Galvenā atšķirība starp ahondroplāziju un hipohondroplāziju ir tāda, ka ahondroplazija ir ģenētisks traucējums, kam raksturīgs smags īsums un ķermeņa disproporcija, savukārt hipohondroplāzija ir ģenētiska slimība, kurai raksturīgs vieglāks īsums un ķermeņa disproporcija.
Pundurisms rodas, ja indivīds ir ārkārtīgi mazs. Cilvēkiem indivīdi, kuru augums ir mazāks par 147 cm, cieš no pundurisma. Pundurisms var būt saistīts ar ģenētisku mutāciju vai augšanas hormona deficītu. Mēs varam iedalīt pundurismu divās kategorijās: nesamērīgais pundurisms un proporcionālais pundurisms. Neproporcionālajam pundurim ir raksturīgas vai nu īsas ekstremitātes, vai īss rumpis, savukārt proporcionālā pundurismā gan ekstremitātes, gan rumpis ir neparasti mazi. Ahondroplazija un hipohondroplāzija ir divu veidu ģenētiski traucējumi, kas liecina par nesamērīgu pundurismu.
Kas ir ahondroplazija?
Ahondroplazija ir ģenētisks traucējums, kam raksturīgs smags īsums un ķermeņa disproporcija. Tas ir iedzimts ģenētisks traucējums, kura galvenā iezīme ir pundurisms. Tas ir p. Tyr278Cys rezultāts. un p. FGFR3 gēna Ser348Cys mutācijas. Tas izraisa FGFR3 gēna proteīna pārmērīgu aktivitāti. Tas seko autosomāli dominējošam mantojuma modelim. Apmēram 80% gadījumu rodas jaunas mutācijas rezultātā. Turklāt jaunu mutāciju risks palielinās līdz ar tēva vecumu. Slimo vīriešu augums ir 118–145 cm, bet mātītes – 112–136 cm. Citas nozīmīgas pazīmes ir palielināta galva, izcila piere, proksimālo kāju saīsināšana, īsi roku un kāju pirksti, trīszaru rokas, maza sejas vidusdaļa, saplacināts deguna tilts, mugurkaula kifoze, lordoze, boulegs, ceļgals, miega apnoja un biežas ausu infekcijas. Šis traucējums parasti neietekmē intelektu. Ahondroplazija rodas 1 no 20 000 līdz 30 000 dzīvi dzimušiem bērniem.
01. attēls: ahondroplazija
Ahondroplaziju var noteikt, izmantojot pirmsdzemdību ultraskaņu. Lai noteiktu ģenētisko mutāciju, var veikt arī DNS testu. Šim stāvoklim nav ārstēšanas. Ieteicamākās ārstēšanas metodes ir atbalsta grupas un tādu sarežģītu stāvokļu kā aptaukošanās, hidrocefālija, obstruktīva miega apnoja, vidusauss infekcija, mugurkaula kifoze. Pat ja cilvēka augšanas hormons tiek izmantots ārstēšanai, tas nepalīdz cilvēkiem ar ahondroplaziju. Zāļu vosoritīds uzrāda daudzsološus rezultātus ahondroplazijas traucējumu 3. posma pētījumos ar cilvēkiem. Turklāt pretrunīgi vērtētā ekstremitāšu pagarināšanas operācija var palielināt kāju un roku garumu cilvēkiem, kuri cieš no šī ģenētiskā traucējuma.
Kas ir hipohondroplāzija?
Hipohondroplazija ir ģenētisks traucējums, kam raksturīgs vieglāks īsums un ķermeņa disproporcija. Tas izriet no p. Asn540Lys. FGFR3 gēna mutācija. Tas arī seko autosomāli dominējošam mantojuma modelim. Tēviņu augums ar šo traucējumu ir no 145 līdz 165 cm, savukārt mātītēm ar šo traucējumu ir no 133 cm līdz 151 cm. Raksturīgās pazīmes ir roku un kāju šorti, ierobežots kustību apjoms elkoņos, liela galva, lordoze, brahidaktilija, mikromēlija, mugurkaula stenoze, skeleta displāzija, augšstilba kaula anomālija uc Hipohondroplazijas sastopamība rodas 1 no 15 000 līdz 40 000 jaundzimušajiem..
2. attēls: hipohondroplazija
Šo traucējumu var diagnosticēt, izmantojot rentgena starus un papildus ģenētisko testu, lai noteiktu specifiskas mutācijas. Hipohondroplazijas ārstēšana parasti ietver ortopēdisko ķirurģiju, fizikālo terapiju un ģenētiskās konsultācijas indivīdiem un viņu ģimenēm. Cilvēkiem, kuriem ir mugurkaula stenoze, var veikt laminektomiju.
Kādas ir līdzības starp ahondroplāziju un hipohondroplāziju?
- Ahondroplazija un hipohondroplazija rodas dažādu FGFR3 gēna mutāciju dēļ.
- Tie ir iedzimti ģenētiski traucējumi.
- Tie seko autosomāli dominējošiem mantojuma modeļiem.
- Abu veidu ģenētiskie traucējumi liecina par nesamērīgu pundurismu.
- Šiem traucējumiem ir raksturīgs īss augums.
Kāda ir atšķirība starp ahondroplaziju un hipohondroplāziju?
Ahondroplazija ir ģenētisks traucējums, kas pavada smagu vājumu un ķermeņa disproporciju, savukārt hipohondroplāzija ir ģenētiska slimība, kas pavada vieglāku īsumu un ķermeņa disproporciju. Šī ir galvenā atšķirība starp ahondroplāziju un hipohondroplāziju. Ahondroplazija parasti neietekmē intelektu, bet hipohondroplāzijai var būt viegla garīga atpalicība. Šī ir vēl viena atšķirība starp ahondroplāziju un hipohondroplāziju.
Tālāk esošajā infografikā tabulas veidā ir norādīta atšķirība starp ahondroplāziju un hipohondroplāziju.
Kopsavilkums - ahondroplazija pret hipohondroplāziju
Pundurisms ir traucējums, kam raksturīgs īsāks par parasto skeleta augšanu. Šo traucējumu var izraisīt ģenētisks vai hormonāls deficīts. Vairāk nekā 100 dažādu apstākļu var izraisīt pundurismu. Ahondroplazija un hipohondroplāzija ir divu veidu ģenētiski traucējumi, kuriem ir nesamērīgs pundurisms. Ahondroplazija ir ģenētisks traucējums, kas pavada smagu īsumu un ķermeņa disproporciju, savukārt hipohondroplazija ir ģenētiska slimība, kas pavada vieglāku īsumu un ķermeņa disproporciju. Šī ir galvenā atšķirība starp ahondroplāziju un hipohondroplāziju.
