Galvenā atšķirība starp Svaira sindromu un androgēnu nejutīgumu ir tāda, ka Svaira sindroms ir slimība, kas skar sievietes un kam raksturīga dzimumdziedzeru neattīstība, savukārt androgēnu nejutīguma sindroms ir slimība, kurā ģenētiski ir vīrietis. uzrāda rezistenci pret vīrišķajiem hormoniem, ko sauc par androgēniem.
Swyer sindroms un androgēnu nejutīgums ir divi dzimuma attīstības traucējumi. Dzimuma attīstības traucējumi ir slimību grupa, kas saistīta ar gēniem, hormoniem un reproduktīvajiem orgāniem un dzimumorgāniem. Šajos traucējumos cilvēka seksuālā attīstība atšķiras no vairuma citu cilvēku dzimuma attīstības. Pastāv neatbilstība starp cilvēka hromosomām (ģenētisko materiālu) un cilvēka dzimumorgānu izskatu. Tas var izraisīt dzimuma attīstības traucējumus zīdaiņa, bērnības vai pusaudža vecumā.
Kas ir Svaira sindroms?
Swyer sindroms ir slimība, kas skar sievietes un ko raksturo dzimumdziedzeru attīstības traucējumi. Cilvēkiem, kas cieš no šī sindroma, ir funkcionāli dzimumorgāni un struktūras, tostarp maksts, dzemde, olvados, bet viņiem trūkst dzimumdziedzeru (olnīcu). Swyer sindroms ir pazīstams arī kā 46XY pilnīga dzimumdziedzeru disģenēze. Šo sindromu pirmo reizi aprakstīja Dr. Swyer 1955. gadā. Sievietēm ar Swyer sindromu ir XY hromosomu sastāvs, nevis normāls XX hromosomu sastāvs.
Attēls 01: Vīriešu un sieviešu hromosomas
Sievietēm ar Svaira sindromu dzimumdziedzeru vietā ir dzimumdziedzeru svītras. Tas nozīmē, ka olnīcas tiek aizstātas ar nefunkcionāliem (šķiedru) rētaudiem. Tā kā sievietēm ar Swyer sindromu nav olnīcu, tās neražo dzimumhormonus un nepiedzīvo pubertāti. Šis stāvoklis ir saistīts ar jaunu gēnu mutāciju, vai arī tas var būt mantots autosomāli dominējošā, autosomāli recesīvā, ar X vai Y saistītā veidā. Swyer sindroma sastopamība ir reģistrēta 1 no 80 000 dzimušajiem. Diagnozi var veikt, izmantojot klīnisko novērtējumu, fluorescences in situ hibridizāciju un molekulāro ģenētisko testēšanu. Turklāt Svaira sindromu parasti ārstē ar hormonu aizstājterapiju un ķirurģiju.
Kas ir androgēnu nejutīgums?
Androgēnu nejutīguma sindroms ir traucējumi, kad persona, kas ģenētiski ir vīrietis, izrāda rezistenci pret vīrišķajiem hormoniem, ko sauc par androgēniem. Tāpēc cilvēkam, kuru skārusi androgēnu nejutība, ir dažas sievietes fiziskās īpašības. AR (androgēnu receptoru) gēna mutācija X hromosomā izraisa androgēnu nejutīgumu. Pilnīgas androgēnu nejutības sindroma biežums ir no 2 līdz 5 uz 100 000 cilvēku, kas ir ģenētiski vīrieši. Šis stāvoklis tiek mantots kā ar X saistīts recesīvs modelis. Androgēnu nejutīgumu var izraisīt arī jauna mutācija.
2. attēls: Androgēnu nejutīgums
Sindroms ir sadalīts divās kategorijās: daļēja un pilnīga. Daļējas androgēnu nejutības gadījumā cilvēkam ir vairākas vīriešu īpašības. Tomēr pilnīgas androgēnu nejutības gadījumā dzimumloceklis un citas vīrieša ķermeņa daļas nespēj attīstīties, un bērns izskatās kā meitene. Diagnozi var veikt, veicot fizisku novērtējumu, veicot dzimumdziedzeru biopsiju un androgēnu receptoru gēnu molekulāro ģenētisko testēšanu. Turklāt ārstēšanas plānā ietilpst operācija, krūšu samazināšana vīriešiem, trūces labošana, hormonu aizstājterapija (piedāvājot testosteronu).
Kādas ir līdzības starp Svaira sindromu un androgēnu nejutīgumu?
- Svaira sindroms un androgēnu nejutīgums ir divi dzimuma attīstības traucējumi.
- Abus nosacījumus izraisa jauna gēnu mutācija vai iedzimta gēnu mutācija.
- Abu primārā diagnoze tiek veikta, veicot fizisku novērtējumu.
- Abas slimības var ārstēt arī ar hormonu aizstājterapiju.
- Abām ir XY hromosomu sastāvs.
Kāda ir atšķirība starp Svaira sindromu un androgēnu nejutīgumu?
Swyer sindroms ir slimība, kas skar sievietes un ko raksturo dzimumdziedzeru attīstības traucējumi. Cilvēkiem, kas cieš no šī sindroma, ir funkcionāli dzimumorgāni un struktūras, tostarp maksts, dzemde, olvados, bet viņiem trūkst dzimumdziedzeru (olnīcu). Androgēnu nejutīguma sindroms ir traucējumi, kad persona, kas ir ģenētiski vīrietis, izrāda rezistenci pret androgēniem. Tāpēc cilvēkam, kuru skārusi androgēnu nejutība, ir dažas sievietes fiziskās īpašības. Tādējādi šī ir galvenā atšķirība starp Swyer sindromu un androgēnu nejutīgumu. Turklāt Svaira sindromu izraisa mutācijas gēnos, piemēram, SRY, NROB1, DHH, WNT4, MAP3K1, savukārt androgēnu nejutīgums ir saistīts ar gēna AR mutāciju.
Tālāk esošajā infografikā tabulas veidā ir norādītas atšķirības starp Svaira sindromu un androgēnu nejutīgumu, lai salīdzinātu.
Kopsavilkums - Svaira sindroms pret androgēnu nejutīgumu
Dzimuma attīstības traucējumi (DSD) ir apstākļi ar netipisku hromosomu, dzimumdziedzeru, fenotipisku dzimumu. Tas izraisa atšķirības uroģenitālā trakta attīstībā un dažādus klīniskos fenotipus. Swyer sindroms un androgēnu nejutīgums ir divi dzimuma attīstības traucējumi. Swyer sindroms skar sievietes. Viņiem ir funkcionāli sieviešu orgāni, tostarp dzemde, olvadi un maksts. Bet viņiem nav olnīcu. Androgēnu nejutīguma sindroms ir traucējumi, kad persona, kas ir ģenētiski vīrietis, izrāda rezistenci pret androgēniem. Tāpēc cilvēkam, kuru skārusi androgēnu nejutība, ir dažas sievietes fiziskas iezīmes. Tātad, šis ir kopsavilkums par atšķirību starp Svaira sindromu un androgēnu nejutīgumu.
