Galvenā atšķirība starp TSC1 un TSC2 ir tāda, ka TSC1 ir gēns, kas atrodas 9. hromosomā un izraisa tuberkulozes sklerozes kompleksa ģenētiskus traucējumus, savukārt TSC2 ir gēns, kas atrodas 16. hromosomā un izraisa tuberozās sklerozes kompleksa ģenētisko traucējumu.
Bumbuļu sklerozes komplekss (TSC) ir ģenētisks traucējums. Tas ir mutācijas rezultāts vienā no diviem gēniem, kas atrodas visās cilvēka ķermeņa šūnās. Šo traucējumu raksturo daudzu (labdabīgu) audzēju augšana daudzās ķermeņa daļās, tostarp smadzenēs, nierēs, sirdī, ādā un citos orgānos. TSC1 un TSC2 ir divi galvenie gēni, kas ir atbildīgi par bumbuļu sklerozes kompleksu.
Kas ir TSC1?
TSC1 ir gēns, kas izraisa bumbuļu sklerozes kompleksu ģenētisku traucējumu. Šis gēns atrodas 9. hromosomā. Tas kodē proteīnu, ko sauc par hamartīnu. Hamartin ir pazīstams arī kā bumbuļu sklerozes 1 (TSC1) proteīns. Hamartin proteīns darbojas kā līdzšaperons, kas inhibē chaperona Hsp90 ATPāzes aktivitāti un palēnina tā chaperona ciklu. Turklāt hamartīna proteīns darbojas kā Hsp90 veicinātājs chaperoning kināzes un nekināzes klientiem, tostarp TSC2. Tas novērš to ubikvitināciju un degradāciju proteasomā. Hamartin (TSC1), TSC2 un TBC1D7 veido vairāku proteīnu kompleksu, ko sauc par TSC kompleksu. Šis komplekss negatīvi regulē mTORCI signālu pārraidi, darbojoties kā GTPāzes aktivējošs proteīns (GAP) mazajam GTPāzes Rheb. GTPase Rheb ir būtisks mTORC1 aktivators. TSC komplekss, kas sastāv no hamartīna proteīna, ir iesaistīts kā audzēja nomācējs.
Attēls 01: TSC1
TSCI gēna defekti (mutācijas) var izraisīt tuberozo sklerozi TSC kompleksa funkcionālo traucējumu dēļ. Fokālās kortikālās displāzijas cēlonis var būt arī TSCI gēna defekti. Turklāt hamartīna proteīns var būt iesaistīts arī smadzeņu neironu aizsardzībā hipokampa CA3 reģionā no akūtu iedarbības.
Kas ir TSC2?
TSC2 ir gēns, kas izraisa bumbuļu sklerozes kompleksu ģenētisku traucējumu. Šis gēns atrodas 16. hromosomā. TSC2 gēns parasti sniedz norādījumus proteīna, ko sauc par tuberīnu, ražošanai. Šūnās tuberīns mijiedarbojas ar hamartīnu, ko ražo TSC1 gēns. Šie divi proteīni palīdz kontrolēt šūnu augšanu un dalīšanos (proliferāciju) un šūnu lielumu. Šie proteīni parasti neļauj šūnām augt un dalīties ļoti ātri vai nekontrolēti. Tādējādi tie darbojas kā audzēju nomācošie proteīni.
2. attēls: TSC2
Tuberīns un hamartīns veic savu audzēju nomācošo funkciju, mijiedarbojoties ar dažādiem citiem proteīniem un regulējot tos. Bojātie TSC2 gēna varianti izraisa destruktīvu retu plaušu slimību, ko sauc par limfangioleiomiomatozi (LAM). Turklāt bojātais TSC2 gēns izraisa arī bumbuļveida sklerozes kompleksu, kas izraisa nevēža audzēja augšanu daudzās ķermeņa daļās.
Kādas ir līdzības starp TSC1 un TSC2?
- TSC1 un TSC2 ir divi galvenie gēni, kas ir atbildīgi par tuberozās sklerozes kompleksa ģenētisko traucējumu izraisīšanu.
- Abi gēni ražo proteīnus, kas darbojas kā audzēja nomācēji.
- Viņu proteīni ir svarīgas TSC kompleksa sastāvdaļas.
- Abus gēnus var mutēt, lai izraisītu arī citas slimības.
Kāda ir atšķirība starp TSC1 un TSC2?
TSC1 ir gēns, kas atrodas 9. hromosomā un izraisa bumbuļu sklerozes kompleksa ģenētisko traucējumu, savukārt TSC2 ir gēns, kas atrodas 16. hromosomā un izraisa bumbuļu sklerozes kompleksa ģenētisko traucējumu. Tādējādi šī ir galvenā atšķirība starp TSC1 un TSC2. Turklāt TSC1 gēns kodē proteīnu, ko sauc par hamartīnu, savukārt TSC2 gēns kodē proteīnu, ko sauc par tuberīnu. Tātad šī ir arī galvenā atšķirība starp TSC1 un TSC2.
Tālāk esošajā infografikā tabulas veidā ir parādītas atšķirības starp TSC1 un TSC2, lai tos varētu salīdzināt.
Kopsavilkums - TSC1 pret TSC2
TSC1 un TSC2 ir divi svarīgi gēni, kas atrodami visās ķermeņa šūnās. Tie kodē olb altumvielas, kas ir svarīgas TSC audzēja supresora kompleksa sastāvdaļas. To mutācija var izraisīt ģenētisku traucējumu, kas pazīstams kā bumbuļu sklerozes komplekss. TSC1 gēns atrodas 9. hromosomā, savukārt TSC2 gēns atrodas 16. hromosomā. Tātad, šis ir TSC1 un TSC2 atšķirības kopsavilkums.
