Galvenā atšķirība starp alkaptonūriju un fenilketonūriju ir tāda, ka alkaptonūrija ir iedzimts ģenētisks traucējums, ko izraisa nespēja metabolizēt divas aminoskābes, tirozīnu un fenilalanīnu, savukārt fenilketonūrija ir iedzimta ģenētiska slimība, kas rodas no nespējas metabolizēties. aminoskābe fenilalanīns.
Iedzimtas vielmaiņas kļūdas ir reti iedzimti ģenētiski traucējumi. Šādos apstākļos ķermenis nevar pareizi pārvērst pārtiku enerģijā. Iedzimtu vielmaiņas traucējumu traucējumus parasti izraisa specifisku enzīmu defekti, kas palīdz sadalīt pārtikas daļas. Ir daudz dažādu iedzimtu metabolisma kļūdu veidu. Dažas no tām ir fruktozes nepanesamība, galaktoēmija, kļavu cukura urīna slimība, alkaptonūrija un fenilketonūrija.
Kas ir Alkaptonūrija?
Alkaptonūrija ir iedzimta ģenētiska slimība, kas rodas no nespējas metabolizēt divas aminoskābes: tirozīnu un fenilalanīnu. Tas ir iedzimtas metabolisma kļūdas veids. Šo traucējumu izraisa mutācija gēnā, ko sauc par HGD, kas ir atbildīgs par fermenta, kas pazīstams kā HGD (homogenizāta 1, 2-dioksigenāze), veidošanos. HGD enzīms ir iesaistīts aromātisko aminoskābju tirozīna un fenilalanīna metabolismā. Cilvēki, kuriem ir HGD mutācija, nevar metabolizēt no tirozīna iegūto homogentīnskābi par 4-maleilacetoacetātu. Šis defekts izraisa homogentīnskābes uzkrāšanos asinīs un audos. Turklāt šajā stāvoklī homogentīnskābe un tās oksidētā forma (alkaptons) izdalās ar urīnu, kas piešķir urīnam neparasti tumšu krāsu.
01. attēls: Alkaptonūrija
Pazīme un simptomi ietver tumši iekrāsotus audus organismā, locītavu un kaulu problēmas (osteoartrīts), auss skrimšļa sabiezēšanu un zili-melnu krāsu (ohronozi), melnu vai sarkanbrūnu ausu vasku, brūnus vai pelēkus plankumus. uz acu b altumiem, izmainīta sviedru krāsa, zili vai melni raibi ādas laukumi, zilgani nagi, apgrūtināta elpošana, sirds problēmas (sacietējuši sirds vārstuļi un stīvi asinsvadi), nierakmeņi, urīnpūšļa akmeņi un prostatas akmeņi. Šī stāvokļa diagnozi var veikt, veicot fizisku pārbaudi, detalizētu pacienta vēsturi, urīna testu, gāzu hromatogrāfiju, lai pārbaudītu homogentīnskābes pēdas, un DNS testu, lai pārbaudītu HGD gēna mutāciju. Turklāt ārstēšanas iespējas ietver nizitona ievadīšanu, lai samazinātu homogentīnskābes daudzumu organismā, olb altumvielu ierobežošanu uzturā, vingrošanu sāpju un stīvuma mazināšanai un sāpju mazināšanu, izmantojot pretsāpju līdzekļus.
Kas ir fenilketonūrija?
Fenilketonūrija ir iedzimta ģenētiska slimība, kas rodas no nespējas metabolizēt tikai vienu aminoskābi: fenilalanīnu. Šis stāvoklis parasti ir saistīts ar mutāciju gēnā, kas pazīstams kā PAH un kodē fermentu, kas pazīstams kā fenilalanīna hidroksilāze. Šis enzīms ir nepieciešams, lai metabolizētu aminoskābi fenilalanīnu par aminoskābi tirozīnu. Kad fenilalanīna hidroksilāzes aktivitāte samazinās mutācijas dēļ, fenilalanīns uzkrājas un tiek pārveidots par fenilpiruvātu (fenilketonu), ko var noteikt urīnā.
2. attēls: fenilketonūrija
Šo traucējumu pazīmes un simptomi var ietvert sviedrus, ādu vai urīnu, neiroloģiskās problēmas, tostarp krampjus, gaišu ādu un zilas acis, neparasti mazu galvu, hiperaktivitāti, intelektuālās attīstības traucējumus, aizkavētu attīstību, uzvedību, emocionālu., sociālās problēmas un psihiski traucējumi. Diagnoze tiek veikta, veicot jaundzimušā asins analīzi, klīnisko novērtējumu un DNS testu gēnu mutācijas noteikšanai. Turklāt ārstēšana galvenokārt notiek ar diētas regulēšanu, kas ietver pārtiku ar zemu fenilalanīna līmeni (ierobežojošiem proteīniem) un īpašu maisījumu zīdaiņiem ar nelielu mātes piena daudzumu. Dažos gadījumos var būt noderīgas arī zāles sapropterīna dihidrohlorīds. Šīs zāles ir enzīma fenilalanīna hidroksilāzes kofaktors, kas uzlabo tā aktivitāti.
Kādas ir Alkaptonūrijas un fenilketonūrijas līdzības?
- Alkaptonūrija un fenilketonūrija ir divas iedzimtas vielmaiņas kļūdas.
- Abi ir iedzimti ģenētiski traucējumi.
- Šie traucējumi seko autosomāli recesīvai mantošanai.
- Abi traucējumi izraisa metabolītu uzkrāšanos ķermeņa audos.
- Tās galvenokārt tiek ārstētas, ierobežojot diētu ar augstu olb altumvielu saturu.
Kāda ir atšķirība starp alkaptonūriju un fenilketonūriju?
Alkaptonūrija ir iedzimts ģenētisks traucējums, ko izraisa nespēja metabolizēt divas aminoskābes, tirozīnu un fenilalanīnu, savukārt fenilketonūrija ir iedzimta ģenētiska slimība, kas rodas no nespējas metabolizēt aminoskābi fenilalanīnu. Tādējādi šī ir galvenā atšķirība starp alkaptonūriju un fenilketonūriju. Turklāt alkaptonūrijas izplatība pasaulē ir 1 no 250 000 līdz 1000 000 dzīvi dzimušajiem, savukārt fenilketonūrijas izplatība pasaulē ir 1 no 23 930 dzīvi dzimušajiem.
Tālāk esošajā infografikā tabulas veidā ir parādītas atšķirības starp alkaptonūriju un fenilketonūriju, lai tos salīdzinātu.
Kopsavilkums - Alkaptonūrija pret fenilketonūriju
Iedzimtas vielmaiņas kļūdas ir reti iedzimti ģenētiski traucējumi. Alkaptonūrija un fenilketonūrija ir divas iedzimtas metabolisma kļūdas. Alkaptonūrija rodas no nespējas metabolizēt divas aminoskābes tirozīnu un fenilalanīnu, savukārt fenilketonūrija rodas no nespējas metabolizēt aminoskābi fenilalanīnu. Tātad, šeit ir apkopota atšķirība starp alkaptonūriju un fenilketonūriju.
