Galvenā atšķirība starp ģenētisko testēšanu un skrīningu ir tāda, ka ģenētisko testēšanu veic indivīdam, bet ģenētisko skrīningu – populācijai.
Ģenētiskā pārbaude un skrīnings ir divas slimību profilakses metodes. Šīs metodes palīdz novērtēt ģenētisko traucējumu risku attiecīgi indivīdā vai populācijā. Tāpēc ģenētiskā testēšana nosaka ģenētisko traucējumu risku indivīdam pēc stingru laboratorijas testu veikšanas. Ģenētiskā skrīnings apstiprina tādu populācijas risku, kam ir specifiski ģenētiski traucējumi. Abas metodes izmanto laboratorijas testus. Precīzāk, grūtniecēm šīs divas procedūras tiek veiktas biežāk.
Kas ir ģenētiskā testēšana?
Ģenētiskā testēšana ir laboratorijas testu izmantošana, lai noteiktu ģenētiskas slimības vai ģenētisku defektu risku indivīdam, kura ģimenes anamnēzē ir šī slimība. Ģenētiskā pārbaude tiek veikta tikai indivīdam, nevis populācijai. Tas atklāj konkrētā gēna esamību vai neesamību, kas izraisa ģenētisko slimību.
Attēls 01: ģenētiskā testēšana
Ikviena persona, kurai ir aizdomas par slimības gēnu, var iziet ģenētisko testu un to apstiprināt. Tomēr pirms ģenētiskās pārbaudes viņš vai viņa var veikt skrīninga testu un, pamatojoties uz rezultātiem un ģimenes slimības vēsturi, var doties uz ģenētisko testu. Piemēram, personai, kas pieder ģimenei ar cistisko fibrozi, var veikt ģenētisko testēšanu, lai noteiktu specifiskā gēna klātbūtni, kas izraisa cistisko fibrozi. Ģenētiskā pārbaude ietver stingrus diagnostikas testus, piemēram, mikromasīvu, kariotipēšanu, FISH utt.
Kas ir ģenētiskā skrīnings?
Ģenētiskā skrīnings ir medicīniska pārbaude, kurā tiek nodarbināti iedzīvotāji, lai noskaidrotu iespējamību, ka noteiktā vecuma grupā vai etniskā grupā ir kāds specifisks ģenētisks traucējums. Tā ir uz populāciju balstīta skrīnings. Tas nedarbojas indivīdam. Personas var būt asimptomātiskas. Bet, ja persona vēlas pārliecināties par risku iegūt vai nesaslimt ar noteiktu ģenētisku traucējumu, kas dominē populācijā, viņš pirms ģenētiskās pārbaudes var doties uz ģenētisko skrīningu. Ģenētiskajā skrīningā tiek izmantots diagnostikas testu komplekts. Bet tie nav stingri kā ģenētiskajā testēšanā.
2. attēls: ģenētiskā skrīnings
Kad populācijai tiek veikts ģenētiskais skrīnings, ir viegli noskaidrot, kuri populācijas locekļi pārnēsā slimības gēnus un kuriem nav un kuriem ir augsts risks utt. Piemēram, sirpjveida šūnu slimība ir vairāk pakļauta saslimšanai. afroamerikāņi. Tāpēc viņi izmanto ģenētisko skrīningu, lai noskaidrotu šī specifiskā gēna klātbūtni viņu populācijā. Vēl viens piemērs ir tas, ka lielākā daļa grūtnieču veic ģenētisko skrīningu, lai izlemtu, kuru ģenētisko testu veikt, pamatojoties uz ģenētiskās skrīninga rezultātiem. Ģenētiskā skrīnings ietver ģimenes vēsturi, pirmsdzemdību skrīninga testus, jaundzimušo skrīningu, M-CHAT skrīningu attiecībā uz autismu utt.
Kādas ir līdzības starp ģenētisko testēšanu un skrīningu?
- Ģenētiskā skrīnings un ģenētiskā testēšana ir termini, kas bieži sastopami pirmsdzemdību skrīningā grūtniecēm.
- Abas procedūras ietver laboratorijas testu izmantošanu, lai noteiktu specifisku gēnu klātbūtni, kas var izraisīt ģenētiskus traucējumus, tāpēc ir ļoti svarīgas ģenētiskas procedūras.
- Ģenētiskā pārbaude un skrīnings ietver tās pašas medicīniskās procedūras.
- Ģenētiskās skrīninga rezultāti var izlemt, vai ir jāveic ģenētiskā pārbaude.
- Abas metodes palīdz novērst slimības.
- Ģenētiskā pārbaude un skrīnings meklē gēnu klātbūtni.
Kāda ir atšķirība starp ģenētisko testēšanu un skrīningu?
Ģenētiskā pārbaude un skrīnings ir divas ģenētisko slimību diagnostikas metodes. Ģenētiskā pārbaude tiek veikta indivīdam, lai atklātu konkrēta gēna klātbūtni, kas izraisa slimību, savukārt populācijai tiek veikta ģenētiskā skrīnings, lai atklātu risku cilvēkiem saslimt ar slimību, ja viņiem ir konkrēts slimību izraisošais gēns. Tādējādi ģenētiskā testēšana var izraisīt slimību ārstēšanu un profilaksi, savukārt ģenētiskā skrīnings noved pie testēšanas un pēc tam ārstēšanas.
Tālāk esošajā infografikā tabulas veidā ir sniegta sīkāka informācija par atšķirībām starp ģenētisko testēšanu un skrīningu.
Kopsavilkums - ģenētiskā pārbaude pret skrīningu
Ģenētiskā pārbaude un skrīnings palīdzēs atpazīt ģenētiskos defektus. Ģenētiskā pārbaude tiek izmantota, lai pārbaudītu indivīdu attiecībā uz ģenētisku defektu, savukārt ģenētisko skrīningu veic populācijai, lai noskaidrotu, kurš pārnēsā ģenētisko slimību un kam ir liels risks to iegūt. Turklāt ģenētiskā testēšana ietver dažādus dārgus diagnostikas testus, savukārt ģenētiskā skrīnings ietver vienkāršus diagnostikas testus, kas ir rentabli. Šī ir atšķirība starp ģenētisko testēšanu un skrīningu.
