Galvenā atšķirība - monosomija pret trisomiju
Hromosomu nesadalīšanās izraisa nenormālu hromosomu skaitu meitas šūnās. Tas var rasties šūnu dalīšanās laikā mitozē un mejozē. Nedisjunkcijas rezultātā mejozē pēc apaugļošanas veidojas aneuploīdi indivīdi. Aneuploīdija ir mutācija, kurā hromosomu skaits ir patoloģisks. Parastā diploīdā šūnā (2n) kopā ir 46 hromosomas, kas sakārtotas 23 pāros. Normāla haploīda šūna (n), kas ir gameta, satur 23 hromosomas. Aneuploīdiem var būt vairāk vai mazāk hromosomu nekā parastajā skaitā. Trisomija un monosomija ir divas šādas skaitliskās hromosomu anomālijas, kas izraisa iedzimtus defektus. Termins monosomija tiek lietots, lai aprakstītu hromosomu anomālijas, kurās homologu hromosomu pārī nav vienas hromosomas. Terminu trisomija lieto, lai aprakstītu patoloģisku hromosomu skaitu, kurā homologās hromosomās ir trīs hromosomas (parastais pāris + papildu hromosoma). Šī ir galvenā atšķirība starp monosomiju un trisomiju. Tāpēc aneuploīdais stāvoklis monosomijai ir 2n-1, savukārt trisomijai tas ir 2n+1.
Kas ir monosomija?
Vārds monosomisks attiecas uz “vienu hromosomu”. Termins monosomija tiek izmantots, lai izskaidrotu aneuploīdu stāvokli, kurā trūkst viena homologa hromosomu pāra locekļa. Šī stāvokļa dēļ iegūtās šūnas saturēs tikai 45 hromosomas parasto 46 hromosomu vietā. Šūnas katrā ķermeņa šūnā parāda 2n-1 hromosomas. Piemēram, dzimuma hromosomu monosomija izraisa Tērnera sindromu, kurā indivīdiem ir tikai viena X dzimuma hromosoma. Vēl viens monosomijas piemērs ir Cri du chat sindroms, ko izraisa 5. hromosomas daļēja monosomija.1p36 dzēšanas sindroms ir vēl viens sindroms, ko izraisa 1. hromosomas daļēja monosomija.
Monosomija rada kaitīgas sekas indivīdiem. Trūkstoša hromosoma izraisa izmaiņas hromosomu komplekta vispārējā gēnu līdzsvarā. Tas arī ļauj jebkurai kaitīgai recesīvai alēlei vienā hromosomā būt hemizigotai un izteikties fenotipiski.
Attēls 01: monosomijas X kariotips - Tērnera sindroms
Kas ir trisomija?
Termins trisomija apzīmē stāvokli, kad parastajā homologo hromosomu pārī ir papildu hromosoma. No viena homologa hromosomu pāra ir trīs kopijas. Katrā ķermeņa šūnā parasto 46 hromosomu vietā kopā būs 47 hromosomas. Piemēram, trisomija 21 vai Dauna sindroms rodas trīs 21. hromosomas kopiju klātbūtnes dēļ. Trisomija 18 ir vēl viens piemērs, kurā ir trīs hromosomas numura 18 kopijas nekā parastais pāris, kā rezultātā rodas sindroms, ko sauc par Edvarda sindromu. Patau sindromu izraisa trīs hromosomu klātbūtne hromosomā ar numuru 13. Var novērot arī dzimuma hromosomu pāra trisomiju. Ja tā notiek, var rasties vairāki patoloģiski dzimuma hromosomu stāvokļi, piemēram, XXX (trīskāršā X sindroms), XYY un XXY (Klīnfeltera sindroms).
2. attēls: 21. trisomijas kariotips - Dauna sindroms
Kāda ir atšķirība starp monosomiju un trisomiju?
Monosomija pret trisomiju |
|
| Monosomija ir aneuploidijas veids, kurā ir tikai viena kopija, nevis divas | Trisomija ir aneuploidijas veids, kurā ir trīs konkrētas hromosomas kopijas, nevis divas. |
| Hromosomu numurs | |
| Šūnas satur 2n-1 hromosomu skaitu (kopā 45). | Šūnās ir 2n+1 hromosomu skaits (kopā 47). |
| Sindroms | |
| Tērnera sindromu, Cri du chat sindromu un 1p36 dzēšanas sindromu izraisa tas. | Tas izraisa Dauna sindromu, Edvarda sindromu, Patau sindromu, Klinefeltera sindromu, Varkanija sindromu 2 un trīskāršo X. |
Kopsavilkums - monosomija pret trisomiju
Šūnu dalīšanās ir šūnu process, kas rada jaunas šūnas dažādiem mērķiem. Ir gadījumi, kad šūnu dalīšanās parāda kļūdas hromosomu disjunkcijā. To sauc par hromosomu nesadalīšanu, un tas notiek mitozes un meiozes laikā, kā rezultātā veidojas diploīdas un haploīdas šūnas ar patoloģisku hromosomu skaitu. Monosomija un trisomija ir divu veidu skaitliskās hromosomu anomālijas. Monosomija ir stāvoklis, kas raksturo vienas kopijas neesamību no normāla hromosomu pāra. Trisomija ir stāvoklis, kas raksturo trīs konkrētas hromosomas kopiju klātbūtni divu kopiju vietā. Abas situācijas izraisa kaitīgu ietekmi uz indivīdiem, izjaucot nelīdzsvarotību kopējā ģenētiskajā sastāvā.
