Galvenā atšķirība starp ģenētiskiem un iedzimtiem traucējumiem ir tā, ka ģenētiskos traucējumus izraisa defektīvs gēns vai hromosomu anomālija dzimšanas brīdī vai pēc piedzimšanas, savukārt iedzimtie traucējumi ir anomālijas, kas pastāv pirms dzimšanas.
Gēns ir DNS segments, kas satur norādījumus, lai organismā ražotu vienu konkrētu molekulu, parasti proteīnu. Gēni kontrolē bioloģiskās aktivitātes, tostarp embrioloģisko attīstību, augļa augšanu, vielmaiņu, personību, izziņu un proliferāciju. Hromosomas ir ģenētiskais materiāls šūnā, kurā ir gēni. Tāpēc gēni ir atrodami hromosomās, kas atrodas kodolā. Ģenētiski traucējumi rodas ģenētiskā materiāla anomāliju dēļ kā dzimumšūnu vai agrīna embrija stadijā. Iedzimti traucējumi ir tie, kas ir acīmredzami dzimšanas brīdī vai agrīnā zīdaiņa vecumā.
Kas ir ģenētiski traucējumi?
Ģenētisks traucējums ir veselības problēma, kas saistīta ar vienu vai vairākām genoma anomālijām dzimšanas brīdī vai pēc piedzimšanas. Mutācija vienā gēnā (monogēnā) vai vairākos gēnos (poligēna) vai hromosomu anomālija izraisa ģenētiskus traucējumus. Visizplatītākie ir poligēni traucējumi, un šādas mutācijas rodas spontāni pirms embrija attīstības vai autosomāli recesīvas un dominējošas mantojuma dēļ. Šādi ģenētiski traucējumi tiek klasificēti kā iedzimti traucējumi. Ģenētiski traucējumi pastāv pirms dzimšanas, un daži rada iedzimtus defektus. Daži vēža sindromi, piemēram, BRCS mutācijas, ir arī iedzimti ģenētiski traucējumi.
Attēls 01: Autosomāli recesīvi ģenētiski traucējumi
Atsevišķs gēns vai monogēni traucējumi ir viena mutācijas gēna rezultāts. Šie traucējumi tiek nodoti nākamajām paaudzēm. Monogēni traucējumi ir dažāda veida, piemēram, autosomāli recesīvi, autosomāli dominējošie, ar X saistītie recesīvie, ar X saistītie dominējošie un ar Y saistītie traucējumi. Hantingtona slimība un vairākas iedzimtas eksostozes ir bieži sastopami autosomāli dominējoši traucējumi, savukārt cistiskā fibroze, albīnisms un sirpjveida šūnu anēmija ir bieži sastopami autosomāli recesīvi traucējumi. Klinefeltera sindroms un ar X saistīts hipofosfātēmiskais rahīts ir ar X saistīti dominējošie traucējumi, un hemofilija A, Leša-Nihana sindroms, krāsu aklums un Tērnera sindroms ir ar X saistīti recesīvi traucējumi. Ar Y saistīti traucējumi parasti ir reti, taču tie var izraisīt neauglību vīriešiem. Vairāki gēnu vai poligēni traucējumi rodas vairāku gēnu ietekmes, kā arī dzīvesveida un vides faktoru ietekmē. Sirds slimības, diabēts, vēzis, multiplā skleroze, aptaukošanās, astma un neauglība ir bieži sastopami poligēnu traucējumu piemēri. Hromosomu traucējumi rodas no hromosomu DNS trūkuma, pievienošanas vai neregulāras daļas gēnā. Dauna sindroms ir izplatīts piemērs.
Kas ir iedzimti traucējumi?
Iedzimti traucējumi ir strukturālas vai funkcionālas anomālijas, kas pastāv pirms dzimšanas. Šādi traucējumi izraisa fiziskus, intelektuālus vai attīstības traucējumus, kas var būt no vieglas līdz smagas pakāpes. Iedzimti traucējumi ir divu veidu: strukturāli un funkcionāli traucējumi. Strukturālie traucējumi ir ķermeņa vai ķermeņa daļas formas novirzes. Funkcionālie traucējumi ietver vielmaiņas un deģeneratīvus traucējumus. Iedzimtas slimības rodas arī ģenētisku un hromosomu traucējumu dēļ. Ģenētiski un hromosomu traucējumi ir saistīti ar patoloģisku gēnu pārmantošanu no mātes vai tēva vai mutācijām dzimumšūnā.
2. attēls: iedzimti sirds defekti
Iedzimtus traucējumus izraisa arī tādi medikamenti un uztura bagātinātāji kā tetraciklīns, hormonālā kontracepcija, teratogēnas zāles, miegu veicinoši līdzekļi un pretvemšanas līdzekļi grūtniecēm. Toksiskas ķīmiskas vielas, piemēram, oglekļa monoksīds, nitrāti, nitrīti, fluorīdi, hlorīdi un smagie metāli, arī izraisa iedzimtus traucējumus. Dažas infekcijas, piemēram, vertikāli transmisīvās infekcijas, masaliņas, herpes simplex vīruss, toksoplazmoze, hipertermija un sifiliss tieši pāriet no mātes uz embriju, izraisot iedzimtus traucējumus grūtniecības vai dzemdību laikā. Galvenie iedzimtu traucējumu riska faktori ir paaugstināts mātes vecums, folātu deficīts, alkohola lietošana vai smēķēšana grūtniecības laikā, diabēts un grūtniecība gados vecākām sievietēm. Iedzimtus traucējumus diagnosticē, veicot skrīninga testus un pirmsdzemdību testus. Nervu caurules defekti, Dauna sindroms un sirds defekti ir bieži sastopami iedzimti traucējumi.
Kādas ir līdzības starp ģenētiskiem un iedzimtiem traucējumiem?
- Ģenētiski un iedzimti traucējumi ir iedzimti.
- Tās ir ģenētisku un hromosomu anomāliju rezultāts.
- Dauna sindroms ir kopīgs abiem tipiem.
- Turklāt abi traucējumi atšķiras no viegliem līdz smagiem.
- Abu traucējumu noteikšanai var izmantot molekulārās metodes.
Kāda ir atšķirība starp ģenētiskiem un iedzimtiem traucējumiem?
Ģenētiskie traucējumi ir bojāta gēna vai patoloģiskas hromosomas rezultāts, un to potenciāls pastāv dzimšanas brīdī, savukārt iedzimtie traucējumi ir anomālijas, kas pastāv pirms dzimšanas un kurām var būt vides vai ģenētiska ietekme. Tādējādi šī ir galvenā atšķirība starp ģenētiskiem un iedzimtiem traucējumiem. Termins ģenētisks nozīmē, ka tas tiek pārnests no vecākiem uz pēcnācējiem, savukārt termins iedzimts norāda, ka slimība pastāv kopš dzimšanas. Tāpēc ģenētiskie traucējumi ir iedzimti, bet ne visi iedzimtie traucējumi ir iedzimti.
Tālāk esošajā infografikā tabulas veidā ir parādītas atšķirības starp ģenētiskiem un iedzimtiem traucējumiem, lai tos varētu salīdzināt.
Kopsavilkums - ģenētiski pret iedzimtiem traucējumiem
Ģenētisks traucējums ir veselības problēma, kas saistīta ar vienu vai vairākām genoma anomālijām dzimšanas brīdī vai pēc tās. Iedzimti traucējumi ir strukturālas vai funkcionālas anomālijas, kas atrodas dzimšanas brīdī vai pirms tās. Tātad, šī ir galvenā atšķirība starp ģenētiskiem un iedzimtiem traucējumiem. Ģenētiskus traucējumus izraisa viena gēna (monogēna) vai vairāku gēnu (poligēna) mutācija, vai arī hromosomu anomālija izraisa ģenētiskus traucējumus. Ir divu veidu iedzimti traucējumi: strukturāli un funkcionāli traucējumi. Strukturālie traucējumi ir ķermeņa vai ķermeņa daļas formas novirzes. Pie funkcionāliem traucējumiem pieder vielmaiņas un deģeneratīvi traucējumi.
