Galvenā atšķirība - sirpjveida šūnu slimība pret sirpjveida šūnu anēmiju
Sirpjveida šūnu slimība ir izplatīta iedzimta hemoglobinopātija, ko izraisa beta globīna punktveida mutācija, kas veicina deoksigenēta hemoglobīna polimerizāciju, izraisot sarkano asins šūnu deformāciju, hemolītisko anēmiju, mikrovaskulāru obstrukciju un išēmiskus audu bojājumus. Sirpjveida šūnu anēmija ir smaga iedzimta anēmijas forma, kas rodas sirpjveida šūnu slimības rezultātā, kad hemoglobīna mutācijas forma pie zema skābekļa līmeņa izkropļo sarkanās asins šūnas pusmēness formā. Sirpjveida šūnu slimībai ir patoloģisku izpausmju grupa, savukārt sirpjveida šūnu anēmija ir viena no šādām sirpjveida šūnu slimības patoloģiskajām izpausmēm. Tas izceļas kā galvenā atšķirība starp sirpjveida šūnu anēmiju un sirpjveida šūnu anēmiju.
Kas ir sirpjveida šūnu slimība?
Sirpjveida šūnu slimība ir izplatīta iedzimta hemoglobinopātija, ko izraisa beta globīna punktveida mutācija, kas veicina deoksigenēta hemoglobīna polimerizāciju, izraisot eritrocītu deformāciju, hemolītisko anēmiju, mikrovaskulāru obstrukciju un išēmiskus audu bojājumus.
Hemoglobīnam ir tetramēriska struktūra, kas sastāv no diviem alfa un beta ķēžu pāriem. Normālām pieaugušo eritrocītiem HbA (α2 β2) ir dominējošā hemoglobīna forma. Sirpjveida šūnu anēmijas gadījumā glutamāta atlikums beta globīna gēna sestajā kodonā tiek aizstāts ar valīnu. Šī aizstāšana izraisa dažādas strukturālas un funkcionālas izmaiņas hemoglobīna molekulā. Papildus HbA cilvēkiem, kuri cieš no sirpjveida šūnu slimības, sarkanajās šūnās ir īpašs hemoglobīna veids, ko sauc par sirpjveida hemoglobīnu (HbS).
Sirpjveida šūnu slimības patoģenēze
Brīvi plūstošs sarkano asins šūnu citozols pārvēršas viskozā gēlā, kad skābekļa daļējais spiediens nokrītas zem noteikta kritiskā līmeņa. Turpinot deoksigenāciju, HbS molekulas polimerizējas garās šķiedrās sarkano šūnu iekšpusē, izkropļojot tās pusmēness formā. Tas ir patoloģisks pamats tādām galvenajām izpausmēm kā hroniska hemolīze, mikro asinsvadu oklūzija un audu bojājumi.
Pieaugot HbS polimēriem, tie sāk izplūst cauri sarkano šūnu membrānai. Šī sarkano asins šūnu strukturālā modifikācija izraisa Ca2+ Paaugstināts intracelulārais kalcija līmenis, pēc tam izraisa intracelulāro proteīnu savstarpējo saikni, kā rezultātā izplūst K + un ūdens. Šī procesa atkārtošana dehidrē sarkanās asins šūnas, padarot tās stingras un blīvas. Galu galā tās kļūst par neatgriezeniski sirpjveida šūnām, kuras ekstravaskulāras hemolīzes rezultātā ātri izvada no asinsrites.
Ir vairāki priekšstati par mikro asinsvadu oklūzijas patoloģisko pamatu, taču precīzs mehānisms nav skaidri saprotams.
01. attēls. Sirpjveida šūnu slimība ir iedzimta autosomāli recesīvā veidā.
Sirpjveida šūnu slimības klīniskās pazīmes
Sirpjveida šūnu slimībai ir plašs klīnisko izpausmju spektrs. Dažas no skartajām personām var būt kropļotas, bet dažām var būt tikai viegli simptomi.
(Gan sirpjveida šūnu anēmijai, gan sirpjveida šūnu anēmijai ir daudz kopīgu klīnisku izpausmju, kas aplūkotas sadaļā “Sirpjveida šūnu anēmijas klīniskās pazīmes”)
Sirpjveida šūnu slimības diagnoze
- Hemoglobīna elektroforēze, lai pierādītu HbS klātbūtni
- Ditionāta tests
- Prenatālā diagnoze ir iespējama, analizējot augļa DNS, kas iegūta ar amniocentēzi.
Kas ir sirpjveida šūnu anēmija?
Smago iedzimto anēmijas formu, kas rodas sirpjveida šūnu slimības rezultātā, kad hemoglobīna mutācijas forma pie zema skābekļa līmeņa izkropļo sarkanās asins šūnas pusmēness formā, sauc par sirpjveida šūnu anēmiju.
(Sirpjveida šūnu anēmijas patoģenēze ir apspriesta sadaļā “Sirpjveida šūnu anēmijas patoģenēze”.)
2. attēls: sirpjveida šūnas
Sirpjveida šūnu anēmijas klīniskās pazīmes
Klīniskās pazīmes ir smagas hemolītiskas anēmijas pazīmes, ko raksturo krīzes. Var būt četri galvenie krīžu veidi.
1. Vaso okluzīvas krīzes
Vaso okluzīvas krīzes ir biežākas nekā citas, un tās izraisa tādi faktori kā infekcijas, acidoze, dehidratācija un deoksigenācija. Asinsvadu aizsprostojuma dēļ tiek traucēta asins piegāde noteiktām ķermeņa daļām, īpaši ekstremitātēm. Līdz ar to šajos reģionos parādās infarkti, kas izraisa intensīvas sāpes. Pastāv stāvoklis, ko sauc par rokas pēdas sindromu, kad pacients sūdzas par stiprām sāpēm ekstremitātēs. Tas notiek ekstremitāšu mazo kaulu infarktu dēļ.
2. Viscerālās sekvestrācijas krīzes
Šīs krīzes rodas asiņu saspiešanas un uzkrāšanās rezultātā orgānos. Viscerālās sekvestrācijas krīzes laikā anēmija saasinās līdz smagam līmenim. Akūts krūškurvja sindroms ir visbīstamākā šīs krīzes komplikācija. Pacienti cieš no sāpēm krūtīs un aizdusa. Krūškurvja rentgenogramma uzrādīs plaušu infiltrātu klātbūtni.
3. Aplastiskās krīzes
Tās rodas pēc parvo vīrusa infekcijas un dažkārt arī folātu deficīta dēļ. Aplastiskām krīzēm raksturīgs pēkšņs hemoglobīna līmeņa kritums, kas bieži vien prasa asins pārliešanu.
4. Hemolītiskā anēmija
Citas sirpjveida šūnu anēmijas klīniskās pazīmes
- Čūlas apakšējā ekstremitātē.
- Liesa ir palielināta zīdaiņa vecumā, bet pakāpeniski samazinās infarkta (autosplenektomijas) dēļ.
- Plaušu hipertensija.
Sirpjveida šūnu anēmijas laboratoriskā diagnostika
- Hemoglobīna līmenis parasti ir 6-9g/dL.
- Sirpjveida šūnu un mērķa šūnu klātbūtne asins plēvē.
- Sirpjveida skrīninga testi ar ķimikālijām, piemēram, ditionātu, ir pozitīvi, ja asinis ir attīrītas no skābekļa.
- HPLC HbSS tiek noteikts kā dominējošā hemoglobīna forma, un HbA netiek atklāts.
Sirpjveida šūnu anēmijas ārstēšana
- Izvairīšanās no faktoriem, kas izraisa krīzes.
- Folskābe.
- Labs uzturs un higiēna.
- Pneimokoku, hemofila un meningokoku vakcinācija.
- Krīzes jāārstē atbilstoši pacienta stāvoklim, vecumam un zāļu atbilstībai.
Kādas ir līdzības starp sirpjveida šūnu slimību un sirpjveida šūnu anēmiju?
- Gan sirpjveida šūnu anēmiju, gan sirpjveida šūnu anēmiju izraisa viena un tā pati ģenētiskā mutācija, kas ietekmē beta globīna ķēdes un tādējādi arī hemoglobīna struktūru un funkcijas.
- Tā kā sirpjveida šūnu anēmija ir viena no sirpjveida šūnu anēmijas patoloģiskām izpausmēm, tām ir arī kopīgas klīniskās pazīmes.
Kāda ir atšķirība starp sirpjveida šūnu slimību un sirpjveida šūnu anēmiju?
Sirpjveida šūnu slimība pret sirpjveida šūnu anēmiju |
|
| Sirpjveida šūnu slimība ir izplatīta iedzimta hemoglobinopātija, ko izraisa beta globīna punktveida mutācija, kas veicina deoksigenēta hemoglobīna polimerizāciju, izraisot eritrocītu deformāciju, hemolītisko anēmiju, mikrovaskulāru obstrukciju un išēmisku audu bojājumu | Sirpjveida šūnu anēmija ir smaga iedzimta anēmijas forma, kas rodas sirpjveida šūnu slimības rezultātā, kad hemoglobīna mutācijas forma pie zema skābekļa līmeņa izkropļo sarkanās asins šūnas pusmēness formā. |
| Patoloģiskas izpausmes | |
| Sirpjveida šūnu slimībai ir vairākas patoloģiskas izpausmes. | Sirpjveida šūnu anēmija ir viena no šādām sirpjveida šūnu anēmijas patoloģiskām izpausmēm. |
Kopsavilkums - sirpjveida šūnu slimība pret sirpjveida šūnu anēmiju
Gan sirpjveida šūnu anēmija, gan sirpjveida šūnu anēmija ir bieži sastopami iedzimti stāvokļi, un pareiza ārstēšana var palīdzēt paaugstināt pacienta dzīves līmeni. Sirpjveida šūnu slimībai ir patoloģisku izpausmju grupa, savukārt sirpjveida šūnu anēmija ir viena no šādām sirpjveida šūnu slimības patoloģiskajām izpausmēm. Šī ir galvenā atšķirība starp sirpjveida šūnu anēmiju un sirpjveida šūnu anēmiju.
Lejupielādēt sirpjveida šūnu slimības un sirpjveida šūnu anēmijas PDF versiju
Varat lejupielādēt šī raksta PDF versiju un izmantot to bezsaistē, kā norādīts citēšanas piezīmēs. Lūdzu, lejupielādējiet PDF versiju šeit. Atšķirība starp sirpjveida šūnu slimību un sirpjveida šūnu anēmiju.
