Galvenā atšķirība starp monogēniem traucējumiem un hromosomu traucējumiem ir tā, ka monogēni traucējumi ir traucējumi, kas saistīti ar atsevišķiem gēniem, savukārt hromosomu traucējumi ir slimības, kas saistītas ar hromosomu un hromosomu daļas anomālijām.
Gēns ir iedzimtības strukturālā un funkcionālā vienība. Gēnam ir noteikta nukleotīdu secība. Hromosomās ir tūkstošiem gēnu. Hromosomas ir pavedieniem līdzīgas struktūras, kas sastāv no nukleotīdu sekvencēm vai DNS. Mutācija gēna nukleotīdu secībā var izraisīt slimības. Tos sauc par monogēniem traucējumiem. Sirpjveida šūnu anēmija ir monogēnu traucējumu piemērs. Traucējumi var rasties arī tad, ja hromosomas vai hromosomas daļas nukleotīdu secība ir mainīta vai trūkst. Mēs šādus traucējumus saucam par hromosomu traucējumiem. Dauna sindroms ir hromosomu traucējumu piemērs. Hromosomu traucējumi var būt vairāku gēnu mutācijas.
Kas ir monogēni traucējumi?
Gēns ir DNS segments, kuram ir noteikta nukleotīdu secība. Šajā nukleotīdu secībā ir paslēpta būtiska informācija, lai izveidotu proteīnu. Mutācija ir nukleotīdu secības maiņa, kas var būt kaitīga. Tas var ražot atšķirīgu proteīnu vai bez proteīna. Slimību, kas saistīta ar vienu gēna mutāciju, sauc par monogēnu traucējumu. Atsevišķa gēna izmaiņas genomā nemaina hromosomu struktūru vai skaitu. Bet tas var izraisīt ģenētiskus traucējumus, piemēram, Osteogenesis Imperfecta (OGI), Retinoblastomu (RB), cistisko fibrozi, talasēmiju, trauslo X sindromu (FXS), hipofosfatemiju, hemofiliju un ihtiozi utt.
Lielākā daļa monogēno traucējumu ir reti sastopami. Tos var mantot arī nākamajām paaudzēm. Tie galvenokārt ir autosomāli dominējoši, autosomāli recesīvi vai saistīti ar X. Skartajiem cilvēkiem ir pasliktinājusies fiziskā sagatavotība. Gēnu terapija, cilmes šūnu transplantācija un kaulu smadzeņu transplantācija ir vairākas monogēnu traucējumu ārstēšanas metodes.
Kas ir hromosomu traucējumi?
Hromosomu traucējumi ir ģenētiski traucējumi, ko izraisa hromosomu anomālijas. Daļa no hromosomas var nebūt vai tā var būt papildu. Šāda veida izmaiņas var izraisīt kaitīgas sekas, jo trūkstošā daļa var saturēt svarīgus gēnus. Turklāt ekstrahromosomu daļas var pievienot genomam papildu gēnus. Līdzīgi kā hromosomu struktūras izmaiņas, var mainīties arī kopējais hromosomu skaits šūnā.
01. attēls: Dauna sindroma kariotips
Dauna sindroms ir viens no šādiem traucējumiem, ko izraisa 21. hromosomas trisomija. Hromosomu traucējumi galvenokārt rodas šūnu dalīšanās kļūdas rezultātā pēc mejozes vai mitozes. Šie traucējumi tiek atklāti, pārbaudot indivīda kariotipu. Tērnera sindroms ir vēl viens hromosomu traucējums, ko izraisa X hromosomas monosomija. Wolf-Hirschhorn sindroms un Jacobsen sindroms ir divi hromosomu traucējumi, ko izraisa dažu hromosomu daļu dzēšana.
Kādas ir līdzības starp monogēniem traucējumiem un hromosomu traucējumiem?
- Monogēnie traucējumi un hromosomu traucējumi ir ģenētiski traucējumi.
- Tie rodas genoma anomāliju rezultātā.
- Šos traucējumus var pārnest no vecākiem uz pēcnācējiem.
Kāda ir atšķirība starp monogēniem traucējumiem un hromosomu traucējumiem?
Atsevišķs mutācijas gēns ir atbildīgs par monogēnu traucējumu, savukārt hromosomu struktūras vai skaita novirzes ir atbildīgas par hromosomu traucējumiem. Tādējādi šī ir galvenā atšķirība starp monogēniem traucējumiem un hromosomu traucējumiem.
Tālāk esošajā infografikā tabulas veidā ir parādītas vairāk atšķirību starp monogēniem traucējumiem un hromosomu traucējumiem.
Kopsavilkums - monogēni traucējumi pret hromosomu traucējumiem
Monogēni traucējumi ir ģenētiskas slimības, ko izraisa atsevišķi mutēti gēni. Hromosomu traucējumi ir ģenētiskas slimības, ko izraisa hromosomu skaita vai struktūru novirzes. Tātad, šī ir galvenā atšķirība starp monogēniem traucējumiem un hromosomu traucējumiem. Monogēni traucējumi nemaina hromosomu struktūru vai skaitu.
