Galvenā atšķirība - trisomija 13 pret 18
Zīdaiņu ģenētiskās novirzes, iespējams, ir visneveiksmīgākā slimību grupa. To fiziskā un psiholoģiskā ietekme uz vecākiem un mazuli ir milzīga. Trisomija 13 un trisomija 18, kas attiecīgi zināmas arī kā Patau sindroms un Edvarda sindroms, ir divi no vissarežģītākajiem ģenētiskajiem defektiem, kas novēroti daudzās grūtniecībās visā pasaulē. Galvenā atšķirība starp 13. un 18. trisomiju ir tāda, ka 13. trisomijā 13. hromosomā ir papildu kopija, savukārt 18. trisomijā 18. hromosomā ir papildu kopija.
Kas ir Trisomija 13?
13. trisomija, kas pazīstama arī kā Patau sindroms, ir ģenētiska anomālija, ko raksturo papildu kopijas klātbūtne 13. hromosomā. Šis stāvoklis skar 1 no 5000 cilvēkiem.
Klīniskās pazīmes
- Zemi novietotas ausis
- Lūpas un aukslēju šķeltne
- Polydactyly
- Mikrooftalmija
- Mācīšanās grūtības
- Pacienti reti izdzīvo ilgāk par dažām nedēļām
Patau sindroma galīgā diagnoze pirmsdzemdību periodā tiek veikta, izmantojot amniocentēzes un horiona bārkstiņu paraugu ņemšanas paraugu ģenētisko analīzi. CT un MRI var izmantot, lai identificētu sirds, smadzeņu un citu orgānu novirzes.
Attēls 01: Bērns ar Patau sindromu
Vadība
Lielākā daļa zīdaiņu ar Patau sindromu nesasniedz pirmo dzīves gadu. Viņi mirst dzīvībai bīstamu neiroloģisku komplikāciju un sirdsdarbības traucējumu dēļ. Var būt nepieciešama deformāciju, piemēram, aukslēju šķeltnes, ķirurģiska korekcija.
Kas ir Trisomy 18?
18. trisomija, kas pazīstama arī kā Edvarda sindroms, ir vēl viens autosomāls ģenētisks traucējums, ko izraisa papildu 18. hromosomas kopija. Edvarda sindromam ir korelācija ar mātes vecumu.
Lai gan 18. trisomijai ir vairākas kopīgas klīniskās pazīmes ar 21. trisomiju, šīs klīniskās pazīmes ir daudz smagākas; tādēļ pacients neizdzīvo ilgāk par pirmo dzīves gadu. Lielākā daļa skarto zīdaiņu mirst dažu pirmo nedēļu laikā.
2. attēls: 18. trisomija
Klīniskās pazīmes
- Izcils pakausis
- Garīgā atpalicība
- Pārklājas pirksti
- Rokera apakšējās pēdas
- Iedzimtas sirds defekti
- Mikrognatija
- Zemi novietotas ausis
- Īss kakls
- Nieru anomālijas
- Ierobežota gūžas nolaupīšana
Vadība
Trisomiju 18 nevar izārstēt. Jānovērš infekciju rašanās un jāsamazina komplikācijas. Ikreiz, kad pacients saņem infekciju, tas nekavējoties un enerģiski jāārstē. Īpaša uzmanība jāpievērš sirds defektu un nieru anomāliju ārstēšanai.
Kādas ir līdzības starp 13. un 18. trisomiju?
- Abas slimības ir ģenētiski apstākļi, ko izraisa papildu ģenētisko materiālu klātbūtne
- Abu slimību diagnostika tiek veikta, izmantojot paraugus, kas iegūti no amniocentēzes un horiona bārkstiņu paraugu ņemšanas.
Kāda ir atšķirība starp 13. un 18. trisomiju?
Trisomija 13 pret 18 |
|
| 13. trisomija ir ģenētiska anomālija, ko raksturo papildu kopijas klātbūtne 13. hromosomā. | 18. trisomija ir autosomāls ģenētisks traucējums, ko izraisa 18. hromosomas papildu kopija. |
| Papildu ģenētiskais materiāls | |
| 13. hromosomā ir papildu ģenētiskie materiāli. | 18. hromosomā ir papildu ģenētiskie materiāli. |
| Smagums | |
| 13. trisomija ir smagāka nekā 18. trisomija. | Trisomija 18 ir arī smaga ģenētiska anomālija ar daudzām komplikācijām, taču tā nav tik smaga kā 13. trisomija. |
| Klīniskās pazīmes | |
|
|
| Vadība | |
|
Lielākā daļa zīdaiņu ar trisomiju 13 nesasniedz pirmo dzīves gadu. Viņi mirst dzīvībai bīstamu neiroloģisku komplikāciju un sirdsdarbības traucējumu dēļ. Var būt nepieciešama deformāciju, piemēram, aukslēju šķeltnes, ķirurģiska korekcija |
Šo stāvokli nevar izārstēt. Mērķis ir novērst infekciju rašanos un samazināt komplikācijas. Kad pacients saņem infekciju, tas jāārstē nekavējoties un enerģiski. Īpaša uzmanība jāpievērš sirds defektu un nieru anomāliju ārstēšanai. |
Kopsavilkums - Trisomija 13 pret 18
Trisomija 13 un trisomija 18 ir divi ģenētiski traucējumi, kas attiecīgi pazīstami arī kā Patau sindroms un Edvarda sindroms. Galvenā atšķirība starp 13. un 18. trisomiju ir tāda, ka 13. trisomijas jeb Patau sindroma gadījumā defekts ir 13. hromosomā, bet 18. trisomijā jeb Edvarda sindromā defekts ir 18. hromosomā.
