Galvenā atšķirība - fon Vilebranda slimība pret hemofiliju
Fon Vilebranda slimība un hemofilija ir divas retas hematoloģiskas slimības, kuras visbiežāk izraisa dažādu asinsreces ceļā iesaistīto komponentu deficīts. Galvenā atšķirība starp Von Vilebranda slimību un hemofiliju ir tāda, ka Fon Vilebranda slimības gadījumā ir Von Vilebranda faktora deficīts, bet hemofilijas gadījumā ir VIII vai IX faktora deficīts.
Kas ir fon Vilebranda slimība?
Fon Vilebranda slimība ir saistīta ar Von Vilebranda faktora kvantitatīvu vai kvalitatīvu novirzi. No tā izrietošais VIII faktora deficīts un patoloģiskas trombocītu funkcijas ir tam raksturīgas pazīmes. Gēns, kas ir atbildīgs par VWF kodēšanu, atrodas 12. hromosomā, un dažādas šī gēna mutācijas ir VW slimības cēlonis.
Fon Vilebranda slimības veidi
Ir 3 galvenie VW slimību veidi:
- 1. tips – šī ir autosomāli dominējoša VW slimības paveide. Ir daļējs VWF kvantitatīvais trūkums
- 2.tipa – VW tipa slimība ir arī autosomāli dominējošs traucējums, kam raksturīga VWF kvalitatīva novirze
- 3. tips – ir recesīvs mantojums, kas saistīts ar gandrīz pilnīgu VWF deficītu.
01. attēls: recēšanas ceļš
Pazīmes un simptomi
Pazīmes un simptomi atšķiras atkarībā no slimības veida. 1. un 2. tipam ir salīdzinoši viegli simptomi. Galvenās klīniskās pazīmes ir bagātīga asiņošana pēc nelielas traumas, deguna asiņošana un menorāģija. Reti var būt hemartroze. 3. tipa slimības gadījumā pacientam var būt smaga asiņošana, bet nav asinsizplūdumu muskuļos un locītavās.
Ārstēšana
Ārstēšana ir līdzīga vieglas hemofilijas ārstēšanai, lai gan var būt izmaiņas atkarībā no dažādiem klīniskiem apstākļiem. Desmopresīnu parasti lieto, kad vien ir iespēja. Dažkārt pacientam tiek ievadīti daži no plazmas iegūti VIII faktora koncentrāti.
Kas ir hemofilija?
Hemofilija ir hematoloģisks traucējums, ko novēro gandrīz tikai vīriešiem. Vairumā gadījumu šī slimība ir saistīta ar VIII asinsreces faktora deficītu; tādā gadījumā to sauc par klasisko hemofiliju vai hemofiliju A. Cita retāk sastopamā hemofilijas forma, kas ir pazīstama kā hemofilija B, ir saistīta ar IX asinsreces faktora deficītu.
Abu šo faktoru pārmantošana notiek caur sieviešu hromosomām. Līdz ar to iespēja, ka sieviete saslimst ar hemofiliju, ir ārkārtīgi zema, jo ir maz ticams, ka abas viņu hromosomas mutēs vienlaicīgi. Sievietes, kurām tikai viena hromosoma ir nepilnīga, sauc par hemofilijas nesējām.
2. attēls: hemofilija
Klīniskās pazīmes
Smaga hemofilija (faktora koncentrācija ir mazāka par 1IU/dL)
To raksturo spontāna asiņošana no agrīna vecuma, parasti locītavās un muskuļos. Nepareizas ārstēšanas gadījumā pacientam var rasties locītavu deformācijas un pat kropļi.
Mērena hemofilija (faktora koncentrācija ir no 1 līdz 5 SV/dL)
Tas ir saistīts ar smagu asiņošanu pēc traumas un neregulāru spontānu asiņošanu.
Viegla hemofilija (faktora koncentrācija ir lielāka par 5 SV/dL)
Šajā stāvoklī nav spontānas asiņošanas. Asiņošana notiek tikai pēc traumas vai operāciju laikā.
Izmeklēšana
- Protrombīna laiks ir normāls
- APTT ir palielināts
- VIII vai IX faktora līmenis ir neparasti zems
Ārstēšana
VIII vai IX faktora intravenoza infūzija tiek ievadīta, lai normalizētu to līmeni
VIII faktora pussabrukšanas periods ir 12 stundas. Tāpēc tas ir jāievada vismaz divas reizes dienā, lai uzturētu atbilstošu līmeni. No otras puses, pietiek ar IX faktoru infūziju reizi nedēļā, jo tam ir garāks pussabrukšanas periods – 18 stundas.
Kādas ir līdzības starp fon Vilebranda slimību un hemofiliju?
- Abi ir hematoloģiski traucējumi.
- Abas ir saistītas ar ģenētiskām mutācijām attiecīgajos gēnos.
Kāda ir atšķirība starp fon Vilebranda slimību un hemofiliju?
Fon Vilebranda slimība pret hemofiliju |
|
| Fon Vilebranda slimība ir saistīta ar Von Vilebranda faktora kvantitatīvu vai kvalitatīvu novirzi. | Hemofilija ir hematoloģisks traucējums, ko novēro gandrīz tikai vīriešiem. |
| Mutācija | |
| Ir konstatēta VWF kvantitatīvā vai kvalitatīva novirze. | Ir trūkst VIII faktora, kas izraisa hemofiliju A, vai IX faktora, kas izraisa hemofiliju B |
| Veidi | |
|
Abas hemofilijas formas ir A un B hemofilija, kas rodas attiecīgi VIII un IX faktora deficīta dēļ. |
| Simptomi un pazīmes | |
|
Simptomi un pazīmes atšķiras atkarībā no slimības veida. 1. un 2. tipam ir salīdzinoši viegli simptomi. Galvenās klīniskās pazīmes ir bagātīga asiņošana pēc nelielas traumas, deguna asiņošana un menorāģija. Hemartrozes var būt reti. 3. tipa slimības gadījumā pacientam var būt smaga asiņošana, bet muskuļos un locītavās nav asiņošanas. |
Smaga hemofilija (faktora koncentrācija ir mazāka par 1IU/dL) To raksturo spontāna asiņošana no agrīna vecuma, parasti locītavās un muskuļos. Nepareizas ārstēšanas gadījumā pacientam var rasties locītavu deformācijas un pat kropļi. Mērena hemofilija (faktora koncentrācija ir no 1 līdz 5 SV/dL) Tas ir saistīts ar smagu asiņošanu pēc traumas un neregulāru spontānu asiņošanu. Viegla hemofilija (faktora koncentrācija ir lielāka par 5 SV/dL) Šajā stāvoklī nav spontānas asiņošanas. Asiņošana notiek tikai pēc traumas vai operāciju laikā. |
| Ārstēšana | |
|
Ārstēšana ir līdzīga vieglas hemofilijas ārstēšanai, lai gan var būt izmaiņas atkarībā no dažādiem klīniskiem apstākļiem. Desmopresīnu parasti lieto, kad vien ir iespēja. Dažkārt pacientam tiek ievadīti daži no plazmas iegūti VIII faktora koncentrāti. |
VIII vai IX faktora intravenoza infūzija tiek ievadīta, lai normalizētu to līmeni. VIII faktora pussabrukšanas periods ir 12 stundas. Tāpēc tas ir jāievada vismaz divas reizes dienā, lai uzturētu atbilstošu līmeni. No otras puses, pietiek ar IX faktoru infūziju reizi nedēļā, jo tam ir garāks pussabrukšanas periods - 18 stundas. |
Kopsavilkums - fon Vilebranda slimība pret hemofiliju
Villebranda slimība un hemofilija ir divi asiņošanas traucējumi, ko izraisa ģenētiskas mutācijas. Von Vilebranda slimību izraisa Von Vilebranda faktora deficīts, savukārt hemofiliju izraisa VIII vai IX faktora deficīts. Pastāv ievērojama atšķirība starp fon Vilebranda slimību un hemofiliju, lai gan tām ir dažas kopīgas iezīmes.
