Galvenā atšķirība starp penetranci un ekspresivitāti ir tāda, ka penetrance attiecas uz to genotipu proporciju, kuriem faktiski ir sagaidāmie fenotipi populācijā, savukārt ekspresivitāte ir pakāpe, kādā atšķiras iezīmju izpausme starp indivīdiem.
Iecietība un izteiksmīgums ir divi termini, ko ļoti bieži izmanto ģenētiskajā analīzē. Lai gan alēles ir alternatīvas gēna formas, tām var būt atšķirīgs ekspresijas ātrums, jo gēnu ekspresiju ietekmē daudzi faktori. Lai gan ir Mendeļa principi, lai izskaidrotu īpašību pārmantošanu pēcnācējiem, ir daži faktori, kas izraisa pazīmju izpausmes novirzes no modeļiem, kas aprakstīti Mendeļa mantojuma likumos. Tādējādi iespiešanās un izteiksmīgums pēc būtības ir līdzīgi, taču ļoti mulsinoši studentiem. Viņi izskaidro, kāpēc nav izteikts kādas pazīmes vai slimības specifiskais ģenētiskais kods. Šī raksta mērķis ir izskaidrot atšķirību starp caurlaidību un izteiksmīgumu, izceļot to iezīmes.
Kas ir Penetrance?
Ieeja ir tas, cik bieži gēns izpaužas populācijā. Tas izpaužas procentos no populācijas, kam ir gēns, kas attīsta atbilstošo fenotipu. Ja ir gēns ar zemu penetranci, tas var neizpausties pat tad, ja pazīme ir dominējoša. Turklāt tas var nebūt izteikts, ja pazīme ir recesīva un par pazīmi atbildīgais gēns atrodas abās hromosomās. Lai gan daudzi cilvēki var nēsāt gēnu, penetrance var atšķirties no cilvēka uz cilvēku, un tā izpausme var būt atkarīga arī no personas vecuma. Tātad, ja cilvēkam nav redzama patoloģiska alēle, bet viņš ir nesējs, viņš var nodot alēli bērniem, kuriem var būt anomālija.
Attēls 01: faktori, kas ietekmē caurlaidību
Iesiešanās būs 100%, ja visi populācijas indivīdi parādīs paredzamo fenotipu. Ja tas ir mazāks par 100%, mēs to saucam par nepilnīgu iespiešanos. Nepilnīga iespiešanās ir ļoti izplatīta parādība. Lai gan visiem populācijā ir viena un tā pati alēle, ne visi indivīdi spēj parādīt paredzamo fenotipu. To var izraisīt vairāki iemesli, piemēram, modifikatori, epistatiskie gēni vai slāpētāji pārējā genomā vai vides modificējoša ietekme utt.
Kas ir izteiksmīgums?
Ekspresivitāte ir gēna izpausmes intensitāte indivīdā. Vienkāršiem vārdiem sakot, ekspresivitāte attiecas uz pakāpi, kādā gēns izpaužas vienā indivīdā. Tas ir arī procentuālais mērījums. Piemēram, ja gēnam ir 75% ekspresivitātes rādītāji, indivīdam ir tikai ¾ no šīs pazīmes pazīmēm. No otras puses, indivīds ar 100% ekspresivitāti nozīmē, ka indivīdam ir pareizais fenotips ar visām pazīmēm.
Tādējādi izteiksmīgums nosaka, cik lielā mērā iezīme ietekmē vai cik lielā mērā pazīmes pazīmes indivīdā ir redzamas. Tāpēc ekspresivitāte var svārstīties no nulles līdz 100% un ir atkarīga no daudziem faktoriem, piemēram, ģenētiskā uzbūve, vides (kaitīgu vielu iedarbība vai uzņemšana) un pat personas vecuma.
2. attēls: izteiksmīgums
Turklāt Dauna sindroms ir slimības stāvoklis, kas raksturo ekspresivitātes principu. Tas ir ģenētisks traucējums, kas rodas 21. trisomijas dēļ. Dažiem indivīdiem ar šo genotipu slimība ir konstatēta, bet daži citi tiek ietekmēti tikai ierobežotā mērā.
Kādas ir līdzības starp caurlaidību un izteiksmīgumu?
- Iecietība un izteiksmīgums ir divi ģenētikā lietotie termini.
- Šie jēdzieni kvantitatīvi nosaka gēnu ekspresijas izmaiņas atkarībā no vides un ģenētiskā fona.
- Arī abi ir saistīti ar gēnu izpausmēm un apraksta fenotipiskās izpausmes diapazonu.
- Turklāt abi tiek mērīti procentos.
Kāda ir atšķirība starp caurlaidību un izteiksmīgumu?
Iesiešanās un ekspresivitāte ir divi rādītāji, kas nosaka genotipa un fenotipa attiecību mainīgumu. Lai gan genotips ir klāt, fenotips var neparādīties vai tas var parādīties tikai dažiem indivīdiem populācijā. Turklāt intensitāte var atšķirties. Penetrance mēra to genotipu proporciju, kas faktiski parāda paredzamos fenotipus. No otras puses, ekspresivitāte mēra fenotipa izpausmes intensitāti vienā indivīdā. Tādējādi šī ir galvenā atšķirība starp caurlaidību un izteiksmīgumu.
Turklāt vēl viena atšķirība starp penetranci un ekspresivitāti ir tāda, ka penetrance apraksta statistisko mainīgumu genotipu populācijā, bet ekspresivitāte apraksta individuālo mainīgumu. Tālāk ir parādīta atšķirība starp caurlaidību un izteiksmīgumu.
Kopsavilkums - caurlaidība pret izteiksmīgumu
Iecietība un izteiksmīgums ir jēdzieni, kas izskaidro nenormālu iezīmju parādīšanos, pārkāpjot Mendeļa principus. Penetrance ir procentuālā attiecība starp fenotipiem un genotipiem konkrētas pazīmes populācijā. Tādējādi tas mēra, cik bieži konkrēts fenotips izpaužas populācijā, neskatoties uz to, ka tam ir genotips. No otras puses, ekspresivitāte ir fenotipa intensitātes procents indivīdā. Iespiešanās ir populācijas mērs, savukārt izteiksmība ir indivīda mērs. Tādējādi šeit ir apkopota atšķirība starp penetranci un izteiksmīgumu.
