Galvenā atšķirība - sirpjveida šūnu anēmija pret talasēmiju
Talasēmija ir neviendabīga traucējumu grupa, ko izraisa iedzimtas mutācijas, kas samazina α-globīna vai β-globīna ķēžu sintēzi. Sirpjveida šūnu anēmija ir smaga iedzimta anēmijas forma, kurā hemoglobīna mutācijas forma pie zema skābekļa līmeņa izkropļo sarkanās asins šūnas pusmēness formā. Galvenā atšķirība starp sirpjveida šūnu anēmiju un talasēmiju ir tāda, ka talasēmijas gadījumā var tikt ietekmētas gan α, gan β globīna ķēdes, bet sirpjveida šūnu anēmijas gadījumā tiek ietekmētas tikai β globīna ķēdes.
Kas ir talasēmija?
Talasēmija ir “neviendabīga traucējumu grupa, ko izraisa iedzimtas mutācijas, kas samazina alfa vai beta globīna ķēžu sintēzi, kas veido pieaugušo hemoglobīna HbA, izraisot anēmiju, audu hipoksiju un eritrocītu hemolīzi saistībā ar globīna nelīdzsvarotību ķēdes sintēze”.
Talasēmiju var plaši iedalīt divās galvenajās kategorijās.
- Alfa talasēmija
- Beta talasēmija.
Alfa talasēmija
Alfa talasēmijas gadījumā daži gēni, kas ir atbildīgi par alfa globīna ķēžu kodēšanu, tiek izdzēsti. Parasti alfa globīna gēnam ir četras kopijas. Slimības smagums ir atkarīgs no trūkstošo kopiju skaita.
1. Hydrops Fetalis
Kad trūkst visu četru alfa globīna gēna kopiju, alfa globīna ķēžu sintēze tiek pilnībā nomākta. Tā kā alfa globīna ķēdes ir nepieciešamas gan augļa, gan pieaugušā hemoglobīna sintēzei, šis stāvoklis nav savienojams ar dzīvību un tāpēc izraisa nāvi dzemdē.
2. HbH slimība
Trīs alfa globīna gēna kopiju trūkums izraisa vidēji smagu vai smagu hipohromisku mikrocītu anēmiju ar saistītu splenomegāliju.
3. Alfa talasēmijas pazīmes
Tie ir saistīti ar vienas vai divu alfa globīna gēna kopiju neesamību vai neaktivitāti. Lai gan alfa talasēmijas pazīmes neizraisa anēmiju, tās var samazināt vidējo asinsķermenīšu tilpumu un vidējo asinsķermenīšu hemoglobīna līmeni, vienlaikus palielinot sarkano asins šūnu skaitu virs 5,51012/L.
Attēls 01: Alfa talasēmijas pārmantošana
Beta talasēmijas sindromi
1. Galvenā Beta talasēmija Nr
Ja abi vecāki ir beta talasēmijas nesēji, iespēja, ka pēcnācējs saslims ar galveno beta talasēmiju, ir 25%. Šajā stāvoklī beta globīna ķēžu ražošana ir vai nu pilnībā nomākta, vai krasi samazināta. Tā kā nav pietiekami daudz beta globīna ķēžu, ar kurām tās varētu apvienoties, alfa globīna ķēžu pārpalikums tiek nogulsnēts gan nobriedušajās, gan nenobriedušajās sarkanajās šūnās. Tas paver ceļu priekšlaicīgai sarkano asins šūnu hemolīzei un neefektīvai eritropoēzei.
Klīniskās pazīmes
- Smaga anēmija, kas izpaužas 3-6 mēnešus pēc dzimšanas.
- Splenomegālija un hepatomegālija
- Talasēmiskās fācijas
Laboratoriskā diagnostika
Galvenā tehnika, ko mūsdienās izmanto hematoloģisko slimību diagnostikā, ir augstas izšķirtspējas šķidruma hromatogrāfija (HPLC). Lielās beta talasēmijas gadījumā HPLC parāda daudz samazinātu HbA līmeni ar neparasti augstu HbF līmeni. Pilna asins aina uzrādīs hipohromas mikrocitārās anēmijas esamību, savukārt asins plēves pārbaude atklās palielinātu retikulocītu daudzumu, kā arī bazofīlo stulbumu un mērķa šūnas.
Ārstēšana
- Regulāras asins pārliešanas
- Folskābi ievada, ja ar uzturu uzņemtā folijskābe nav apmierinoša.
- Dzelzs helātu terapija
- Dažreiz tiek veikta arī splenektomija, lai samazinātu vajadzību asinīs.
2. Beta talasēmijas pazīme/nepilngadīga Nr
Neliela beta talasēmija ir izplatīts stāvoklis, kas lielākoties ir bez simptomiem. Lai gan pazīmes ir līdzīgas alfa talasēmijas pazīmēm, beta talasēmija ir smagāka nekā tās līdzinieks. Nelielas beta talasēmijas diagnoze tiek veikta, ja HbA2 līmenis pārsniedz 3,5%.
3. Talasēmija Intermedia
Mērenas smaguma talasēmijas gadījumus, kad nav nepieciešama regulāra asins pārliešana, sauc par talasēmiju.
Kas ir sirpjveida šūnu anēmija?
Sirpjveida šūnu anēmija ir smaga iedzimta anēmijas forma, kurā hemoglobīna mutācijas forma pie zema skābekļa līmeņa izkropļo sarkanās asins šūnas pusmēness formā.
Hemoglobīna formu, kas rodas homozigotās sirpjveida šūnu anēmijas ģenētiskās mutācijas dēļ, sauc par HbSS (sirpjveida hemoglobīnu). Kad skābekļa līmenis nokrītas zem noteikta kritiskā punkta, sirpjveida hemoglobīns polimerizācijas procesā veido kristālus, veidojot garas šķiedras, no kurām katra sastāv no septiņām savstarpēji savītām dubultām pavedieniem ar šķērssavienojumu. Tieši šī polimerizācija izkropļo sarkanās asins šūnas pusmēness formā. Tā kā izkropļotās sarkanās šūnas ir zaudējušas savu atbilstību, tās vairs nespēj iziet cauri sīkajiem asinsvadiem; šajos mazajos asinsvados sirpjveida šūnas bloķē lūmenu, traucējot orgānu asins piegādi, kā rezultātā rodas vairāki infarkti.
2. attēls: sirpjveida šūnu anēmija
Sirpjveida šūnu anēmijas klīniskās pazīmes
Var novērot smagu hemolītisko anēmiju, ko raksturo krīzes.
1. Vaso okluzīvas krīzes
Tādi faktori kā infekcija, dehidratācija, acidoze un deoksigenācija predisponē vazo okluzīvas krīzes. Pacients sūdzas par stiprām sāpēm ekstremitātēs. Tas ir saistīts ar infarktu mazajos ekstremitāšu kaulos.
2. Viscerālās sekvestrācijas krīzes
Tās ir asiņu uzkrāšanās un sirpšanas dēļ, kas notiek orgānos. Visnāvējošākā šāda veida komplikācija ir sirpjveida krūškurvja sindroms, kurā pacientam ir aizdusa un sāpes krūtīs. Plaušu infiltrāti ir redzami krūškurvja rentgenuzņēmumā.
3. Aplastiskas krīzes
Aplastiskās krīzes raksturo pēkšņs hemoglobīna līmeņa kritums, kas visbiežāk notiek pēc parvo vīrusa infekcijas. Folātu deficīts var būt arī veicinošs faktors.
Citas sirpjveida šūnu anēmijas klīniskās pazīmes
- Čūlas apakšējās ekstremitātēs
- Plaušu hipertensija
- Žultsakmeņi
Sirpjveida šūnu anēmijas laboratoriskā diagnostika
- Hemoglobīna līmenis parasti ir 6-9g/dL.
- Sirpjveida šūnu un mērķa šūnu klātbūtne asins plēvē.
- Sirpjveida skrīninga testi ar ķimikālijām, piemēram, ditionātu, ir pozitīvi, ja asinis ir attīrītas no skābekļa.
- HPLC HbA nav noteikts.
Sirpjveida šūnu anēmijas ārstēšana
- Izvairīšanās no faktoriem, kas izraisa krīzes.
- Folskābe.
- Labs uzturs un higiēna.
- Pneimokoku, hemofila un meningokoku vakcinācija.
- Krīzes jāārstē atbilstoši pacienta stāvoklim, vecumam un zāļu atbilstībai.
Kādas ir sirpjveida šūnu anēmijas un talasēmijas līdzības?
Gan talasēmija, gan sirpjveida šūnu anēmija ir ģenētiskas slimības, kas ietekmē hemoglobīna struktūru un darbību
Kāda ir atšķirība starp sirpjveida šūnu anēmiju un talasēmiju?
Sirpjveida šūnu anēmija pret talasēmiju |
|
| Sirpjveida šūnu anēmija ir smaga iedzimta anēmijas forma, kurā hemoglobīna mutācijas forma pie zema skābekļa līmeņa izkropļo sarkanās asins šūnas pusmēness formā. | Talasēmija ir neviendabīga traucējumu grupa, ko izraisa iedzimtas mutācijas, kas samazina α vai β globīna ķēžu sintēzi. |
| Ietekmētais globīna ķēdes veids | |
| Sirpjveida šūnu anēmijas gadījumā tiek ietekmētas tikai beta ķēdes. | Talasēmijas gadījumā var tikt ietekmētas gan alfa, gan beta ķēdes. |
| Ģenētiskās mutācijas raksturs | |
| Ģenētiskais defekts, kas izraisa sirpjveida šūnu anēmiju, ir gēnu aizstāšana. | Talasēmiju izraisa vai nu punktveida mutācija, vai gēnu dzēšana. |
| Izturība pret malāriju | |
| Ir zināms, ka ģenētiskajam defektam, kas izraisa sirpjveida šūnu anēmiju, ir aizsargājoša iedarbība pret malāriju. | Talasēmijas ģenētiskais defekts nenodrošina rezistenci pret malāriju. |
| Ģenētiskā izcelsme | |
| Sirpjveida šūnu anēmija ir autosomāli recesīvs traucējums. | Talasēmija ir autosomāls kodominants traucējums. |
Kopsavilkums - sirpjveida šūnu anēmija pret talasēmiju
Talasēmija un sirpjveida šūnu anēmija ir divi nopietni hematoloģiski traucējumi, ar kuriem visbiežāk saskaras pediatrijas praksē. Tāpēc ir svarīgi skaidri saprast atšķirību starp sirpjveida šūnu anēmiju un talasēmiju. Sabiedrības izpratnes palielināšana par šīm slimībām palīdzēs samazināt to sastopamību, jo radniecīgām laulībām ir liela nozīme šo ģenētisko traucējumu pārnešanā no paaudzes paaudzē.
Lejupielādēt sirpjveida šūnu anēmijas un talasēmijas PDF versiju
Varat lejupielādēt šī raksta PDF versiju un izmantot to bezsaistē, kā norādīts citēšanas piezīmēs. Lūdzu, lejupielādējiet PDF versiju šeit. Atšķirība starp sirpjveida šūnu anēmiju un talasēmiju.
