Galvenā atšķirība - Mendeļa un hromosomu traucējumi
DNS ir nukleīnskābe, ko izmanto vairuma dzīvo organismu ģenētiskās informācijas uzglabāšanai. Ģenētiskā informācija mantojuma laikā plūst no vecākiem uz pēcnācējiem. DNS molekula ir cieši sakārtota hromosomās, kurās ir tūkstošiem gēnu. Katrs gēns sastāv no divām alēlēm, kas saņemtas no abiem vecākiem. Ģenētiskie traucējumi rodas organisma ģenētiskās informācijas izmaiņu dēļ. Tas var būt saistīts ar hromosomu anomālijām vai gēnu (alēļu) anomālijām. Mendeļa traucējumi ir alēlijas anomālijas, kas izraisa ģenētiskas slimības organismos, ko izraisa mantošana no vecākiem uz pēcnācējiem. Hromosomu traucējumi ir hromosomu skaitliskas un strukturālas anomālijas, kas izraisa ģenētiskas slimības nepilnīgas sinapses un disjunkcijas dēļ. Šī ir galvenā atšķirība starp mendeļa un hromosomu traucējumiem.
Kas ir hromosomu traucējumi?
Hromosoma ir pavedienam līdzīga DNS struktūra. Tas atrodas dzīvo organismu kodolā. Daži organismi sastāv no neliela skaita hromosomu, savukārt citiem ir salīdzinoši liels hromosomu skaits. Cilvēkiem kopumā ir 46 hromosomas, kas sakārtotas 23 pāros. Hromosomas sastāv no DNS sekvencēm, un DNS sekvences tiek raksturotas gēnos. Gēns ir hromosomas daļa, kurai ir atšķirīga nukleotīdu secība, lai noteiktu konkrētu proteīnu. Hromosomas ir patiešām svarīgas, jo tās satur visu organisma ģenētisko informāciju. Tādējādi hromosomu struktūra, sastāvs un skaits ietekmē organismu ģenētiskās informācijas saturu.
Hromosomu traucējumi attiecas uz jebkādiem patoloģiskiem stāvokļiem organisma hromosomās. Tie rada izmaiņas organismu ģenētiskās informācijas daudzumā vai izkārtojumā, kas rada problēmas augšanā, attīstībā un ķermeņa sistēmu funkcijās. Tās rodas, ja mainās hromosomu skaits (skaitliskā aberācija) vai struktūra (strukturālā aberācija). Hromosomu fiziskā struktūra mainās, ja ir strukturāla aberācija. To izraisa vairāki iemesli, piemēram, svītrojumi, dublēšanās, ievietošana, inversijas, translokācijas utt. Šīs izmaiņas izraisa dažādus slimības apstākļus, piemēram, iedzimtus defektus, grūtniecības pārtraukšanu, garīgo atpalicību, auglības risku utt. Dauna sindroms, Klinefeltera sindroms un Tērnera sindroms ir bieži sastopami sindromi, ko izraisa hromosomu skaitliskās novirzes. Cri-du-chat sindromu un vairākus citus sindromus izraisa hromosomu struktūras anomālijas.
Kariotipēšana ir galvenais paņēmiens, ko izmanto hromosomu traucējumu noteikšanai. Tas atklāj informāciju par centromēra lielumu, atrašanās vietu un hromosomu joslu modeļiem. Var veikt arī asins analīzes, pirmsdzemdību testus un FISH citoģenētiskos pētījumus, lai identificētu hromosomu traucējumus cilvēkiem.
01. attēls: vienas hromosomas traucējumi
Kas ir Mendeļa traucējumi?
Hromosomā visā tās garumā ir tūkstošiem gēnu. Gēnam ir divas alēles, kas norāda gēna vietas hromosomu pāros. Šie loki ir pazīstami kā alēles, un tie atrodas homologā hromosomu pārī. Katrs vecāks šim alēļu pārim pievieno vienu alēli, kā aprakstīts Mendeļa mantojumā. Slimības var izraisīt mutācijas vienā vai vairākos hromosomu gēnos, lai gan ir normāla hromosomu struktūra un skaits. Šīs mutācijas rodas alēļu bāzes secības izmaiņu dēļ. Tos manto jaunā paaudze, un tie var radīt defektīvus pēcnācējus. Šīs alēlijas anomālijas ir pazīstamas kā Mendeļa traucējumi, un tās var radīt evolucionāras izmaiņas jaunās sugās.
Šīs alēlijas anomālijas var noteikt ģimenē, veicot ciltsrakstu analīzi, jo šie traucējumi tiek pārnesti no vecākiem uz pēcnācējiem. Krāsu aklums, hemofilija, cistiskā fibroze, talasēmija, sirpjveida šūnu anēmija ir Mendeļa traucējumu piemēri.
2. attēls: Mendeļa traucējumi
Kāda ir atšķirība starp Mendeļa un hromosomu traucējumiem?
Mendeļa un hromosomu traucējumi |
|
| Mendeļa traucējumi ir ģenētiskas slimības, ko izraisa alēļu anomālijas. | Hromosomu traucējumi ir ģenētiskas slimības, ko izraisa neparasts hromosomu skaits un struktūra. |
| Cēloņi | |
| Tās radušās gēnu mutāciju dēļ. | Tie ir radušies bojātas sinapses un disjunkcijas dēļ šūnu dalīšanās laikā. |
| Pārraide uz nākamo paaudzi | |
| Šie traucējumi tiek pārnesti uz pēcnācējiem. | Šie traucējumi var tikt pārnesti uz nākamo paaudzi, bet var arī nepāriet. |
Kopsavilkums - Mendeļa un hromosomu traucējumi
Ģenētiski traucējumi rodas gēnu un hromosomu anomāliju dēļ. Ģenētiskās slimības, ko izraisa alēļu anomālijas, sauc par Mendeļa traucējumiem, un tās tiek mantotas no vecākiem uz pēcnācējiem. Ģenētiskie traucējumi, kas rodas hromosomu anomāliju dēļ, ir pazīstami kā hromosomu traucējumi, un tie var būt vai var nebūt mantoti pēcnācējiem. Hromosomu traucējumi galvenokārt rodas šūnu dalīšanās laikā, un tie parasti attiecas tikai uz konkrētu indivīdu. Šī ir atšķirība starp Mendeļa un hromosomu traucējumiem.
