Galvenā atšķirība - SNP pret mutāciju
DNS variācijas ir ievērojamas indivīdu vidū. Viena nukleotīda polimorfisms (SNP) un mutācija ir divas šādas variācijas, kas izraisa nukleotīdu secību atšķirības organismos. Galvenā atšķirība starp SNP un mutāciju ir tāda, ka SNP ir viena nukleotīda atšķirība DNS, savukārt mutācija atspoguļo jebkuras DNS izmaiņas, tostarp vienas līdz daudzu nukleotīdu atšķirības. SNP ir viena veida mutācija.
Kas ir SNP?
Viena nukleotīda polimorfisms (SNP) ir definēts kā atšķirība vienā DNS nukleotīdā noteiktā genoma vietā. Lielākajai daļai indivīdu var būt viena un tā pati bāzes secība, savukārt dažiem indivīdiem vienā un tajā pašā DNS vietā var būt viena nukleotīda atšķirība. Tie ir SNP, kas veicina fenotipiskās variācijas, antropometrisko īpašību atšķirības, slimības varbūtības raksturlielumus un reakciju uz vidi. Šī ir visizplatītākā cilvēku vidū sastopamā ģenētiskā variācija. Tiek pieņemts, ka katros 300 nukleotīdos var redzēt vienu SNP. Tas atklāj, ka cilvēka genomā ir vairāk nekā 10 miljoni SNP. SNP cilvēka genomā ir resurss sarežģītu ģenētisko īpašību kartēšanai.
SNP ir viens no mutācijas veidiem, kas pazīstams kā punktu mutācija. Ja SNP rodas gēnā vai gēna regulējošajā reģionā, tas ietekmē gēna darbību, vairāk ietekmējot slimību. Lielākajai daļai SNP nav nekādas ietekmes uz veselību vai attīstību. Tomēr dažas no šīm ģenētiskajām atšķirībām ir izrādījušās ļoti svarīgas cilvēku veselības pētījumos. Pētnieki ir atklājuši SNP, kas var palīdzēt prognozēt indivīda reakciju uz noteiktām zālēm, uzņēmību pret vides faktoriem, piemēram, toksīniem, un noteiktu slimību attīstības risku.
Dažas labi zināmas slimības, piemēram, sirpjveida šūnu anēmija, β talasēmija un cistiskā fibroze, galvenokārt rodas SNP dēļ. Cilvēkiem ir atšķirīgs jutības līmenis pret daudzām cilvēku slimībām. Tas galvenokārt ir saistīts ar SNP cilvēka genomā. Slimības smagumu un ķermeņa reakciju uz ārstēšanu nosaka arī cilvēka genomā atrodamie SNP. Piemēram, indivīdiem ar vienu bāzes mutāciju APOE gēnā (apolipoproteīna gēnā) ir lielāks risks saslimt ar Alcheimera slimību.
DNS sekvencēšana palīdzēs identificēt SNP. Pirosekvencēšana ir augstas caurlaidspējas sekvencēšanas metode, kas ļauj noteikt alēlijas variācijas (SNP) starp vairākām paralēlām sekvencēm, izveidojot unikālas sekvences. Viena nukleotīda polimorfismu noteikšana ar PCR ir nepieciešama daudzu veidu ģenētiskai analīzei, sākot no genomu kartēšanas līdz specifisku mutāciju izsekošanai. SNP, kas atrodas starp gēniem, tiek izmantoti kā bioloģiskie marķieri, lai identificētu un atrastu slimību izraisošus gēnus.
1. attēls: SNP mutācija, kur citozīns tiek aizstāts ar timīnu
Kas ir mutācija?
Mutācija attiecas uz jebkādām izmaiņām DNS secībā. Mutācijas izraisa nukleotīdu ievietošana, nukleotīdu dzēšana, nukleotīdu inversija, nukleotīdu dublēšanās un nukleotīdu pārkārtošanās DNS. Šīs izmaiņas rada negatīvu vai pozitīvu ietekmi uz fenotipiem, un dažas mutācijas pārmanto nākamās paaudzes. Mutācijas rodas DNS replikācijas laikā vai dažādu vides faktoru, piemēram, UV gaismas, cigarešu dūmu, starojuma utt., dēļ.
DNS ir redzamas maza mēroga un liela mēroga mutācijas. Maza mēroga mutācijas rodas dzēšanas, ievietošanas, dublēšanās, viena nukleotīda atšķirību, inversiju uc dēļ. Liela mēroga mutācijas rodas lielāku laukumu dzēšanas, skaitļu variāciju reproducēšanas, gēnu dzēšanas, gēnu kopiju zuduma un pārvietošanās dēļ. lielākas DNS daļas no sākotnējās pozīcijas utt. Mutāciju rezultātā tiks mainīta gēnu struktūra, kas ekspresē nepareizas olb altumvielas. Dažreiz mutācijas rada pozitīvas īpašības un labus proteīnus. Mutācijas ir svarīgas evolūcijai. Pretējā gadījumā iedzīvotāji var nespēt pielāgoties mainīgajai un izaicinošajai videi. Tāpēc mutācijas tiek uzskatītas par evolūcijas virzītājspēku. Tomēr lielākā daļa mutāciju ir neitrālas.
2. attēls: DNS mutācija
Kāda ir atšķirība starp SNP un mutāciju?
SNP pret mutāciju |
|
| SNP ir DNS variācija, ko izraisa viena nukleotīda atšķirība DNS. | Mutācija ir DNS variācija, ko izraisa jebkuras izmaiņas DNS secībā. |
| Izmaiņas | |
| Tas ietver vienas izmaiņas DNS. | Tas ietver vienas vai vairāku nukleotīdu izmaiņas. |
| Notikums | |
| SNP ir ļoti izplatīta un sastopama vairāk nekā 1% populācijā. | Mutācijas ir ļoti reti sastopamas, un tās sastopamas mazāk nekā 1% iedzīvotāju. |
Kopsavilkums - SNP pret mutāciju
Mutācija ir definēta kā jebkuras izmaiņas, kas notikušas DNS secībā, salīdzinot ar parasto DNS secību. Tās ir izmaiņas, ko izraisa DNS replikācijas kļūdas vai dažādu vides faktoru ietekme. Mutācijas notiek, izmantojot nukleotīdu ievietošanu, dzēšanu, inversiju, dublēšanos un pārkārtošanos. Gēnu mutācijas izraisa strukturālas un funkcionālas izmaiņas gēnos, kā rezultātā rodas būtiskas atšķirības nākamajās paaudzēs. Tomēr iedzimtas slimības reti izraisa mutācijas, jo iedzimtas slimības bieži ir recesīvas. SNP ir viena nukleotīda variācija noteiktā DNS secībā starp indivīdiem. SNP noteiktā secības vietā var novērot tikai vienu nukleotīdu atšķirību. SNP ir arī sava veida mutācija, kas pazīstama kā punktmutācija, jo tā maina DNS, mainot vienu nukleotīdu no aplūkojamās secības.
