Allele pret iezīmi
1822. gadā Mendels novēroja dažādas hibrīdu formas, hibridizējot zirņu augus (Pisum sativum) un statistiskās attiecības starp tām. Hibridizācijas rezultātā iegūtie pēcnācēji uzrādīja interesantas skaidras atšķirības stublāja garumā, sēklu krāsā, pāksts formā un krāsā, sēklu stāvoklī un krāsā. Šīs septiņas īpašības tika sauktas par iezīmēm.
Izpētītajā eksperimentā Mendels secināja, ka katru organisma īpašību kontrolē alēļu pāris un, ja organismam ir divas dažādas alēles, viena var tikt izteikta pār otru.
Viņš pamanīja, ka pastāv “faktors”, kas nosaka indivīda īpašības (iezīmes), un vēlāk tika konstatēts, ka faktors ir gēns.
Allele
Gēns ir neliela DNS daļa, kas atrodas noteiktā hromosomas vietā, kas kodē atsevišķu RNS vai proteīnu. Tā ir iedzimtības molekulārā vienība (Wilson and Walker, 2003). Alēle ir alternatīva gēna forma, kas ietekmē gēna fenotipisko ekspresiju.
Alēles nosaka dažādas pazīmes, kurām ir dažādi fenotipi. Piemēram, gēnam, kas ir atbildīgs par zirņu augu (Pisum sativum) ziedu krāsu, ir divas formas, viena alēle nosaka b alto krāsu, bet otra alēle nosaka sarkano krāsu. Šie divi sarkanie un b altie fenotipi vienā indivīdā netiek izteikti vienlaicīgi.
Zīdītājiem lielākajai daļai gēnu ir divas alēļu formas. Ja divas alēles ir identiskas, tās sauc par homozigotām alēlēm un, ja tās nav identiskas, tās sauc par heterozigotām alēlēm. Ja alēles ir heterozigotas, tad viens fenotips dominē pār otru. Alēli, kas nav dominējoša, sauc par recesīvu. Ja alēļu formas ir homozigotas, to simbolizē vai nu ar RR, ja tas ir dominējošs, vai rr, ja tas ir recesīvs. Ja alēļu formas ir heterozigotas, Rr ir simbols.
Lai gan lielākajai daļai gēnu cilvēkā ir divas alēles un tie rada vienu īpašību, dažas īpašības nosaka vairāku gēnu mijiedarbība.
Ja dažādas alēles atrodas vienā genoma vietā, to sauc par polimorfismu.
Īpašība
Pazīme ir gēnu fiziska izpausme, piemēram, R gēns ir atbildīgs par ziedu zirņu auga (Pisum sativum) sarkano krāsu. Vienkārši to var izskaidrot kā ģenētiskās noteikšanas fizikālās īpašības (Taylor et al, 1998), bet pazīmes var ietekmēt vai nu vides faktori, vai gan gēni, gan vides faktori.
Dažādu alēļu kombinācija pauž dažādas pazīmes vai fiziskas īpašības, piemēram, nepilnīgu dominēšanu un kodominanci.
Kāda ir atšķirība starp alēli un iezīmi?
• Alēles ir alternatīva gēna forma, savukārt iezīme ir gēna fiziskā izpausme.
• Alēle atrodas noteiktā vietā, hromosomā, turpretī iezīme ir fiziska izpausme.
• Alēles nosaka dažādas pazīmes, kurām ir atšķirīgs fenotips.
• Alēle var būt homozigotā vai heterozigotā stāvoklī, turpretim pazīmei tāda stāvokļa nav.
• Alēle ir neliels DNS segments, savukārt iezīme ir bioķīmisku reakciju rezultāts.
• Alēles satur informāciju, kas ir atbildīga par indivīda iezīmi, turpretim iezīme ir indivīda īpašība.
