Galvenā atšķirība starp Fankoni anēmiju un Fankoni sindromu ir tāda, ka Fankoni anēmija ietekmē kaulu smadzenes, samazinot visu veidu asins šūnu veidošanos, savukārt Fankoni sindroms ietekmē nieres, kā rezultātā notiek nepietiekama reabsorbcija proksimālajā nierē. kanāliņi.
Fankoni anēmija un Fankoni sindroms ir divi medicīniski stāvokļi, kas nosaukti ārsta Gvido Fankoni vārdā. Gvido Fankoni bija Šveices pediatrs, kurš dzimis 1892. gadā Psoschiavo, mazā ciematā Grisonsas kantonā. Viņš tiek uzskatīts par vienu no visu laiku labākajiem pediatriem. Viņš ir arī viens no mūsdienu pediatrijas pamatlicējiem. Ir vairākas medicīniskās slimības, kas nosauktas ārsta Gvido Fankoni vārdā. 1927. gadā viņš pirmo reizi aprakstīja iedzimto Fankoni anēmiju. Savukārt Fankoni sindromu 1903. gadā aprakstīja pētnieks, kas pazīstams kā Abdelhaldens. Tomēr Fankoni 1936. gadā ziņoja par Fankoni sindromu ar papildu apliecinošiem dokumentiem. Galu galā slimība kļuva pazīstama kā Fankoni sindroms.
Kas ir Fankoni anēmija?
Fankoni anēmija ir reta iedzimta kaulu smadzeņu mazspējas sindroms. Medicīnas literatūrā ir dokumentēti aptuveni 2000 gadījumu. Tā ir ģenētiska slimība, ko izraisa traucēta reakcija uz DNS bojājumiem. Fankoni anēmija ir autosomāli recesīvs ģenētisks traucējums. Jābūt divām mutētām alēlēm, lai pacientiem izraisītu Fankoni anēmiju. 2% gadījumu ir ar X saistītiem recesīviem gadījumiem, kas nozīmē, ka mutācijas alēles atrodas X hromosomā. Līdz šim zinātnieki ir atklājuši 21 FA vai FA līdzīgu gēnu. Daži no tiem ir FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCF utt. Šie gēni ir DNS remonta gēni. Nesējfrekvence Ashkenazi ebreju valodā ir aptuveni viena no 90.
01. attēls: Fankoni anēmija
Fankoni anēmiju parasti raksturo kaulu smadzeņu mazspēja, cieti audzēji un attīstības anomālijas. Diagnozi var veikt, izmantojot ģenētiskās konsultācijas un ģenētisko testēšanu. Ārstēšana ietver androgēnus un hematopoētiskos (asins šūnu) augšanas faktorus kaulu smadzeņu mazspējas gadījumā, kaulu smadzeņu transplantāciju un mitomicīnu C cietu audzēju ārstēšanai.
Kas ir Fankoni sindroms?
Fankoni sindroms ir iedzimts vai iegūts traucējums, kurā noteiktas vielas, kas caur nierēm uzsūcas asinīs, izdalās urīnā. Tas ir sindroms, kas izraisa nepietiekamu reabsorbciju proksimālajos nieru kanāliņos. Fankoni sindroms ietekmē proksimālo vītņoto kanāliņu, kas ir pirmā kanāliņu daļa, kas apstrādā urīna šķidrumu, kad tas tiek filtrēts caur glomerulu. Tas var ietekmēt arī proksimālo taisno kanāliņu, kas ved uz Henles cilpas lejupejošo daļu.
2. attēls: Fankoni sindroms
Īpaša mutācija HNF4A gēnā, kas kodē transkripcijas faktoru, var izraisīt Fankoni anēmiju. Fankoni sindromu var izraisīt arī citi ģenētiski stāvokļi, piemēram, cistinoze, Vilsona slimība, tirozinēmija, Lowe sindroms, galaktoēmija, iedzimta fruktozes nepanesamība. To var iegūt tetraciklīna, pretvīrusu tenofovira, didanozīna un saindēšanās ar svinu dēļ. Turklāt Fankoni sindromu var iegūt citu medicīnisku stāvokļu, piemēram, multiplās mielomas, monoklonālās gammopātijas un autoimūno traucējumu dēļ. Simptomi ir poliūrija, augšanas traucējumi, acidoze, hipokaliēmija, hiperhlorēmija, glikozūrija, proteīnūrija, hiperurikozūrija utt. Diagnoze tiek veikta, veicot urīna analīzi. Bērnu ar Fankoni sindromu ārstēšana galvenokārt ietver urīnā zaudēto vielu, piemēram, šķidruma un bikarbonāta, aizstāšanu
Kādas ir līdzības starp Fankoni anēmiju un Fankoni sindromu?
- Fankoni anēmija un Fankoni sindroms ir divi medicīniski stāvokļi, kas nosaukti ārsta Gvido Fankoni vārdā.
- Abus nosacījumus var mantot.
- Abus nosacījumus galvenokārt var novērot bērniem.
- Tie ir ārstējami veselības stāvokļi.
Kāda ir atšķirība starp Fankoni anēmiju un Fankoni sindromu?
Fankoni anēmija ietekmē kaulu smadzenes, kas samazina visu veidu asins šūnu veidošanos, savukārt Fankoni sindroms ietekmē nieres, kas izraisa nepietiekamu reabsorbciju proksimālajos nieru kanāliņos. Tātad, šī ir galvenā atšķirība starp Fankoni anēmiju un Fankoni sindromu. Turklāt Fankoni anēmija ir iedzimts veselības stāvoklis, savukārt Fankoni sindroms var būt iedzimts vai iegūts veselības stāvoklis.
Šajā infografikā tabulas veidā ir norādītas atšķirības starp Fankoni anēmiju un Fankoni sindromu, lai veiktu salīdzinājumu.
Kopsavilkums - Fankoni anēmija pret Fankoni sindromu
Fankoni anēmija un Fankoni sindroms ir divi reti medicīniski stāvokļi. Fankoni anēmija ietekmē kaulu smadzenes. Šī slimība samazina visu veidu asins šūnu veidošanos. Fankoni sindroms ietekmē nieres. Tas izraisa nepietiekamu reabsorbciju proksimālajos nieru kanāliņos. Fankoni anēmija ir iedzimta slimība. Fankoni sindroms var būt iedzimts vai iegūts. Tādējādi šis ir kopsavilkums par atšķirību starp Fankoni anēmiju un Fankoni sindromu.
