Galvenā atšķirība - alfa vs beta talasēmija
Talasēmija ir neviendabīga traucējumu grupa, ko izraisa iedzimtas mutācijas, kas samazina alfa vai beta globīna ķēžu sintēzi, izraisot anēmiju, audu hipoksiju un eritrocītu hemolīzi saistībā ar globīna ķēdes sintēzes nelīdzsvarotību. Ir divas galvenās talasēmijas formas kā alfa talasēmija un beta talasēmija. Alfa talasēmijas gadījumā alfa globīna ķēžu skaits samazinās, bet beta talasēmijas gadījumā beta globīna ķēžu skaits samazinās. Šī ir galvenā atšķirība starp alfa un beta talasēmiju.
Kas ir alfa talasēmija?
Alfa talasēmijas gadījumā tiek dzēsti daži gēni, kas ir atbildīgi par alfa globīna ķēžu kodēšanu. Alfa globīna gēnam parasti ir četras kopijas. Slimības smagums ir atkarīgs no trūkstošo kopiju skaita.
Hydrops Fetalis
Alfa globīna ķēžu sintēze tiek pilnībā nomākta, ja trūkst visu četru alfa globīna gēna kopiju. Tā kā alfa globīna ķēdes ir nepieciešamas gan augļa, gan pieaugušā hemoglobīna sintēzei, šis stāvoklis nav savienojams ar dzīvību; tādēļ grūtniecības pārtraukšana notiek dzemdē, ja šis stāvoklis ietekmē augli.
HbH slimība
Šo stāvokli izraisa trīs alfa globīna gēna kopiju trūkums. Tas izraisa vidēji smagu vai smagu hipohromisku mikrocītu anēmiju ar saistītu splenomegāliju.
Alfa talasēmijas pazīmes
To izraisa vienas vai divu alfa globīna gēna kopiju neesamība vai neaktivitāte. Lai gan alfa talasēmijas pazīmes neizraisa anēmiju, tās var samazināt vidējo asinsķermenīšu tilpumu un vidējo asinsķermenīšu hemoglobīna līmeni, vienlaikus palielinot sarkano asins šūnu skaitu virs 5,51012/L.
Attēls 01: Alfa talasēmijas pārmantošana
Alfa talasēmijas diagnoze tiek veikta, izmantojot globīna ķēdes sintēzes pētījumus.
Vadība
Pacientiem ar vieglu anēmiju parasti nav nepieciešama nekāda ārstēšana. Dzelzs un folijskābes ievadīšana ir ieteicama tikai dažiem pacientiem. Tiem, kuriem ir smaga alfa talasēmijas forma, nepieciešama asins pārliešana visu mūžu.
Kas ir beta talasēmija?
Beta talasēmijas gadījumā beta globīna ķēžu daudzums samazinās.
Beta talasēmija Major
Ja abi vecāki ir beta talasēmijas nesēji, iespēja, ka pēcnācējs mantos galveno beta talasēmiju, ir 25%. Lielās beta talasēmijas gadījumā beta globīna ķēžu ražošana ir pilnībā nomākta vai krasi samazināta. Tā kā nav pietiekami daudz beta globīna ķēžu, ar kurām tās varētu apvienoties, alfa globīna ķēžu pārpalikums tiek nogulsnēts gan nobriedušajās, gan nenobriedušajās sarkanajās šūnās. Tas noved pie priekšlaicīgas eritrocītu hemolīzes un neefektīvas eritropoēzes.
Klīniskās pazīmes
- Smaga anēmija, kas izpaužas 3-6 mēnešus pēc dzimšanas.
- Splenomegālija un hepatomegālija
- Talasēmiskās fācijas
Sejas vaibstu izmaiņas ir saistītas ar kaulu paplašināšanos kaulu smadzeņu hiperplāzijas dēļ. Rentgena rentgenogramma parāda galvaskausa apmatojuma izskatu, ko parasti novēro beta talasēmijas gadījumā.
2. attēls: talasēmiskās fācijas
Laboratoriskā diagnostika
Augstas izšķirtspējas šķidruma hromatogrāfija (HPLC) ir galvenā metode, ko mūsdienās izmanto hematoloģisko slimību diagnostikā. Beta talasēmijas galvenā HPLC parāda samazinātu HbA līmeni ar neparasti augstu HbF līmeni. Pilnīga asins aina atklās hipohromas mikrocitārās anēmijas esamību, un asins plēves pārbaude uzrādīs palielinātu retikulocītu daudzumu, kā arī bazofīlo traipu un mērķa šūnas.
Ārstēšana
- Regulāras asins pārliešanas
- Dzelzs helātu terapija
- Folskābe (ja ar uzturu uzņemtā folijskābe nav apmierinoša)
- Splenektomija (dažreiz izmanto, lai samazinātu nepieciešamību pēc asinsrites)
- Kaulu smadzeņu transplantācija
- Gēnu terapija skrīninga un terapeitiskiem nolūkiem
Beta talasēmijas iezīme/nepilngadīga
Neliela beta talasēmija ir izplatīts stāvoklis, kas bieži vien ir bez simptomiem. Lai gan pazīmes un simptomi ir līdzīgi alfa talasēmijas simptomiem, beta talasēmija ir smagāka nekā tās ekvivalents. Nelielas beta talasēmijas diagnoze tiek veikta, ja HbA2 līmenis pārsniedz 3,5%.
Thalassemia Intermedia
Talasēmijas intermedia attiecas uz vidēji smagas talasēmijas gadījumiem, kuriem nav nepieciešama regulāra asins pārliešana.
Kāda ir alfa un beta talasēmijas līdzība?
Abos gadījumos ir pazemināts hemoglobīna līmenis asinīs
Kāda ir atšķirība starp alfa un beta talasēmiju?
Alfa vs Beta talasēmija |
|
| Alfa globīna ķēžu skaits ir samazinājies. | Ir samazinājies beta globīna ķēžu skaits. |
| Gēnu dzēšana | |
| Daži no gēniem, kas ir atbildīgi par alfa globīna ķēžu kodēšanu, ir izdzēsti. | Gēni, kas ir atbildīgi par beta globīna ķēžu sintēzi, ir daļēji vai pilnībā izdzēsti. |
| Veidi | |
| Hydrops fetalis, HbH slimība un alfa talasēmijas iezīme ir galvenās alfa talasēmijas formas. | Ir divas galvenās beta talasēmijas formas - galvenā beta talasēmija un mazā beta talasēmija. |
| Diagnoze | |
| Alfa talasēmijas diagnoze tiek veikta, izmantojot globīna ķēdes sintēzes pētījumus. | Augstas izšķirtspējas šķidruma hromatogrāfija (HPLC) ir izmeklēšana, ko izmanto beta talasēmijas diagnosticēšanai. |
| Klīniskās pazīmes | |
|
|
| Ārstēšana un vadība | |
|
|
Kopsavilkums - alfa vs beta talasēmija
Talasēmija ir neviendabīga traucējumu grupa, ko izraisa iedzimtas mutācijas, kas samazina alfa vai beta globīna ķēžu sintēzi, kas veido pieaugušo hemoglobīna HbA. Talasēmiju var plaši iedalīt divās galvenajās kategorijās kā alfa talasēmija un beta talasēmija. Alfa talasēmijas gadījumā alfa ķēžu skaits ir samazināts, bet beta talasēmijas gadījumā beta ķēžu skaits ir samazināts. Šī ir galvenā atšķirība starp alfa un beta talasēmiju.
Lejupielādēt PDF versiju Alpha vs Beta Thalassemia
Varat lejupielādēt šī raksta PDF versiju un izmantot to bezsaistē saskaņā ar atsauces piezīmi. Lūdzu, lejupielādējiet PDF versiju šeit. Atšķirība starp alfa un beta talasēmiju
