Galvenā atšķirība starp Tay-Sachs un Sandhoff slimību ir tāda, ka Teja-Saksa slimība ir lizosomu uzkrāšanās traucējums, ko izraisa β-heksosaminidāzes A enzīma deficīts, savukārt Sandhofa slimība ir lizosomu uzglabāšanas traucējumi, ko izraisa gan β-heksosaminidāzes A, gan β-heksosaminidāzes B enzīmu deficīts.
Gangliozīdi ir sarežģīti sfingolipīdi, kas atrodas smadzenēs. Ir divas galvenās formas: GM1 un GM2. Abi šie veidi var būt saistīti ar lizosomu uzglabāšanas traucējumiem. GM2 gangliozidozes ir trīs saistītu recesīvi pārmantotu slimību grupa, kur β heksosaminidāzes deficīts izraisa GM2 gangliozīda uzkrāšanos smadzenēs. Šīs trīs slimības ir labāk pazīstamas ar to individuālajiem nosaukumiem: Tay-Sachs slimība, AB variants un Sandhoff slimība.
Kas ir Tejsaksa slimība?
Tay-Sachs slimība ir lizosomu uzglabāšanas traucējumi, kas rodas β-heksosaminidāzes A enzīma deficīta dēļ. Tas ir autosomāli recesīvi iedzimts ģenētisks traucējums, kas izraisa nervu šūnu iznīcināšanu smadzenēs un muguras smadzenēs. Visizplatītākā forma ir zīdaiņu Tay-Sachs slimība. Tas kļūst acīmredzams aptuveni trīs līdz sešus mēnešus, kad mazuļi zaudē spēju apgāzties, sēdēt vai rāpot. Vēlāk tam seko krampji, dzirdes zudums un nespēja kustēties, un nāve iestājas trīs līdz piecu gadu vecumā. Retāk sastopamās formas ir Tay-Sachs slimība vēlākā bērnībā vai pieaugušā vecumā (nepilngadīgā vai vēlīnā sākumā). Šīs formas mēdz būt mazāk smagas. Tomēr nepilngadīgā forma parasti izraisa nāvi līdz 15 gadu vecumam. Šai slimībai ir etniska saistība. Tas ir reti sastopams vispārējā populācijā. Taču Aškenazi ebrejiem, franču kanādiešiem Kvebekas dienvidaustrumos, Pensilvānijas Vecā ordeņa amīšos un Luiziānas dienvidos esošajos Cajuns šis stāvoklis ir biežāk sastopams.
Tay-Sachs slimību izraisa HEXA gēna ģenētiskā mutācija 15. hromosomā. Šis gēns kodē β-heksosaminidāzes A enzīma apakšvienību. Mutācija izjauc enzīmu darbību, kā rezultātā smadzenēs un muguras smadzenēs uzkrājas GM2 gangliozīds. Tas noved pie toksicitātes. Šo stāvokli var diagnosticēt, mērot β-heksosaminidāzes A līmeni asinīs, tīklenes neirona mikroskopisko analīzi un ģenētisko testēšanu. Turklāt Tay-Sachs slimības iespējamās ārstēšanas metodes ietver enzīmu aizstājterapiju, substrāta samazināšanas terapiju, β-heksosaminidāzes A aktivitātes palielināšanu, izmantojot pirimetamīnu, nabassaites asiņu transplantāciju un gēnu terapiju.
Kas ir Sandhofa slimība?
Sendhofa slimība ir lizosomu uzkrāšanās traucējums, kas rodas gan β-heksosaminidāzes A, gan β-heksoaminidāzes B enzīmu deficīta dēļ. Šajā slimībā ir kombinēts β-.heksosaminidāzes A un B deficīts. Šīs slimības klīniskā izpausme ietver progresējošu smadzeņu deģenerāciju, kas sākas no 6 mēnešiem, ko pavada aklums, ķiršu sarkanā makulas plankums un hiperakūzija. Ir trīs veidi: klasiskā zīdaiņa forma, kas rodas 2 līdz 9 mēnešu vecumā, nepilngadīgā forma, kas rodas bērniem vecumā no 3 līdz 10 gadiem, un pieaugušo forma, kas rodas vecākiem pieaugušajiem. Klasiskā zīdaiņa forma izraisa nāvi līdz 3 gadu vecumam, savukārt juvenīlā forma izraisa nāvi līdz 15 gadu vecumam. Turklāt vēl nav zināms, vai šī slimība izraisīs gados vecāku cilvēku dzīves ilguma samazināšanos. Šajā slimībā ir viscerāla iesaistīšanās (hepatomegālija un kaulu izmaiņas). Tomēr Sandhofa slimībai nav etniskas asociācijas
Šīs slimības diagnozi var veikt, pārbaudot β-heksosaminidāzes A un B aktivitāti (enzīmu testus) un to līmeni asinīs. Diagnozes apstiprināšanai var izmantot arī HEXB gēna ģenētisko testēšanu. Citas diagnostikas metodes ietver aknu biopsiju, šūnu un audu molekulāro analīzi, lai noteiktu ģenētisku vielmaiņas traucējumu klātbūtni, un urīna analīzi. Turklāt Sandhofa slimības ārstēšanas iespējas var ietvert pretkrampju līdzekļu lietošanu krampju mazināšanai, precīzas diētas lietošanu, elpošanas atbalstu bērniem, tādus medikamentus kā N-butildeoksinojirimicīns un gēnu terapiju.
Kādas ir līdzības starp Tay-Sachs un Sandhoff slimību?
- Tay-Sachs un Sandhoff slimība ir divu veidu GM2 gangliozidozes.
- Abās slimībās GM2 gangliozīdi uzkrājas neironu šūnās.
- Abas slimības ir saistītas ar divu veidu β-heksosaminidāzes deficītu
- Tie ir ģenētiski traucējumi, kas iedzimti autosomāli recesīvā veidā.
- Abām slimībām ir trīs formas: infantila, nepilngadīga un pieaugušā vecumā.
- Tiem ir līdzīgi bieži sastopami simptomi.
- Turklāt tās var ārstēt ar gēnu terapijas palīdzību.
Kāda ir atšķirība starp Tay-Sachs un Sandhoff slimību?
Tay-Sachs slimība ir lizosomu uzglabāšanas traucējums, kas rodas β-heksosaminidāzes A enzīma deficīta dēļ, savukārt Sandhofa slimība ir lizosomu uzglabāšanas traucējums, kas rodas gan β-heksosaminidāzes A, gan β-heksosaminidāzes deficīta dēļ. B fermenti. Tādējādi šī ir galvenā atšķirība starp Tay-Sachs un Sandhoff slimību. Turklāt Tay-Sachs slimība ir saistīta ar HEXA gēna ģenētisko mutāciju, savukārt Sandhoff slimība ir saistīta ar HEXB gēna ģenētisko mutāciju.
Tālāk esošajā infografikā tabulas veidā ir parādītas atšķirības starp Tay-Sachs un Sandhoff slimību, lai tos salīdzinātu.
Kopsavilkums - Tay-Sachs vs Sandhoff slimība
Tay-Sachs un Sandhoff slimība ir divu veidu lizosomu uzglabāšanas traucējumi, kas rodas GM2 gangliozīda uzkrāšanās dēļ. Tay-Sachs slimība ir saistīta ar β-heksosaminidāzes A enzīma deficītu, savukārt Sandhofa slimību izraisa gan β-heksosaminidāzes A, gan β-heksosaminidāzes B enzīma deficīts. Tātad šī ir galvenā atšķirība starp Tay-Sachs un Sandhoff slimību.
