Galvenā atšķirība - PGS vs PGD
In vitro apaugļošana (IVF) ir sarežģīts process, ko izmanto, lai ārstētu auglības un ģenētiskas problēmas un palīdzētu ieņemt bērnu. Kad precēts pāris saskaras ar problēmām, kas saistītas ar bērna ieņemšanu, IVF kalpo kā labs risinājums un ir visefektīvākais ārstniecības veids. Nobriedušas olšūnas tiek iegūtas no mātītes olnīcas un laboratorijas apstākļos (in vitro) apaugļotas no attiecīgā vīrieša spermas. Pēc tam apaugļotā olšūna tiek implantēta mātītes dzemdē. Tomēr IVF ir sarežģīts, dārgs un laikietilpīgs process, kam ir daudz izaicinājumu. Tāpēc pirms tā implantācijas tiek veiktas vairākas medicīniskās pārbaudes. Pirmsimplantācijas ģenētiskā skrīnings (PGS) un Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) ir divi šādi eksperimenti, ko izmanto, lai noteiktu, vai embrijs ir brīvs no ģenētiskiem traucējumiem un vai bērns ir vesels. Galvenā atšķirība starp PGS un PGD ir tāda, ka PGD tiek veikta, lai noteiktu viena gēna defektus, kas var izraisīt specifiskas ģenētiskas slimības, savukārt PGS tiek veikta, lai noteiktu hromosomu normālu stāvokli.
Kas ir PGS?
Pirmsimplantācijas ģenētiskais skrīnings (PGS) ir ģenētisks tests, ko veic, lai noteiktu in vitro apaugļota embrija hromosomu normālu stāvokli. PGS pārbauda embriju šūnas, lai noteiktu normālu hromosomu skaitu. Cilvēka ķermenī kopumā ir 46 hromosomas 23 pāros. PGS nemeklē specifiskas ģenētiskas slimības; tā vietā tas meklē parasto hromosomu skaitu embrija šūnās. Tiek novērtēts embrijs, vai trūkst hromosomu vai papildu hromosomu, kas maina kopējo hromosomu skaitu.
PGS veikšanas mērķis ir noteikt patoloģisku hromosomu skaitu embrijos pirms implantācijas, lai izvairītos no ģenētiskiem sindromiem, ko izraisa hromosomu skaitliskās aberācijas. PGS atklāj tādas slimības kā Dauna sindroms, Klinefeltera sindroms uc Dauna sindroms ir izplatīta slimība, ko izraisa 21. hromosomas trisomija. To var viegli noteikt ar PGS. Dzimuma atlase ir iespējama arī, izmantojot PGS.
PGS tiek izmantotas vairākas metodes, piemēram, nākamās paaudzes sekvencēšana (NGS), masīva salīdzinošā genoma hibridizācija (aCGH), viena nukleotīda polimorfisma mikromatricas (SNP), kvantitatīvā reāllaika polimerāzes ķēdes reakcija (qPCR) utt.
Attēls 01: Pirmsimplantācijas ģenētiskā skrīnings
Kas ir PGD?
Pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostika (PGD) ir metode, ko veic, lai identificētu viena gēna traucējumus in vitro apaugļotā embrijā pirms implantācijas mātes dzemdē, lai noteiktu grūtniecību. Viena gēna traucējumi ir ģenētiska slimība vai Mendeļa slimība, ko izraisa mutācijas vai DNS izmaiņas noteiktā gēnā. Gēnu, kas ir mutēts, sauc par mutantu vai slimu alēli. Šie traucējumi tiek mantoti no vecākiem uz pēcnācējiem. Tāpēc pirms embrija implantācijas ir svarīgi pārbaudīt, vai embrijs ir brīvs no viena gēna traucējumiem. Viena gēna traucējumi ir ļoti reti sastopami. Tomēr, ja gan māte, gan tēvs ir šīs konkrētās ģenētiskās slimības nesēji, pēcnācēji šo slimību var mantot. Tādējādi PGD piedāvā pāriem iespēju izvēlēties veselīgus un slimības neskartus embrijus.
PGD tiek veikta atsevišķām šūnām, kas ņemtas no embrija. Tas var efektīvi atklāt hromosomu translokāciju vai mutantu klātbūtni. Ir daudz viena gēna traucējumu. Visbiežāk sastopamās slimības, ko atklāj PGD, ir cistiskā fibroze, sirpjveida šūnu anēmija, Tay-Sachs, Fragile X, miotoniskā distrofija un talasēmija. PGD piedāvā iespēju pirms transplantācijas noteikt embrija dzimumu. Tas ir svarīgs piedāvājums pāriem ģimenes līdzsvarošanai. Tādējādi PGD kalpo kā svarīgs tests, lai piedzimtu veselīgs un no slimībām brīvs bērns vēlamajā dzimumaktā. Tomēr PGD testa rezultāts balstās uz vienas šūnas novērtējumu. Tādējādi PGD efektivitāte ir apšaubāma. Biopsijas invazivitāte un hromosomu mozaīcisms arī samazina PGD efektivitāti.
Attēls 02: Pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostika
PGD veikšanai tiek izmantotas dažādas metodes, piemēram, fluorescējošā in situ hibridizācija (FISH) un polimerāzes ķēdes reakcija (PCR). PCR izmanto, lai noteiktu viena gēna traucējumus, un FISH izmanto, lai atrastu hromosomu anomālijas. Neatkarīgi no FISH un PCR, vienas šūnas genoma sekvencēšana tiek izmantota arī kā metode PGD, lai raksturotu embrija genomu.
Kāda ir atšķirība starp PGS un PGD?
PGS pret PGD |
|
| PGS ir ģenētiskais tests, ko veic, lai noteiktu, vai in vitro apaugļotam embrijam šūnā ir normāls hromosomu skaits. | PGD ir metode, ko izmanto, lai noteiktu, vai in vitro apaugļotajā embrijā ir noteikta gēnu mutācija vai DNS izmaiņas, kas izraisa ģenētisku traucējumu. |
| Viena gēna mutāciju noteikšana | |
| PGS nenosaka vienas gēna mutācijas. | PGD nosaka viena gēna mutācijas. |
| Slimības | |
| PGS ir svarīgs tests, lai noteiktu Dauna sindromu, Klīnfeltera sindromu utt. | PGD ir svarīgs tests, lai noteiktu cistisko fibrozi, sirpjveida šūnu anēmiju, Tay Sachs, Fragile X, miotonisko distrofiju, talasēmiju utt. |
Kopsavilkums - PGS pret PGD
PGS un PGD ir divi ģenētiskie testi, ko izmanto, lai noteiktu, vai in vitro apaugļotais embrijs ir piemērots implantēšanai dzemdē, lai noteiktu grūtniecību. PGS tiek veikta, lai noteiktu, vai embrijam šūnā ir parastais hromosomu skaits. PGD tiek veikta, lai noteiktu, vai embrijā ir viena gēna mutācijas, kas izraisa ģenētiskus traucējumus. Šī ir atšķirība starp PGS un PGD. Abi testi ir ļoti svarīgi, un tie ir jāveic pirms implantācijas, lai pārbaudītu embriju, vai embrijs implantējas veselīgi.
