Galvenā atšķirība starp aizvietošanas ievietošanas un dzēšanas mutācijām ir to cēlonis. Aizvietošanas mutācijas rodas bāzes pāra aizstāšanas dēļ no cita bāzes pāra, savukārt ievietošanas mutācijas rodas, pievienojot DNS sekvencē papildu nukleotīdus, un dzēšanas mutācijas rodas, ja no DNS sekvences tiek noņemts viens vai vairāki nukleotīdi.
Mutācija ir DNS nukleotīdu secības izmaiņas. Gēnam ir noteikta nukleotīdu secība. Gēnu mutācijas var mainīt ģenētisko informāciju, kas paslēpta tās nukleotīdu secībā. Mutācijas lielums var atšķirties no vienas bāzes maiņas līdz lielam hromosomas fragmentam, kas satur vairākus gēnus. Mutācijas rodas dažādu iemeslu dēļ. Daži no galvenajiem iemesliem ir kļūdas, kas rodas DNS kopēšanas laikā šūnu dalīšanās procesā, jonizējošā starojuma iedarbība, ķīmisko vielu, ko sauc par mutagēniem, un vīrusu infekcijas. Mutācijas ir nepieciešamas evolūcijai. Lielākā daļa mutāciju ir nekaitīgas. Dažas mutācijas ir iedzimtas, ietekmējot turpmākos pēcnācējus, savukārt dažas mutācijas ietekmē tikai indivīdu, kas tās nes.
Kas ir aizstāšanas mutācijas?
Aizvietošanas mutācijas ir mutācijas, kas maina nukleotīdu secības bāzes pārus ar dažādiem bāzu pāriem. Piemēram, aizvietošanas mutācijā vienu bāzes pāri var aizstāt ar citu bāzes pāri. Tos sauc par punktu mutācijām. Aizstāšana var vai nevar dot efektu atkarībā no mutācijas veida. Klusā mutācija, missense mutācija un bezjēdzīga mutācija ir trīs aizvietošanas mutāciju veidi.
Attēls 01: aizstāšanas mutācija
Klusā mutācija nerada ārēju efektu, lai gan ir notikusi aizstāšana. Aizstāšana nemaina skartā kodona kodēto aminoskābi. Tādējādi tas nemaina galīgo proteīnu. Missense mutācijas gadījumā aizvietošana maina aminoskābi, ko kodē šis konkrētais kodons. Sirpjveida šūnu anēmiju izraisa beta-hemoglobīna gēna aizstāšana, kas izmaina vienu aminoskābi ražotajā proteīnā. Nejēdzīgā mutācijā bāzes aizstāšana pārveido ietekmēto kodonu par stopkodonu, izraisot priekšlaicīgu translācijas pārtraukšanu. Parasti bezjēdzīgas mutācijas rada nefunkcionālus vai nepilnīgus proteīnus.
Kas ir ievietošanas mutācijas?
Ievietošanas mutācijas ir mutācijas, ko izraisa viena vai vairāku nukleotīdu pievienošana DNS secībai. Tāpēc ievietošanas mutācijas DNS secībai tiek pievienoti papildu nukleotīdi. Līdzīgi kā dzēšanas mutācijas, ievietošanas mutācijas var būt mazas vai lielas atkarībā no pievienoto bāzes pāru skaita. Nelielos ievietojumos parasti tiek pievienots viens bāzes pāris. Parasti lielās ievietošanas mutācijās neliels hromosomas fragments tiek pievienots no jauna.
2. attēls: ievietošanas mutācija
Viena bāzes pāra ievietošana var izraisīt kadru nobīdes mutāciju, kas maina visu kodonu secību. Trīs bāzes pāru ievietošana var būt mazāk kaitīga nekā viena bāzes pāra ievietošana. Tas ir tāpēc, ka trīs bāzes pāru ievietošana neizraisa kadru nobīdes mutāciju. Liela DNS gabala ievietošana var būt kaitīga. Ja ievietošanas mutācijas laikā nejauši tiek ievietots stopkodons, tas noved pie priekšlaicīgas translācijas beigām, kā rezultātā veidojas nefunkcionāls īss proteīns.
Kas ir dzēšanas mutācijas?
Dlēcijas mutācijas ir mutācijas, kas rodas, noņemot vienu nukleotīdu vai veselas nukleotīdu secības. Lielākoties tās rodas kļūdu rezultātā DNS replikācijas procesā. Nelielas dzēšanas var būt no viena bāzes pāra līdz dažiem nukleotīdiem. Lielas dzēšanas noņem lielus DNS fragmentus. Lieli svītrojumi notiek galvenokārt šķērsošanas laikā.
03. attēls: dzēšanas mutācija
Dzēšanas mutācijas var būt kaitīgas vai nekaitīgas. Būtībā divi faktori nosaka dzēšanas mutācijas ietekmi: kur tā notika un cik nukleotīdu tiek izdzēsti. Parasti viena bāzes pāra dzēšana nobīda visu gēnu. Tas noved pie rāmja nobīdes mutācijas, kas maina visus sākotnējos tripleta kodonus, radot pilnīgi nefunkcionālu gēnu. Trīs vai vairāk nukleotīdu noņemšana no gēna var izraisīt atšķirīgu aminoskābju secību, kas rada funkcionālus defektus gala proteīnā. Dažas ģenētiskas slimības, ko izraisa dzēšanas mutācijas, ir vīriešu neauglība, Dišēna muskuļu distrofija, cistiskā fibroze, Cri du chat sindroms un mugurkaula muskuļu atrofija.
Kādas ir līdzības starp aizstāšanas ievietošanas un dzēšanas mutācijām?
- Mutācijas var notikt ar aizstāšanu, ievietošanu vai dzēšanu.
- Visi šie trīs mutāciju veidi var būt nekaitīgi vai kaitīgi.
- Visi trīs veidi maina sākotnējo nukleotīdu secību.
- Tie var izraisīt ģenētiskas slimības.
Kāda ir atšķirība starp aizstāšanas ievietošanas un dzēšanas mutācijām?
Aizvietošanas mutācijas ir mutācijas, kurās bāzes pāris tiek aizstāts ar citu bāzes pāri. Ievietošanas mutācijas ir mutācijas, kurās viens vai vairāki nukleotīdi tiek pievienoti DNS secībai. Delēcijas mutācijas ir mutācijas, kurās viens vai vairāki nukleotīdi tiek izņemti no DNS sekvences. Tātad, šī ir galvenā atšķirība starp aizvietošanas ievietošanas un dzēšanas mutācijām. Turklāt aizvietošanas mutācijā tiek apmainīts bāzes pāris. Bet bāzes pāra apmaiņa nenotiek ievietošanas vai dzēšanas mutācijās. Turklāt aizvietošanas mutācijas parasti neizraisa kadru nobīdes mutācijas, savukārt gan ievietošanas, gan dzēšanas mutācijas izraisa kadru nobīdes mutācijas.
Tālāk ir sniegts kopsavilkums par atšķirību starp aizstāšanas ievietošanas un dzēšanas mutācijām tabulas veidā, lai salīdzinātu līdzās.
Kopsavilkums - aizstāšana pret ievietošanu pret dzēšanu
Aizvietošanas, ievietošanas un dzēšanas mutācijas ir trīs veidu mutācijas. Aizvietošanas mutācijā viens bāzes pāris tiek aizstāts ar citu bāzes pāri. Tās var būt klusas, nepareizas vai muļķīgas mutācijas. Bet viens vai vairāki bāzes pāri tiek pievienoti DNS secībai ievietošanas mutācijās. Tikmēr delēcijas mutācijās no DNS sekvences tiek noņemti viens vai vairāki bāzes pāri. Tādējādi šī ir galvenā atšķirība starp aizvietošanas ievietošanas un dzēšanas mutācijām.
