Galvenā atšķirība - Duchenne vs Becker muskuļu distrofija
Dišena muskuļu distrofija un Bekera muskuļu distrofija ir ar X saistīti recesīvi traucējumi, kam raksturīgas izmaiņas distrofīna līmenī. Dišēna muskuļu distrofijas gadījumā distrofīna nav, bet Bekera muskuļu distrofijas gadījumā distrofīns ir, kaut arī zemā līmenī. Šī ir galvenā atšķirība starp Duchenne un Becker muskuļu distrofiju. Otra būtiskā atšķirība starp šiem diviem stāvokļiem ir to smaguma pakāpe.
Kas ir Dišena muskuļu distrofija?
Dišenas muskuļu distrofija ir ar X saistīta recesīva slimība, ko raksturo gēnu produkta distrofīna trūkums, kas ir būtisks šūnu membrānas stabilitātei. Šis stāvoklis skar vienu no trim tūkstošiem vīriešu dzimuma zīdaiņu.
Klīniskās pazīmes
Zīdainim ar Dišēna muskuļu distrofiju ir grūti skriet un piecelties kājās. Ir saistīts proksimālais muskuļu vājums un teļu pseidohipertrofija. Tiek ietekmēts miokards, un līdz 10 gadu vecumam pacients kļūst par smagu invaliditāti.
Izmeklēšana
Klīniskās aizdomas par DMD var apstiprināt ar šādiem izmeklējumiem
- CK ir neparasti paaugstināts
- Biopsija parāda patoloģiskas izmaiņas muskuļos, piemēram, nekrozi, reģenerāciju un muskuļu audu aizstāšanu ar taukiem
- Imūnās ķīmiskās iekrāsošanās liecina, ka nav distrofīna
Attēls 01: Histoloģiskās izmaiņas Dišēna muskuļu distrofijā
Vadība
Pret DMD nevar izārstēt. Steroīdu lietošana var aizkavēt slimības progresēšanu. Fizioterapija ir svarīga, lai vēlākos posmos novērstu kontraktūru rašanos. Elpošanas sistēmas atbalsts un daudznozaru aprūpe var uzlabot pacienta dzīves kvalitāti.
Kas ir Bekera muskuļu distrofija?
Bekera distrofija ir arī ar X saistīts recesīvs traucējums, kam raksturīgs neparasti zems distrofīna līmenis. Tam ir tāds pats simptomu kopums, kas novērots DMD ar mazāku smagumu. Tikai jauniem pieaugušajiem rodas simptomi.
Kādas ir līdzības starp Dišēnu un Bekera muskuļu distrofiju
- Abas ir ar X saistītas muskuļu distrofijas.
- Abu stāvokļu klīniskās pazīmes, pētījumi un pārvaldība ir līdzīgi.
Kāda ir atšķirība starp Duchenne un Becker muskuļu distrofiju?
Duchenne vs Becker muskuļu distrofija |
|
| Dišenas muskuļu distrofija ir ar X saistīta recesīvs traucējums, kam raksturīgs gēnu produkta distrofīna trūkums. | Bekera distrofija ir ar X saistīts recesīvs traucējums, kam raksturīgs neparasti zems distrofīna līmenis. |
| Distrofīns | |
| Distrofīna nav. | Distrofīna līmenis ir zems. |
| Klīniskās pazīmes | |
| Klīniskās pazīmes ir ārkārtīgi smagas. | Klīniskās pazīmes ir mazāk smagas. |
| Simptomi | |
| Pacientiem rodas simptomi zīdaiņa vecumā. | Pacientiem rodas simptomi agrīnā pieaugušā vecumā. |
Kopsavilkums - Duchenne vs Becker muskuļu distrofija
Dišenas muskuļu distrofija ir ar X saistīta recesīva slimība, ko raksturo gēnu produkta distrofīna trūkums, kas ir būtisks šūnu membrānas stabilitātei. Bekera distrofija ir ar X saistīts recesīvs traucējums, kam raksturīgs neparasti zems distrofīna līmenis. Dišēna muskuļu distrofijas gadījumā distrofīna nav, bet Bekera muskuļu distrofijas gadījumā distrofīns ir, bet zemā līmenī. Šī ir galvenā atšķirība starp Dišēna un Bekera muskuļu distrofiju.
Lejupielādēt Duchenne vs Becker muskuļu distrofijas PDF versiju
Varat lejupielādēt šī raksta PDF versiju un izmantot to bezsaistē, kā norādīts citēšanas piezīmēs. Lūdzu, lejupielādējiet PDF versiju šeit Atšķirība starp Duchenne un Becker muskuļu distrofiju
