Galvenā atšķirība starp fenilketonūriju un galaktozēmiju ir tāda, ka fenilketonūriju izraisa aminoskābes, ko sauc par fenilalanīnu, uzkrāšanās dažādos ķermeņa orgānos, savukārt galaktozēmiju izraisa ar galaktozi saistītu ķīmisko vielu uzkrāšanās dažādos ķermeņa orgānos. ķermenis.
Fenilketonūrija un galaktoēmija ir divi iedzimti vielmaiņas traucējumi. Iedzimti vielmaiņas traucējumi attiecas uz dažāda veida medicīniskiem stāvokļiem, ko izraisa ģenētiski defekti vai mutācijas. Visbiežāk tie tiek mantoti no abiem vecākiem un traucē vielmaiņu organismā. Šos apstākļus var saukt arī par iedzimtām metabolisma kļūdām.
Kas ir fenilketonūrija?
Fenilketonūrija ir reta iedzimta vielmaiņas slimība. Tas rodas, jo dažādos ķermeņa orgānos uzkrājas aminoskābe, ko sauc par fenilalanīnu. Fenilketonūriju izraisa defekts gēnā (PAH), kas kodē enzīmu, kas nepieciešams fenilalanīna sadalīšanai. Bez šī enzīma šīs aminoskābes bīstamā uzkrāšanās notiek, kad cilvēks ēd pārtiku, kas satur olb altumvielas, vai ēd aspartāmu (oficiālu saldinātāju). Tas galu galā noved pie nopietnām medicīniskām problēmām. Visu atlikušo mūžu cilvēkiem ar PKU (zīdaiņiem, bērniem un pieaugušajiem) ir jāievēro diēta, kas ierobežo fenilalanīnu. Turklāt zīdaiņiem ASV un daudzās citās valstīs drīz pēc piedzimšanas tiek pārbaudīts PKU. Pareiza PKU atpazīšana var palīdzēt novērst veselības problēmas.
01. attēls: fenilketonūrija
PKU pazīmes un simptomi var būt viegli vai smagi, un tie ietver dūšu smaku izelpā, neiroloģiskas problēmas, piemēram, krampjus, izsitumus uz ādas, gaišu ādu un zilas acis, neparasti mazu galvu, hiperaktivitāti, intelektuālo invaliditāti, aizkavētu attīstības, uzvedības, emocionālās un sociālās problēmas un psihiski traucējumi. Šo stāvokli var diagnosticēt, izmantojot ģimenes vēsturi, asins analīzes un ģenētiskās pārbaudes. Turklāt PKU ārstēšanas iespējas ir mūža diēta ar ļoti ierobežotu olb altumvielu uzņemšanu, neitrālu aminoskābju terapija un PKU medikamenti, piemēram, sapropterīns (Kuvan).
Kas ir galaktosēmija?
Galaktozemija ir reta iedzimta vielmaiņas slimība, kas rodas ar galaktozi saistīto ķīmisko vielu uzkrāšanās dēļ dažādos ķermeņa orgānos. Tā ir reta iedzimta metabolisma kļūda, kas ietekmē indivīda spēju pareizi metabolizēt galaktozi. Galaktozēmija seko autosomāli recesīvam mantojuma veidam, un tas ir saistīts ar enzīmu, kas ir atbildīgs par adekvātu galaktozes noārdīšanos. Šo traucējumu izraisa enzīma, ko sauc par galaktozes 1 fosfāta uridililtransferāzi (GALT) deficīts, un to izraisa mutācijas gēnās, piemēram, GALT, GALK1 un GALE.
2. attēls: galaktoēmija
Galaktozēmijas simptomi var būt krampji, aizkaitināmība, letarģija, slikta barošana, slikta ķermeņa masas palielināšanās, dzeltena āda, b altas acis (dzelte) un vemšana, caureja, katarakta, aknu bojājumi, nieru darbības traucējumi, attīstības traucējumi un olnīcas. darbības traucējumi meitenēm. Turklāt šī stāvokļa diagnozi var veikt, izmantojot ģimenes vēsturi, asins analīzes, urīna analīzes, DNS analīzi un enzīmu analīzi. Turklāt galaktoēmijas ārstēšanas iespēja ietver diētu ar zemu galaktozes līmeni. Tas nozīmē, ka pienu un citus pārtikas produktus, kas satur laktozi vai galaktozi, nevar lietot uzturā. Turklāt runas terapija, individuāla izglītības plānošana un iejaukšanās, hormonu aizstājterapija var būt noderīga citu simptomu ārstēšanā.
Kādas ir līdzības starp fenilketonūriju un galaktozēmiju?
- Fenilketonūrija un galaktoēmija ir divi iedzimti vielmaiņas traucējumi vai iedzimtas vielmaiņas kļūdas.
- Abas ir saistītas ar iedzimtām ģenētiskām mutācijām, kas izraisa enzīmu pieklājību.
- Abi ievēro autosomāli recesīvo mantojuma veidu.
- Tās ir ārstējamas, ierobežojot diētu.
Kāda ir atšķirība starp fenilketonūriju un galaktozēmiju?
Fenilketonūrija ir reta iedzimta vielmaiņas slimība, ko izraisa aminoskābes, ko sauc par fenilalanīnu, uzkrāšanās dažādos ķermeņa orgānos, savukārt galaktoēmija ir reta iedzimta vielmaiņas slimība, ko izraisa ar galaktozi saistītu ķīmisko vielu uzkrāšanās dažādos orgānos. no ķermeņa. Tādējādi šī ir galvenā atšķirība starp fenilketonūriju un galaktozēmiju. Turklāt fenilketonūriju izraisa PAH gēna mutācija, savukārt galaktozēmiju izraisa tādu gēnu kā GALT, GALK1 un GALE mutācijas.
Tālāk esošajā infografikā tabulas veidā ir parādītas atšķirības starp fenilketonūriju un galaktozēmiju, lai tos salīdzinātu.
Kopsavilkums - fenilketonūrija pret galaktozēmiju
Fenilketonūrija un galaktoēmija ir divi iedzimti vielmaiņas traucējumi vai iedzimtas vielmaiņas kļūdas. Fenilketonūrija rodas, jo dažādos ķermeņa orgānos uzkrājas aminoskābe, ko sauc par fenilalanīnu, savukārt galaktozēmija rodas ar galaktozi saistīto ķīmisko vielu uzkrāšanās dēļ dažādos ķermeņa orgānos. Tātad, šeit ir apkopota atšķirība starp fenilketonūriju un galaktozēmiju.
