir medikamenti (asinsspiedienu pazeminošas zāles), redzes terapija, operācijas un citas īpašības (aortas labošana, skoliozes operācija, krūšu kaula korekcija, acu ķirurģija).
Kādas ir līdzības starp Ēleru Danlosu un Marfana sindromu?
- Ehlers Danlos un Marfana sindroms ir divas dažādas iedzimtas saistaudu slimības.
- Abi ir multisistēmiski traucējumi.
- Tie galvenokārt ietekmē cilvēka ķermeņa mīkstos saistaudus.
- Abus traucējumus izraisa specifisku gēnu mutācijas vai izmaiņas.
- Tos var ārstēt ar medikamentiem un operācijām.
Kāda ir atšķirība starp Ēleru Danlosu un Marfana sindromu?
Ehlers Danlos sindroms ir iedzimta saistaudu slimība, kas galvenokārt skar ādu, locītavas un asinsvadus, savukārt Marfana sindroms ir iedzimta saistaudu slimība, kas galvenokārt skar sirdi, acis, asinsvadus un skeletu. Tādējādi šī ir galvenā atšķirība starp Ehlers Danlos un Marfana sindromu. Turklāt Ehlers Danlos sindromu izraisa mutācijas gēnos, piemēram, COL5A1, COL5A2 un reti COL1A1. No otras puses, Marfana sindromu izraisa gēna FBN1 (fibrilīns-1) mutācija.
Tālāk esošajā infografikā tabulas veidā parādītas atšķirības starp Ēlera Danlosa un Marfana sindromu, lai tos salīdzinātu.
Kopsavilkums - Ēlers Danloss pret Marfana sindromu
Ehlers Danlos un Marfana sindroms ir divi dažādi iedzimti saistaudu bojājumi (HCTD). Ehlers Danlos sindroms galvenokārt skar ādu, locītavas un asinsvadus, izraisot pārāk elastīgas locītavas, izstieptu ādu, trauslu ādu, raksturīgu sejas ādu, piemēram, plānu degunu, plānu augšlūpu, mazas ausu ļipiņas, pamanāmas acis, caurspīdīgu ādu, kas rada zilumus, novājinātu aortu, sienas. dzemdes un resnās zarnas, kurām ir tendence plīst. No otras puses, Marfana sindroms galvenokārt skar sirdi, acis, asinsvadus un skeletu, izraisot garu un slaidu augumu, nesamērīgi garas rokas, kājas un pirkstus, krūšu kaulu, kas parasti izvirzās uz āru vai iegrimst uz iekšu, augsti izliektas aukslējas, pieblīvētus zobus., sirds trokšņi, ārkārtēja tuvredzība, neparasti izliekts mugurkauls un plakanās pēdas. Tātad, šeit ir apkopota atšķirība starp Ehlers Danlos un Marfana sindromu.
