Galvenā atšķirība starp 18. un 21. trisomiju ir tāda, ka 18. trisomija ir hromosomu traucējums, ko izraisa papildu 18. hromosoma, savukārt 21. trisomija ir hromosomu traucējums, ko izraisa papildu 21. hromosoma.
Veselīga cilvēka šūna kopā satur 46 hromosomas (23 pārus). Ir 22 autosomu hromosomu pāri un viens dzimuma hromosomu pāris. Šūnas dalās un ražo vairāk šūnu un gametu. Šūnu dalīšanās laikā genoms replikējas un segregējas meitas šūnās. Šūnu dalīšanās ir labi organizēts un regulēts process. Tomēr var rasties arī nejaušas kļūdas. Rezultātā var kopēt trīs hromosomas divu vietā. Šī parādība ir pazīstama kā trisomija. Kopējais hromosomu skaits šūnā kļūst 2n+1. Citiem vārdiem sakot, kopējais skaits palielinās līdz 47. Trisomijā tiek izveidota vienas konkrētas hromosomas papildu kopija.
Trisomija 21 (Dauna sindroms), trisomija 18 (Edvarda sindroms) un trisomija 13 (Patau sindroms) ir trīs trisomijas veidi. Visizplatītākā ir 21. trisomija, savukārt 18. un 13. trisomija ir retāk sastopamas. Trisomija nopietni ietekmē nedzimuša bērna turpmāko attīstību.
Kas ir Trisomy 18?
18. trisomija, kas pazīstama arī kā Edvarda sindroms, ir hromosomu traucējums, ko izraisa papildu 18. hromosoma. Šādā stāvoklī šūnas genomā ir trīs hromosomas 18. hromosomas. Kopējais hromosomu skaits šūnā palielinās līdz 2n+1 vai 47. Trisomija 18 ir retāk sastopama nekā trisomija 21, taču tā nopietni ietekmē nedzimušā bērna attīstību. Bērns piedzimst ar mazu dzimšanas svaru, neparastas formas galvu, mazu žokli, mazu muti, bieži ar lūpu vai aukslēju šķeltni šajā hromosomu traucējumā. Turklāt šiem mazuļiem ir arī elpošanas un barošanas problēmas. Viņiem ir tendence attīstīties arī sirds slimībām un nieru problēmām.
01. attēls: 18. trisomija
Edvarda sindroma grūtniecības gadījumā ir lielāks spontāna aborta risks. Ja bērns piedzimst, viņa dzīves ilgums būs mazāks par vienu gadu. Tāpēc 18. trisomija ir dzīvībai bīstamāka nekā Dauna sindroms. Šī slimība skar 1 no 5000 mazuļiem. Trisomiju 18 var diagnosticēt ar neinvazīvu pirmsdzemdību skrīningu.
Kas ir Trisomy 21?
Trisomija 21, kas pazīstama arī kā Dauna sindroms, ir ģenētisks traucējums, kas rodas papildu 21. hromosomas klātbūtnes dēļ. Tā ir hromosomu anomālija. Šūnai ir trīs 21. hromosomas kopijas. Citiem vārdiem sakot, šūnā kopumā ir 47 hromosomas, nevis 46. Šī ir visizplatītākā trisomijas forma. Apmēram 30% Dauna sindroma grūtniecību beidzas ar spontānu abortu. Divas trešdaļas beigsies ar normālām dzemdībām. Trisomija 21 nopietni ietekmē mazuļa vispārējo augšanu un labklājību. Turklāt šis sindroms ietekmēs arī ķermeņa formu. Dauna sindromu raksturo atšķirīgi sejas vaibsti, piemēram, plaši novietotas acis utt., un dažādi fizioloģisku un garīgu disfunkciju līmeņi. Bērnam bieži var rasties imūnsistēmas un asinsrites traucējumi vai kuņģa-zarnu trakta traucējumi. Dauna sindroma simptomi katram bērnam var atšķirties. Dažiem bērniem var būt nepieciešama īpaša veselības aprūpe, savukārt daži bērni ar Dauna sindromu var baudīt salīdzinoši ilgu mūžu.
2. attēls: Dauna sindroms
Līdzīgi 18. trisomijai, 21. trisomija nav iedzimta ģenētiska slimība. Tas rodas nejaušas kļūdas rezultātā šūnu dalīšanās laikā. Mātēm, kas vecākas par 35 gadiem, ir lielāks risks saslimt ar Dauna sindromu, jo viņu olšūnas var dalīties neparasti. Turklāt, ja māte vai tēvs ir nēsātājs, tad arī pastāv risks, ka bērnam būs Dauna sindroms. Šī slimība skar 1 no 700 mazuļiem.
Kādas ir līdzības atšķirības starp 18. un 21. trisomiju?
- Gan 18., gan 21. trisomija ir hromosomu traucējumi.
- Tie rodas nejaušas šūnu dalīšanas kļūdas rezultātā.
- Abos gadījumos cilvēka šūnā ir 47 hromosomas.
- Tie nav iedzimti ģenētiski traucējumi.
- Mātes vecums ir liels trisomijas riska faktors. Risks palielinās līdz ar mātes vecumu.
- 18. un 21. trisomijas grūtniecības gadījumā ir augsts spontāna aborta risks.
- Slimajiem zīdaiņiem ir intelektuālās attīstības traucējumi.
Kāda ir atšķirība starp 18. un 21. trisomiju?
Trisomija 18 (Edvarda sindroms) ir ģenētisks traucējums, ko izraisa papildu 18. hromosoma. 21. trisomija (Dauna sindroms) ir ģenētisks traucējums, ko izraisa papildu 21. hromosomas klātbūtne. ir galvenā atšķirība starp 18. un 21. trisomiju. Trisomija 21 ir visizplatītākā trisomijas forma, savukārt 18. trisomija ir otrā visizplatītākā forma. Turklāt 18. trisomija ir dzīvībai bīstamāka nekā 21. trisomija.
Tālāk esošajā infografikā tabulas veidā ir apkopotas atšķirības starp 18. un 21. trisomiju.
Kopsavilkums - Trisomija 18 pret 21
Hromosomu anomālijas rodas šūnu dalīšanās kļūdas dēļ. Tie ārkārtīgi nopietni ietekmē nedzimušā bērna attīstību. Bērniem, kurus skārusi trisomija, ir attīstības kavēšanās, iedzimti defekti un intelektuālās attīstības traucējumi. Dauna sindroms ir 21. hromosomas trisomijas rezultāts. Edvarda sindroms ir 18. hromosomas trisomijas rezultāts. Edvardsa sindromā ir papildu 18. hromosoma, savukārt Dauna sindromā ir papildu 21. hromosoma. Tādējādi šī ir galvenā atšķirība starp 18. un 21. trisomiju.
