Galvenā atšķirība starp haploinsuficienci un dominējošo negatīvo ir tā, ka haploinsufficience ir saistīta ar funkcijas zudumu tikai vienā divu alēļu eksemplārā, savukārt dominējošais-negatīvais ir saistīts ar funkciju mutācijas pieaugumu.
Haploinsufficiency un dominant-negatīvs ir divu veidu dominējošās mutācijas. Haploinsuficience ir saistīta ar funkcijas zudumu, savukārt dominējošā-negatīvā ir saistīta ar funkcijas palielināšanos. Haploinsuficiences gadījumā darba alēle nav pietiekama, lai ražotu pietiekamu daudzumu olb altumvielu. Tādējādi veidojas patoloģisks fenotips. Dominējošā negatīvā gadījumā proteīna funkcijas izmaiņas notiek mutācijas dēļ. Iegūtais proteīns veicina dimmeru vai multimēru veidošanos, izraisot dominējošu negatīvu efektu.
Kas ir haploinsufficience?
Haploinsufficience ir patoloģiska fenotipa veidošanās, ko izraisa vienas alēles inaktivācija no gēna alēļu pāra. Tas parasti ir neparasts notikums. Šī mutācija ir dominējošās mutācijas veids. Tāpēc dominējošā ir haploinsuficienta gēna nefunkcionālā alēle. Haploinsufence rodas no jebkura mehānisma, kas izraisa funkcijas zudumu. Šie mehānismi var būt dzēšana, hromosomu translokācija, saīsināšana, ko izraisa absurda vai kadru nobīdes mutācija, aminoskābju aizstāšana utt.
Attēls 01: Funkcijas mutācijas zudums
Gēnu haploīdijai ir nozīme īpašos fenotipos, kas ir patoloģiski. Haploinsuficienta gēna darba alēle nav pietiekama gēna faktiskās funkcijas normālai ekspresijai. Tādējādi tikai vienas alēles funkcijas zudums vai olb altumvielu ražošanas samazināšanās par 50% izrādās patogēns un izraisa slimības stāvokli. Alagille sindroms, triho-rinofalangeālais sindroms un multiplā eksostoze ir vairākas slimības, ko izraisa haploinsuficience.
Kas ir dominējošais negatīvais?
Dominant-negatīvs ir funkciju mutācijas iegūšanas veids. Tāpēc slimību neizraisa olb altumvielu funkcijas zudums. Tas notiek olb altumvielu funkciju izmaiņu dēļ. Tas darbojas antagonistiski savvaļas tipa alēlē, ķīmiski mijiedarbojoties ar normālu gēnu produktu un traucējot normālu darbību. Šajā mutācijā mutants receptors traucē receptora savvaļas tipa versijas darbību. Vienkāršiem vārdiem sakot, dominējošās negatīvās mutācijas gadījumā mutants polipeptīds samazina koekspresētā savvaļas tipa proteīna aktivitāti. Rezultātā galīgais proteīns ir izmainīts gēnu produkts. Turklāt šo mutāciju veidu sauc arī par antimorfiem. Turklāt šīs mutācijas cilvēkiem izraisa vairākus traucējumus, tostarp trauslu kaulu slimību.
Kādas ir līdzības starp haploinsufficienci un dominējošo negatīvo?
- Gan haploinsufficience, gan dominējošais negatīvais ir dominējošās mutācijas.
- Viņi bieži ir saistīti ar attīstības anomālijām.
Kāda ir atšķirība starp haploinsuficienci un dominējošo negatīvo?
Haploinsufence rodas, ja funkcionē tikai viena gēna kopija, savukārt dominējošais negatīvs rodas, kad mutants polipeptīds samazina koekspresētā savvaļas tipa proteīna aktivitāti. Tādējādi šī ir galvenā atšķirība starp haploinsuficienci un dominējošo negatīvo. Turklāt haploinsufence ir funkciju mutācijas zuduma veids, savukārt dominējošais negatīvs ir funkcijas mutācijas palielināšanās veids.
Tālāk ir sniegts kopsavilkums par atšķirību starp haploinsuficienci un dominējošo negatīvo tabulas veidā.
Kopsavilkums - Haploinsufficiency pret dominējošo negatīvo
Haploinsuficiences gadījumā kopējais proteīna produkts nav pietiekams standarta fenotipa iegūšanai. Haploinsufficient gēnā trūkst vienas gēna kopijas. Tādējādi tas neražo nepieciešamo proteīnu. Tāpēc ar darba kopiju nepietiek, lai iegūtu standarta fenotipu. Dominējošā negatīvā gadījumā mutants gēnu produkts negatīvi ietekmē normālu savvaļas tipa gēnu produktu tajā pašā šūnā. Mutācijas polipeptīdi izjauc savvaļas tipa gēnu produkta aktivitāti. Haploinsuficience ir funkciju mutācijas zuduma veids, savukārt dominējošais negatīvais ir funkcijas mutācijas palielināšanās veids. Tādējādi šis ir kopsavilkums par atšķirību starp haploinsuficienci un dominējošo negatīvo.
