Galvenā atšķirība - hromosomu aberācija pret gēnu mutāciju
Hromosomas ir noteiktas struktūras, kas sastāv no gariem DNS pavedieniem. Šūnā ir 46 hromosomas 23 pāros. Hromosoma satur tūkstošiem gēnu. Gēns ir īpašs hromosomas vai specifiska DNS fragmenta reģions, kam ir ģenētisks kods proteīna sintezēšanai. Tam ir unikāla DNS secība. Hromosomas un gēni nosaka cilvēka ģenētisko informāciju. Tāpēc ir ļoti svarīgi saglabāt tos neskartus un precīzus. Tomēr daudzu iemeslu dēļ hromosomas un gēni var būt mutācijas, kas var izraisīt dažādas slimības. Hromosomu aberācija ir patoloģisks hromosomu skaita un struktūras stāvoklis, kas izraisa komplikācijas. Gēnu mutācija ir pastāvīga gēna DNS secības maiņa. Galvenā atšķirība starp hromosomu aberāciju un gēnu mutāciju ir tāda, ka hromosomu aberācija attiecas uz izmaiņām hromosomu skaitā vai struktūrā, savukārt gēnu mutācija ir gēna secības izmaiņas, kas var izraisīt izmaiņas ģenētiskajā kodā. Hromosomu aberācija vienmēr attiecas uz izmaiņām lielā hromosomas segmentā, kas satur vairāk nekā vienu gēnu reģionu.
Kas ir hromosomu aberācija?
Hromosomas ir pavedienveida struktūras, kas nodrošina vietu tūkstošiem gēnu DNS sekvenču veidā. Dažādiem organismiem ir noteikts hromosomu skaits un struktūra. Hromosomu kopums atspoguļo organisma ģenētisko informāciju. Tādējādi hromosomu skaits un struktūra ir ļoti svarīgi. Ja ir izmaiņas hromosomu skaitā un struktūrā, tās sauc par hromosomu aberāciju, hromosomu anomāliju, hromosomu anomāliju vai hromosomu mutāciju. Tas var rasties hromosomas daļas zuduma, palielināšanas vai pārkārtošanās dēļ vai trūkstošu vai papildu pilnīgu hromosomu dēļ. Šīs hromosomu anomālijas tiek nodotas arī nākamajām paaudzēm (pēcnācējiem).
Hromosomu aberāciju veidi
Ir četri galvenie hromosomu aberāciju veidi, ko sauc par dzēšanu, dublēšanos, inversiju un translokāciju.
Dzēšana - ja tiek zaudēts liels hromosomas segments, to sauc par dzēšanu.
Dublēšanās - ja hromosomas segmentu atkārto divas reizes, to sauc par dublēšanos.
Translokācija - kad viens hromosomas segments tiek pārnests uz nehomologu hromosomu, to sauc par translokāciju.
Inversija - ja hromosomas segments tiek mainīts ar 1800 rotāciju, to sauc par inversiju.
Visas šīs izmaiņas ir atbildīgas par izmaiņām neskartajā hromosomu struktūrā un organisma vispārējā ģenētiskajā līdzsvarā.
Ciparu hromosomu aberācijas galvenokārt rodas šūnu dalīšanās kļūdu dēļ pēc mejozes vai mitozes. Hromosomu nesadalīšanās ir galvenais iemesls patoloģiskam hromosomu skaitam gametās un pēcnācējos. Šo situāciju sauc par aneuploīdiju (nenormāla hromosomu skaita klātbūtne). Dažas gametas tiek ražotas ar trūkstošām hromosomām, savukārt dažām gametām ir papildu hromosomas. Abi gadījumi rada pēcnācējus ar neparastu hromosomu skaitu. Ja izmaiņas notiek olšūnās vai spermā, šīs anomālijas tiek pārnestas uz katru ķermeņa šūnu.
Hromosomu anomālijas var rasties nejauši vai var tikt mantotas no vecākiem. Šo anomāliju izcelsmi var noteikt, veicot hromosomu pētījumus gan mazuļiem, gan vecākiem.
01. attēls: hromosomu aberācijas
Kas ir gēnu mutācija?
A gēns ir specifisks DNS sekvences reģions, kas atrodas hromosomā, kas kodē noteiktu proteīnu. Pastāvīgas izmaiņas gēna DNS sekvencē ir pazīstamas kā gēna mutācija. Konkrēta DNS sekvence atspoguļo šī proteīna unikālo ģenētisko kodu. Pat viena bāzes pāra aizstāšana var mainīt gēna ģenētisko kodu, kas galu galā var radīt citu proteīnu. Tās ir pazīstamas kā punktu mutācijas un ir izplatīts gēnu mutāciju veids. Ir trīs punktu mutāciju veidi, ko sauc par kluso mutāciju, missense mutāciju un nonsense mutāciju.
Gēnu mutācijas var rasties arī bāzes pāru ievietošanas vai dzēšanas dēļ no sākotnējās gēnu secības. Šīs mutācijas ir ļoti svarīgas, jo tās spēj mainīt veidnes DNS un novirzīt nolasīšanas rāmi, kas nosaka proteīna aminoskābju secību.
Gēnu mutāciju veidi
Ir divu veidu gēnu mutācijas, ko sauc par iedzimtības mutācijām un iegūtajām mutācijām.
Iedzimtības mutācijas tiek mantotas no vecākiem uz pēcnācējiem. Šīs mutācijas atrodas vecāku gametās, piemēram, olšūnās un spermās. Tāpēc tās sauc par dzimumšūnu mutācijām. Kad spēles apaugļojas, zigota saņem gēnu mutācijas un pāriet uz katru pēcnācēja ķermeņa šūnu.
Iegūtās mutācijas notiek noteiktās šūnās vai noteiktā laika posmā cilvēka dzīves laikā. Tos galvenokārt izraisa vides faktori, piemēram, UV starojums, toksiskas ķīmiskas vielas utt., un tās notiek galvenokārt somatiskajās šūnās. Tādējādi iegūtās mutācijas netiek nodotas nākamajai paaudzei.
Attēls 02: gēnu mutācija UV starojuma dēļ
Kāda ir atšķirība starp hromosomu aberāciju un gēnu mutāciju?
Hromosomu aberācija pret gēnu mutāciju |
|
| Hromosomu aberācija ir jebkuras izmaiņas hromosomu skaitā un struktūrā organismā. | Gēnu mutācija ir izmaiņas, kas notiek gēna DNS bāzes secībā. |
| Izmaiņas kopējā hromosomu skaitā | |
| Hromosomu aberācija var mainīt kopējo hromosomu skaitu organismā | Gēnu mutācija neizraisa izmaiņas kopējā hromosomu skaitā organismā. |
| Mērogs | |
| Hromosomu aberācija var ietvert daudzas gēnu izmaiņas. | Gēnu mutācija parasti attiecas uz vienu gēna izmaiņu. |
| Bojājumi | |
| Bojājumi hromosomu aberācijas dēļ ir liela mēroga salīdzinājumā ar gēnu mutācijām. | Nukleotīdu bojājumiem ir mazs mērogs, salīdzinot ar hromosomu aberāciju. Tomēr tas var radīt nopietnas veselības problēmas. |
Kopsavilkums - hromosomu aberācija pret gēnu mutāciju
Gēni ir specifiski DNS segmenti, kas sastāv no unikālām bāzes sekvencēm hromosomās. Vienā hromosomā ir tūkstošiem gēnu. Gēnu bāzes secību var mainīt dažādu faktoru ietekmē. Jebkuras izmaiņas gēna bāzes pāra secībā sauc par gēnu mutāciju. Gēnu mutācijas rezultātā rodas cits proteīns, nekā tas kodē. Hromosomu aberācija attiecas uz skaitliskām vai strukturālām izmaiņām organisma hromosomās. Skaitliskās novirzes cilvēkiem izraisa dažādus sindroma stāvokļus. Strukturālās aberācijas galvenokārt ir saistītas ar dzēšanu, dublēšanos, inversijām un translokācijām. Hromosomu anomālijas vai mutācijas laikā tiek mainīta liela hromosomu daļa, tostarp daudzi gēni. Šī ir atšķirība starp hromosomu aberāciju un gēnu mutāciju.
