Galvenā atšķirība - Klīnfeltera un Tērnera sindroms
Klinefeltera sindroms ir definēts kā vīriešu hipogonādisms, kas rodas, ja ir divas vai vairākas X hromosomas un divas vai vairākas Y hromosomas. Tērnera sindroms ir pilnīga vai daļēja X hromosomas monosomija, ko galvenokārt raksturo hipogonādisms fenotipiskām sievietēm. Tā kā Klinefeltera sindromā parasti ir viena papildu hromosoma, to uzskata par trisomiju, savukārt uztvērēja sindromu uzskata par monosomiju, jo skartajiem indivīdiem trūkst vienas hromosomas. Šī ir galvenā atšķirība starp Klīnfeltera un Tērnera sindromu.
Kas ir Klīnfeltera sindroms?
Klinefeltera sindroms ir definēts kā vīriešu hipogonādisms, kas rodas, ja ir divas vai vairākas X hromosomas un divas vai vairākas Y hromosomas. Šo stāvokli parasti diagnosticē pēc pubertātes, jo sēklinieku anomālijas neattīstās pirms agrīnas pubertātes.
Klīnfeltera sindroma klīniskās pazīmes
- Mazie atrofiski sēklinieki un mazs dzimumloceklis
- Hipogonādisms – ir paaugstināta gonadotropīna koncentrācija plazmā (īpaši FSH koncentrācija). Testosterona līmenis ir lielā mērā pazemināts, bet vidējais estradiola līmenis ir augstāks par normālo
- Neparasti iegarenas kājas
- Vīrieša sekundāro seksuālo īpašību trūkums
- Ginekomastija
- Nav garīgas atpalicības, bet IQ ir nedaudz zemāks nekā parastajiem iedzīvotājiem
- Palielināta II tipa diabēta un metaboliskā sindroma sastopamība
- Palielināts osteoporozes un kaulu lūzumu biežums
- Samazināta spermatoģenēze un vīriešu neauglība
Pacientiem ar Klīnfeltera sindromu ir paaugstināts krūts vēža, ekstragonadālu dzimumšūnu audzēju un autoimūnu slimību, piemēram, SLE, attīstības risks.
Attēls 01: 47, XXY kariotips
Kā minēts iepriekš, vairumā gadījumu Klinefeltera sindroms ir saistīts ar 47, XXY kariotipu. Tas ir saistīts ar nedisjunkciju viena no vecākiem dzimumšūnu meiotiskās dalīšanās laikā.
Kas ir Tērnera sindroms?
Tērnera sindroms ir pilnīga vai daļēja X hromosomas monosomija, ko galvenokārt raksturo hipogonādisms fenotipiskām sievietēm. Ar Tērnera sindromu parasti saistītais kariotips ir 45, X. Tas ir tāpēc, ka nav veselas X hromosomas, X hromosomu struktūras bojājumi vai mozaīkas.
Tērnera sindroma klīniskās pazīmes
- Visnopietnāk skartās personas cieš no plaukstu un pēdu muguras tūskas zīdaiņa vecumā
- Slimajiem zīdaiņiem dažkārt var novērot arī pakauša pietūkumu
- Divpusējā kakla siksna
- Īss augums
- Plašas krūtis un plaši izvietoti sprauslas
- Aortas koarktācija
- Svītras olnīcās, neauglība un amenoreja
- Pigmentēts nevi
2. attēls: 45, X kariotips
Kādas ir līdzības starp Klīnfeltera un Tērnera sindromu?
Abi šie stāvokļi ir citogēni traucējumi, kas saistīti ar dzimuma hromosomām
Kāda ir atšķirība starp Klīnfeltera un Tērnera sindromu?
Klīnfeltera sindroms pret Tērnera sindromu |
|
| Klīnfeltera sindroms ir definēts kā vīriešu hipogonādisms, kas rodas, ja ir divas vai vairākas X hromosomas un divas vai vairākas Y hromosomas. | Tērnera sindroms ir pilnīga vai daļēja X hromosomas monosomija, ko galvenokārt raksturo hipogonādisms fenotipiskām sievietēm. |
| Kariotips | |
| Klinefeltera sindroms ir trisomija, un visbiežāk saistītais kariotips ir 47, XXY. | Tērnera sindroms ir monosomija, un tas visbiežāk ir saistīts ar kariotipu 45, X. |
| Ietekmēts dzimums | |
| Klinefeltera sindroms izraisa vīriešu hipogonādismu. | Tērnera sindroms izraisa sieviešu hipogonādismu. Definīcija |
Kopsavilkums - Klīnfeltera vs Tērnera sindroms
Abi šeit aplūkotie ģenētiskie traucējumi ir ārkārtīgi izplatīti stāvokļi. Galvenā atšķirība starp Klīnfeltera un Tērnera sindromu ir tā, ka Klīnfeltera sindroms ir trisomija, savukārt Tērnera sindroms ir monosomija. To agrīna diagnostika var palīdzēt ārstēt pamatslimības radītās komplikācijas.
Attēls:
1. “Cilvēka hromosomasXXY01” Autors: Lietotājs:Nami-ja – paša darbs (publisks domēns), izmantojot Commons Wikimedia
2. “45, X” (CC BY-SA 3.0), izmantojot Commons Wikimedia
