Galvenā atšķirība starp autosomāli dominējošiem un autosomāli recesīviem traucējumiem ir tāda, ka autosomāli dominējošo traucējumu gadījumā pietiek ar vienu izmainītu gēna kopiju, lai izraisītu slimību, savukārt autosomāli recesīviem traucējumiem ir nepieciešamas abas izmainītas gēna kopijas. lai izraisītu slimību.
Autosomāli dominējošie un autosomāli recesīvie traucējumi ir iedzimti ģenētiski traucējumi. Abos traucējumos skartais gēns atrodas autosomā (ne-dzimuma hromosomā). Autosomāli dominējošā stāvoklī pietiek ar vienu izmainītu gēna kopiju šūnā, lai cilvēku varētu ietekmēt slimība. Autosomāli recesīvā stāvoklī, lai cilvēks varētu tikt ietekmēts, šūnā ir nepieciešamas abas gēna recesīvās kopijas.
Kas ir autosomāli dominējošie traucējumi?
Autosomāli dominējošā stāvoklī dominējošā ir mutācijas gēna kopija. Šī mutācijas kopija atrodas vienā no nedzimuma hromosomām. Cilvēkam ir nepieciešama tikai viena mutēta gēna kopija, lai to ietekmētu šāda veida traucējumi. Slimajai personai ir 50% iespējamība, ka bērnam būs viena mutācijas (dominējošā) gēna kopija. Vienai un tai pašai personai ir arī 50% iespējamība, ka bērns neskarts ar divām normālām (recesīvām) gēna kopijām. Katrai skartajai personai parasti ir viens skarts vecāks ar autosomāli dominējošiem traucējumiem.
Attēls 01: Autosomāli dominējošie traucējumi
Autosomāli dominējošie apstākļi dažkārt uzrāda samazinātu iespiešanos. Tas nozīmē, ka, lai gan slimības attīstībai ir nepieciešams tikai viens eksemplārs, slimība skars ne visus indivīdus, kuri manto mutāciju. Piemēram, tādos apstākļos kā bumbuļveida skleroze cilvēkus var ietekmēt minimāli. Taču viņiem ir lielāks risks iegūt smagi slimus bērnus.
Autosomāli dominējošie traucējumi skar gan vīriešus, gan sievietes. Šiem traucējumiem pazīmes un simptomi parādās novēloti. Dominējošo traucējumu nepārnēsā neskarti ģimenes locekļi. Populāri autosomāli dominējošo traucējumu piemēri ir Hantingtona slimība, bumbuļveida skleroze, miotoniskā distrofija un neirofibromatoze.
Kas ir autosomāli recesīvie traucējumi?
Autosomāli recesīvs traucējums ir ģenētisks traucējums, kurā divas patoloģiska gēna kopijas ir atbildīgas par slimības attīstību. Recesīvais mantojums nozīmē, ka abām mutētajām gēna kopijām jābūt neparastām (recesīvām), lai izraisītu slimību. Vecākiem bērnam, kurš cieš no autosomāli recesīviem traucējumiem, parasti nav šīs slimības. Šie neskartie vecāki ir nesēji. Vecākiem ir mutācijas gēna kopija, ko var nodot saviem bērniem. Vecākiem ir 25% iespējamība, ka bērnam būs neskarts bērns ar divām normālām gēna kopijām, 50% iespēja, ka bērnam būs neskarts bērns, kurš ir arī nesējs, un 25% iespēja, ka bērnam būs slims bērns ar divām recesīvām gēna kopijām. gēns.
Attēls 02: Autosomāli recesīvi traucējumi
Šajā traucējumā skartais gēns atrodas nedzimuma hromosomā. Autosomāli recesīvi traucējumi parasti nav novērojami katrā skartās ģimenes paaudzē. Sirpjveida šūnu slimība un cistiskā fibroze ir bieži sastopami autosomāli recesīvu traucējumu piemēri.
Kādas ir līdzības starp autosomāli dominējošiem un autosomāliem recesīviem traucējumiem?
- Abi ir ģenētiski apstākļi.
- Abos apstākļos ietekmētie gēni atrodas autosomā (ne-dzimuma hromosomā).
- Abi nosacījumi ir mantoti.
- Abas izraisa smagas slimības.
Kāda ir atšķirība starp autosomāli dominējošiem un autosomāliem recesīviem traucējumiem?
Autosomāli dominējošo traucējumu gadījumā pietiek ar vienu izmainītu gēna eksemplāru šūnā, lai cilvēku varētu ietekmēt kāda slimība. Turpretim autosomāli recesīvā stāvoklī ir nepieciešamas abas gēna kopijas, lai cilvēku ietekmētu slimība. Tātad, šī ir galvenā atšķirība starp autosomāli dominējošiem un autosomāli recesīviem traucējumiem. Turklāt autosomāli dominējošo traucējumu gadījumā personai ar autosomāli dominējošu stāvokli ir 50% iespēja iegūt slimu bērnu ar vienu mutētu gēna kopiju (dominantu). No otras puses, autosomāli recesīvo traucējumu gadījumā neskartajiem vecākiem ir 25% iespēja iegūt slimu bērnu ar abām mutētām (recesīvām) gēna kopijām. Tādējādi šī ir vēl viena svarīga atšķirība starp autosomāli dominējošiem un autosomāli recesīviem traucējumiem.
Tālāk esošajā infografikā tabulas veidā parādītas vairāk atšķirību starp autosomāli dominējošiem un autosomāli recesīviem traucējumiem.
Kopsavilkums - autosomāli dominējošie pret autosomāli recesīvie traucējumi
Autosomālo traucējumu gadījumā skartais gēns atrodas nedzimuma hromosomā. Pietiek ar vienu ar slimību saistītās mutācijas eksemplāru, lai izraisītu slimību autosomāli dominējošā traucējumā. Lai izraisītu slimību autosomāli recesīvo traucējumu gadījumā, ir nepieciešamas divas ar slimību saistītās mutācijas kopijas. Tādējādi šī ir galvenā atšķirība starp autosomāli dominējošiem un autosomāli recesīviem traucējumiem.
