Autisms pret Dauna sindromu
Autisms un Dauna sindroms ir labi zināmi garīgās atpalicības cēloņi. Ir arī citi garīgās atpalicības cēloņi. Tomēr šie divi ir svarīgi, jo Dauna sindroms ir tīri ģenētiskais spektra gals, savukārt autisms ir tīri psiholoģisks gals. Lai gan daži pētījumi liecina par ģenētisku saikni ar autismu, tas joprojām ir ļoti apšaubāms. Šajā rakstā tiks detalizēti runāts gan par autismu, gan Dauna sindromu, izceļot atšķirības klīniskajās pazīmēs, simptomos, cēloņos, pārbaudēs un izmeklēšanā, prognozēs un nepieciešamajā ārstēšanas kursā.
Autisms un autisma spektra traucējumi
Autisma un autisma spektra traucējumu cēlonis ir nervu sistēmas patoloģiska attīstība. Autisms pirmo reizi parādās bērnībā vai zīdaiņa vecumā. Ir trīs galvenie autisma simptomi. Tās ir slikta sociālā mijiedarbība, komunikācijas traucējumi, ierobežotas intereses un atkārtota uzvedība. Sliktas mijiedarbības dēļ autisma bērniem neizdodas iegūt draugus, spēlēties vieni un saglabāt īpašumtiesības. Viņiem ir grūti runāt un izteikt jūtas, izmantojot ķermeņa valodu. Viņi izstrādā unikālu uzvedības veidu kopumu, ko viņi gandrīz nekad nemaina. Viņiem patīk sakraut priekšmetus, sakārtot rotaļlietas un stingri ievērot ikdienas rutīnu. Autisma simptomi izpaužas aptuveni viena līdz divu gadu vecumā. Daži bērni attīstās normāli pirms regresa. Pieaugušā vecumā autisma pazīmes ir diezgan klusinātas.
Nav laboratorijas testu, lai noteiktu autismu. Saskaņā ar faktiem par autismu žurnālā par autismu un attīstības traucējumiem, divpadsmit mēnešus pļāpāšana, divpadsmit mēnešu žestikulēšana, sešpadsmit mēnešu viena vārda lietošana, divu vārdu frāžu regulāra lietošana divdesmit četros mēnešos un valodas prasmes zudums jebkurā laikā. vecuma dēļ ir absolūti svarīgi turpināt izmeklēt autismu un autiskā spektra traucējumus. Lai gan aptuveni 15% bērnu ar autismu ir konstatējama viena gēna anomālija, ģenētisko skrīninga metožu izmantošana vēl nav praktiska. Vielmaiņas testi un attēlveidošanas metodes var būt noderīgas, taču tās netiek veiktas regulāri.
No 1996. līdz 2007. gadam autisma biežums ir dramatiski palielinājies. 1996. gadā mazāk nekā 1 no 1000 bērniem cieta no autisma. 2007. gadā vairāk nekā 5 bērniem no 1000 ir autisms. Autisms zēnus skar vairāk nekā meitenes. Iepriekš pastāvēja bažas, ka konkrēts konservants vakcīnās izraisa autismu. Tāpēc CDC izņēma visas vakcīnas, kas satur šo konservantu, taču nebija būtisku izmaiņu slimības modelī, kas liecinātu, ka šādas cēloņsakarības nebija.
Jo agrāk tiek sākta autisma ārstēšana, jo labāks rezultāts. Galvenie mērķi ir uzlabot dzīves kvalitāti, uzlabot sociālo mijiedarbību un komunikāciju. Režīmam jābūt pielāgotam bērna vajadzībām. Neviena metode nav droša. Ergoterapija, sociālo prasmju terapija, strukturēta mācīšana, runas un valodas terapija ir jāizmanto pēc vajadzības katrā atsevišķā gadījumā. Statistika liecina, ka puse pacientu ar autismu saņem zāļu terapiju. Pretkrampju līdzekļu lietošanai ir zinātniski pierādījumi, kas to atbalsta, bet citi to nedara. Skaidrs un pašreizējs narkotiku lietošanas risks ir tāds, ka daži var neparasti reaģēt uz narkotiku ārstēšanu. Autisma ārstēšana ir dārga. Pētījumā aprēķināts, ka vidēji vienam pacientam mūža izmaksas ir aptuveni 4 miljoni USD.
Dauna sindroms
Ģenētiskās anomālijas ir Dauna sindroma cēlonis. Ir trīs 21. hromosomas eksemplāri parasto divu vietā. Dauna sindroma ģimenes anamnēzē un paaugstināts mātes vecums palielina Dauna sindroma risku pēcnācējiem. Intrauterīnās dzīves laikā var būt aizdomas par Dauna sindromu. Palielināts kakla biezums un palielināts alfa-feto-proteīna (AFP) daudzums amnija šķidrumā un asinīs liecina par tā klātbūtni. Unikālos Dauna sindroma simptomus var novērot dzimšanas brīdī jaundzimušo pārbaudes laikā. Jaundzimušo hipotireoze šajā posmā ir galvenā Dauna sindroma diferenciāldiagnoze. Zīdaiņiem ar Dauna sindromu ir plakans pakaušs, zemas ausis, uz augšu vērstas acis, plakans deguna tilts, epikantālas acu krokas, liela raupja mēle, roku krokas, vāji attīstīta piektā pirksta vidējā falanga, plaša sandales sprauga, sirds defekti (ASD, VSD, PDA) un divpadsmitpirkstu zarnas atrēzija. Pacienti ar Dauna sindromu ir neauglīgi. Viņu dzīves ilgums ir īsāks. Dauna sindroma gadījumā ir paaugstināts diabēta, hiperholesterinēmijas, sirdslēkmes, Alcheimera slimības un Parkinsona slimības risks.
Kāda ir atšķirība starp autismu un Dauna sindromu?
• Autisms ir neiroloģiskās attīstības traucējumi ar apšaubāmu ģenētisko izcelsmi, savukārt Dauna sindroms ir ģenētisks.
• Autismā nav unikālu ārēju anomāliju, savukārt Dauns izraisa daudzas no tām.
• Izņemot kognitīvās novirzes, autisma bērni ir medicīniski veseli. Dauna sindroms izraisa garīgu atpalicību, kā arī medicīniskas slimības.
