Frameshift mutācija pret punktu mutāciju
Galvenie divi gēnu mutāciju veidi ir kadru nobīde un punktu mutācijas. Pirmkārt, mutācija ir ģenētiskā materiāla izmaiņas kopumā. Šīs izmaiņas var notikt dažādos veidos un apmēros. Gēnu mutācijas ir vienkārši izmaiņas, kas notiek noteikta organisma gēna nukleotīdu secībā. Gan kadru nobīde, gan punktu mutācijas ir šādas izmaiņas gēna nukleotīdu secībā. Tomēr abi veidi atšķiras viens no otra daudzos veidos, neskatoties uz to, ka rezultāts ir mainīts gēns; tādējādi galu galā var tikt izteikts cits fenotips.
Frameshift mutācija
Kā norāda nosaukums, nukleīnskābes ietvars tiek nobīdīts, kad gēnā notiek kadru maiņas mutācijas. Pirmkārt, būtu pareizi zināt, ka pastāv divu veidu kadru nobīdes mutācijas, kas pazīstamas kā ievietošana un dzēšana. Tas viss notiek, kad DNS virkne tiek demontēta DNS replikācijas vai olb altumvielu sintēzes laikā. Kad proteīnu sintēzes laikā DNS virkne tiek attīta, veidojas mRNS virkne un DNS virkne tiek pārveidota saskaņā ar pašreizējo nukleotīdu secību. Tomēr jebkurā neaizsargātā vietā pašreizējā secībā var pievienot jaunu nukleotīdu. Tāpēc jaunajai DNS virknei būs papildu nukleotīds. Turklāt šis process varētu notikt DNS replikācijas laikā pēc attīšanas un pirms aptīšanas ar jauno virkni. Tā kā sākotnējai secībai ir pievienots nukleotīds, DNS virknē ir notikušas izmaiņas, ko sauc par mutāciju, un šis konkrētais veids ir pazīstams kā ievietošana. Līdzīgi, dzēšana var notikt, ja DNS virknes reformēšanas laikā pēc demontāžas ir izlaists nukleotīds. Gan dzēšana, gan ievietošana izraisa DNS virknes rāmja nobīdi vienā vai otrā virzienā. Šāda veida mutācijas sauc arī par kadrēšanas kļūdām, jo kadrs ir kļūdījies. Ir svarīgi ievērot, ka nukleotīdu skaits DNS virknē tiek mainīts, kad notiek kadrēšanas kļūda.
Punkta mutācija
Punktu mutācija ir izmaiņas, kas notiek noteiktā gēnā noteiktā vietā. Nukleotīdu apmaiņa notiek kā purīna bāze ar atbilstošo purīna bāzi vai pirimidīna bāze ar atbilstošo pirimidīna bāzi. Tādējādi adenīnu var aizstāt ar timīnu vai otrādi. Turklāt guanīnu var aizstāt ar citozīnu vai otrādi. Šāda veida apmaiņa tiek saukta par pārejas punkta mutāciju.
Tomēr, ja purīna bāze tiek apmainīta ar pirimidīna bāzi, mutāciju sauc par transversiju. Šīs mutācijas var izraisīt vai neizmainīt sintezēto proteīnu. Ja mutācija ir izraisījusi izmaiņas sintezētajā proteīnā, to sauc par missense mutāciju, savukārt neizpaustās mutācijas sauc par klusajām mutācijām. Turklāt dažas punktu mutācijas spēj izraisīt terminatora kodonu, kur apstāšanās signāls tiks nodots kā kodona secība un olb altumvielu sintēze tiks apturēta ar saīsinātu proteīna molekulu. Šāda veida punktu mutācija tiek saukta par absurdu mutāciju. Kā šķiet, punktu mutācijas ir dažu veidu, bet rezultāts vienmēr ir viena nukleotīda izmaiņas. Nukleotīdu skaits nemainās, bet struktūra būs atšķirīga; līdz ar to gēna funkcija var tikt mainīta.
Kāda ir atšķirība starp kadru nobīdes mutāciju un punktu mutāciju?
• DNS virknes rāmis tiek nobīdīts vienā vai otrā virzienā kadru nobīdes mutācijas gadījumā, turpretim punktu mutācijas nemaina DNS virknes rāmi.
• Gēnu struktūra un nukleotīdu skaits mainās kadru nobīdes mutācijās, savukārt punktveida mutācijas izraisa tikai gēna struktūru.
• Frameshift mutācijas ir divu veidu, bet punktu mutācijas ir dažu veidu.
