Galvenā atšķirība starp hromosomu dzēšanu un dublēšanos ir tāda, ka hromosomu dzēšana izraisa ģenētiskā materiāla zudumu, bet hromosomu dublēšanās rezultātā iegūst papildu ģenētiskā materiāla kopijas.
Hromosomas satur organisma ģenētisko materiālu. Tās ir pavedieniem līdzīgas struktūras, kas sastāv no DNS. Tie sastāv no nukleotīdu sekvencēm. Dažādu iemeslu dēļ hromosomu struktūrā var notikt izmaiņas vai pārkārtošanās. Šīs izmaiņas var radīt problēmas organisma augšanā, attīstībā, darbībā un izdzīvošanā. Gēni ir hromosomu daļas. Strukturālās izmaiņas hromosomās ietekmē gēnus un to ekspresiju (proteīnu veidošanu). Dažas hromosomu izmaiņas ietekmē cilvēka veselību, bet dažas to nedara. Hromosomu izmaiņu ietekme ir atkarīga no izmēra un atrašanās vietas, kā arī no tā, vai tiek iegūts vai pazaudēts kāds ģenētiskais materiāls. Galvenie hromosomu pārkārtošanās veidi ir translokācija, dzēšana, dublēšanās un inversijas.
Kas ir hromosomu dzēšana?
Hromosomu dzēšana ir hromosomu pārkārtošanās veids. Tas ir vienkārši hromosomas rokas daļas zudums. Hromosomas var salūzt no divām dažādām vietām. Parasti lauztajai rokai nav centromēra. Tādējādi tas vairs nepiesaistās hromosomai un tiek zaudēts. Rezultātā daļa ģenētiskā materiāla tiek zaudēta no organisma genoma. Dzēšanas efekts ir atkarīgs no zaudētā segmenta lieluma. Pat neliela dzēšana gēnā deaktivizē gēnu.
01. attēls: hromosomas dzēšana
Cilvēka genomā specifiskas hromosomu dzēšanas izraisa unikālus sindromus. Cri du chat sindroms ir viens no šādiem sindromiem, ko izraisa 5. hromosomas īsās rokas gala heterozigota dzēšana. Šo sindromu identificē zīdaiņu izteiktie kaķveidīgie kliedzošie saucieni. Garīgā atpalicība, mikroencefālija (neparasti maza galva) un mēness līdzīga seja ir citas sindroma fenotipiskās izpausmes. Pradera-Villi sindroms (PWS) ir vēl viens sindroms, kas rodas 15. hromosomas garās rokas dzēšanas dēļ. PWS ir saistīta arī ar garīgu atpalicību un fiziskiem defektiem.
Kas ir hromosomu dublēšanās?
Hromosomu dublēšanās ir vēl viens hromosomu pārkārtošanās veids. Hromosomu dublēšanās notiek, kad DNS fragments atdalās no hromosomas un no jauna pievienojas homologā hromosomā. Tā rezultātā homologajā hromosomā tiek ražota papildu kopija no kāda hromosomas reģiona. Gēniem šajā konkrētajā reģionā ir atšķirīgs kopiju skaits. Tā kā gēnu deva ir atšķirīga, tā var ietekmēt fenotipu. Papildu gēni var sintezēt lieko proteīnu, izraisot attīstības defektus.
02. attēls: hromosomu dublēšanās
Cilvēkiem, salīdzinot ar defektiem, ko izraisa svītrojumi, ģenētisko defektu smagums ir zems dublēšanās gadījumā. Charcot-Marie-Tooth I tipa slimība ir ģenētiska slimība, ko izraisa hromosomu dublēšanās. Turklāt Pallistera Killiana sindroms ir vēl viens sindroms, kurā tiek dublēta daļa no hromosomas numura 12. Drosophila Bar acu mutācija ir arī defekts, ko izraisa dublēšanās.
Kādas ir līdzības starp hromosomu dzēšanu un dublēšanos?
- Dzēšana un dublēšanās ir divi galvenie hromosomu pārkārtošanās veidi.
- Gan dzēšana, gan dublēšana ir nelīdzsvarota pārkārtošana.
- Abos veidos atdalītajam DNS segmentam neizdodas atkārtoti pievienoties ar to pašu hromosomu.
- Pārāk lielu DNS segmentu nevar izdzēst vai dublēt.
- Noteikumi, kas regulē gēnu līdzsvaru, attiecas uz hromosomu dzēšanu vai dublēšanos.
- Jo lielāks ir dzēstās vai dublētās hromosomas segments, jo lielāka iespēja, ka tas izraisīs fenotipiskas novirzes.
- Dzēšanu un dublēšanu var veikt, nelikumīgi šķērsojot.
- Tie pārsvarā rodas šūnu dalīšanās laikā, kad hromosomas izlīdzinās.
Kāda ir atšķirība starp hromosomu dzēšanu un dublēšanos?
Hromosomu dzēšana izraisa hromosomu daļu zudumu, savukārt hromosomu dublēšanās rada dažu hromosomu reģionu papildu kopiju. Tātad, šī ir galvenā atšķirība starp hromosomu dzēšanu un dublēšanos. Turklāt dzēšana notiek, ja atdalītajam fragmentam neizdodas atkārtoti pievienoties tai pašai hromosomai, savukārt dublēšanās notiek, kad atdalītais fragments atkal pievienojas homologai hromosomai.
Tālāk esošajā infografikā ir parādītas vairāk atšķirību starp hromosomu dzēšanu un dublēšanos.
Kopsavilkums - hromosomas dzēšana pret dublēšanos
Hromosomu pārkārtošanās var notikt dzēšanas vai dublēšanās dēļ. Hromosomu dzēšanas gadījumā DNS fragments atdalās no hromosomām un nespēj atkārtoti pievienoties tai pašai hromosomai. Tādējādi atdalītais segments tiek zaudēts. Hromosomu dublēšanās gadījumā DNS fragments atdalās no hromosomas un pievienojas homologajai hromosomai. Gan hromosomu dzēšana, gan dublēšanās ir nelīdzsvarota hromosomu pārkārtošanās. Tādējādi šeit ir apkopota atšķirība starp hromosomas dzēšanu un dublēšanos.
