Galvenā atšķirība starp Prādera Villi un Andželmana sindromu ir tāda, ka Prādera Villi sindromu izraisa paternāli izteiktu gēnu funkcijas zudums 15. hromosomas reģionā delēcijas vai uniparentālas disomijas dēļ, savukārt Angelmana sindromu izraisa mātes izteikto gēnu funkcijas zudums 15. hromosomas reģionā delēcijas vai uniparentālas disomijas dēļ.
Prader Willi un Angelman sindromi ir divi ģenētiski traucējumi, kas var rasties hromosomu reģiona zuduma dēļ dzēšanas dēļ. Tie ir saistīti arī ar uniparentālu disomiju, kas attiecas uz situāciju, kad divas hromosomas kopijas nāk no viena un tā paša vecāka, nevis viena kopija nāk no mātes un otra kopija nāk no tēva. Turklāt tos sauc arī par ģenētiskiem (vai genoma) nospieduma traucējumiem.
Kas ir Pradera Villija sindroms?
Prader Willi sindroms ir ģenētisks traucējums, ko izraisa paternāli izteiktu gēnu funkcijas zudums 15. hromosomas reģionā delēcijas vai uniparentālas disomijas dēļ. Prader Willi sindroma gadījumā aptuveni 74% gadījumu rodas, kad tiek izdzēsta daļa no tēva 15. hromosomas. Vēl 25% gadījumu skartajai personai ir divas mātes 15. hromosomas kopijas un trūkst tēva kopijas. Tā kā mātes hromosomu daļas tiek izslēgtas, izmantojot nospiedumu, tām nav noteiktu gēnu darba kopiju.
Attēls 01: Prādera Villija sindroms
Zīdaiņu simptomi, kuri cieš no Prādera Villi sindroma, var ietvert sliktu muskuļu tonusu, izteiktus sejas vaibstus, vāju sūkšanas refleksu, parasti vāju reakciju un nepietiekami attīstītus dzimumorgānus. Pazīmes un simptomi no agras bērnības līdz pieauguša cilvēka vecumam var būt tieksme pēc ēdiena un svara pieaugums, nepietiekami attīstīti dzimumorgāni, slikta augšana un fiziskā attīstība, kognitīvie traucējumi, aizkavēta motora attīstība, runas problēmas, uzvedības problēmas, miega traucējumi, skolioze, gūžas locītavas problēmas, samazināta siekalu izdalīšanās. plūsma, redzes problēmas, problēmas ar temperatūras regulēšanu un pigmentācijas trūkums, kā rezultātā mati, acis un āda kļūst bāla.
Šo ģenētisko traucējumu var diagnosticēt, veicot fiziskas pārbaudes, asins analīzes un ģenētiskos testus. Turklāt bērni ar Prader Willi sindromu tiek ārstēti ar labu uzturu, ārstēšanu ar cilvēka augšanas hormonu, ārstēšanu ar dzimumhormoniem, svara kontroli, miega traucējumu ārstēšanu, dažādas terapijas, uzvedības terapiju, garīgās veselības aprūpi un citas redzes problēmu, hipotireozes, diabēta ārstēšanas metodes., skolioze utt. Daudzi pieaugušie ar šo ģenētisko traucējumu dzīvo aprūpes iestādēs, kas ļauj viņiem ēst veselīgu uzturu, dzīvot droši, strādāt un baudīt brīvā laika pavadīšanas iespējas.
Kas ir Angelmana sindroms?
Angelmana sindroms ir ģenētisks traucējums, ko izraisa mātes izteikto gēnu funkcijas zudums 15. hromosomas reģionā delēcijas vai uniparentālas disomijas dēļ. Angelmana sindroms ir saistīts ar 15. hromosomas reģiona darbības trūkumu, ko izraisa dzēšana vai jauna mutācija (UBE3Agene dzēšana vai mutācija 15. hromosomā). Reizēm tas notiek tāpēc, ka tiek mantotas divas 15. hromosomas kopijas no cilvēka tēva, bet ne no mātes. Tā kā tēva kopijas tiek inaktivētas ar genoma nospiedumu, gēna funkcionāla versija nepaliek.
2. attēls: Angelmana sindroms
Šī stāvokļa pazīmes un simptomi var ietvert attīstības aizkavēšanos: rāpošanas vai pļāpāšanas neesamība 6–12 mēnešos, intelektuāla invaliditāte, runas trūkums, grūtības staigāt, bieža smaidīšana un smiekli, laimīga, uzbudināma personība, zīdīšanas vai barošanas grūtības., grūtības aizmigt un aizmigt, krampji parasti no 2 līdz 3 gadu vecumam, stīvas vai saraustītas kustības, mazs galvas izmērs ar plakanu galvas aizmuguri, mēles stumšana, matu, ādas un acu krāsa ir gaišāka, neparasta uzvedība, piemēram, roku vicināšana un paceltas rokas ejot, miega traucējumi un izliekts mugurkauls.
Turklāt šo ģenētisko traucējumu var diagnosticēt, veicot fiziskas pārbaudes, asins analīzes, runas testus, vecāku DNS modeļa testus, trūkstošo hromosomu testus un gēnu mutāciju testus. Turklāt Andželmana sindroma ārstēšanas iespējas ietver pretkrampju medikamentus, fizikālo terapiju, komunikāciju un runas terapiju, uzvedības terapiju un medikamentus un miega apmācību, diētas izmaiņas un medikamentus.
Kādas ir līdzības starp Pradera Villi un Andželmana sindromu?
- Prader Willi un Angelman sindromi ir divi ģenētiski traucējumi, ko var izraisīt hromosomu apgabala zudums dzēšanas vai uniparentālās disomijas dēļ.
- Tie ir zināmi arī kā ģenētiskās nospieduma traucējumi.
- Abi traucējumi nav iedzimti.
- Šos traucējumus izraisa 15. hromosomas problēmas.
- Vīriešus un sievietes vienlīdz ietekmē abi traucējumi.
- Tās ir ārstējamas, izmantojot atbalstošu aprūpi.
Kāda ir atšķirība starp Prader Willi un Angelman sindromu?
Prader Willi sindroms ir ģenētisks traucējums, ko izraisa paternāli izteiktu gēnu funkcijas zudums 15. hromosomas reģionā delēcijas vai vienparentālas disomijas dēļ, savukārt Angelmana sindroms ir ģenētisks traucējums, ko izraisa mātes ekspresijas funkciju zudums. gēni 15. hromosomas reģionā dzēšanas vai uniparentālās disomijas dēļ. Tādējādi šī ir galvenā atšķirība starp Pradera Villi un Angelmana sindromu. Turklāt slimības izplatība ar Pradera Villi sindromu ir viens no 15 000 cilvēkiem, savukārt Angelmana sindroma izplatība ir viena no 12 000 līdz 20 000 cilvēkiem.
Tālāk esošajā infografikā tabulas veidā ir parādītas atšķirības starp Prādera Villi un Andželmana sindromu, lai tos varētu salīdzināt.
Kopsavilkums - Pradera Villija vs Angelmana sindroms
Prader Willi un Angelman sindromi ir divi reti sastopami ģenētiski traucējumi. Prader Willi sindroms ir ģenētisks traucējums, ko izraisa paternāli izteiktu gēnu funkcijas zudums 15. hromosomas reģionā delēcijas vai uniparentālās disomijas dēļ. Tikmēr Angelmana sindroms ir ģenētisks traucējums, ko izraisa mātes izteikto gēnu funkcijas zudums 15. hromosomas reģionā dzēšanas vai vienpamata disomijas dēļ. Tātad šī ir galvenā atšķirība starp Prādera Villija un Andželmana sindromu.
